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北京哪家醫(yī)院治療肌營養(yǎng)不良疾病專業(yè)

北京哪家醫(yī)院治療肌營養(yǎng)不良疾病專業(yè)

肌營養(yǎng)不良遺傳嗎? 肌營養(yǎng)不良癥也是常見的肌肉疾病之一,也稱為進行性肌營養(yǎng)不良癥,是一組原發(fā)于肌肉的遺傳疾病。主要臨床表現(xiàn)特征為骨骼肌無力和萎縮,多是肌體近端開始呈兩側(cè)對稱性和肌肉無力和萎縮。

假性肥大,是肌營養(yǎng)不良癥臨床最常見,對健康危害也是最嚴(yán)重。呈性連鎖隱性遺傳,故以男性為主。女性僅為異常染色體攜帶者通常不發(fā)病,即所以男性患病,女性攜帶,偶爾也有女性病例。

主要分為:

①杜興氏(Ducheme)型:通常在幼兒期起病,表現(xiàn)為走路的年齡推遲,行走緩慢,不喜奔跑,容易絆倒。跌倒后不易爬起,上樓困難。臨床檢查多數(shù)患者兒小時雙足分開甚寬,脊柱前凸,如逐步出現(xiàn)肩胛肌帶肌肉萎縮、無力,表現(xiàn)為兩臂不能高舉,肩胛骨呈翼狀突起,稱為翼狀肩。杜興氏肌營養(yǎng)不良愈后較差。一般在10歲左右以喪失行走能力,出現(xiàn)脊柱和肢體畸形,晚期四肢攣縮,活動完全不能。智商常有不同程度減退。半數(shù)以上患兒心肌也受到不同程度的損傷。

②貝克氏(Bocker)型:與杜興氏型同屬一種遺傳性疾病。亦呈性連鎖穩(wěn)性遺傳。貝克氏型較杜興氏型為輕。一般在青少年15歲左右發(fā)病。小腿腓腸肌假性肥大十分突出。病情進展緩慢,可保持勞動力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未見受累,所生女孩可能成為基因攜帶者。

在日常接診過程中,一般會給患者詳細解釋病因 :一種病因就是純粹的遺傳,父母或者其他直系親屬有進行性肌營養(yǎng)不良疾病的時候直接遺傳給患者;另外一種病因是就是父母基因正常,兒女的基因在形成胚胎的過程中發(fā)生了缺失或者變異,直接導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。

兩者有什么區(qū)別嗎?純基因遺傳的患者一般來說,治療比較困難,只要基因不變,即使做肝細胞移植也沒有意義的;基因變異導(dǎo)致的患者因為先天性的肝腎不足,是可以進行治療的,而且可以控制病情,并進一步改善病情,達到一個基本自立是沒有問題的。希望廣大患者以及患者家屬不要偏聽偏信,以免耽誤了治療的最佳時機。