肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性進(jìn)行性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉進(jìn)行性加重的萎縮和無(wú)力，近十幾年來(lái)，由于電子顯微鏡技術(shù)的應(yīng)用，遺傳基因、生物化學(xué)、組織化學(xué)、酶學(xué)等研究迅速進(jìn)展，對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良的病態(tài)研究正在以Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良為中心逐漸深入。由于遺傳方式的不同大致可分為以下幾類(lèi)：X染色體隱性遺傳的Duchenne型和良性的Becker型；常染色體顯性遺傳的面一肩一肱型。

一、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良：該型是兒童中最常見(jiàn)的，發(fā)展最快的，預(yù)后最嚴(yán)重的肌營(yíng)養(yǎng)品不良癥。本病的病年齡為1~10歲，平均2.8歲。有人提出，嬰兒發(fā)病者，可在宮內(nèi)即有血清酶的異常，產(chǎn)生第9天即可測(cè)出血清酶活性的異常增高，因此亦可以認(rèn)為本病的發(fā)病年齡從出生即可開(kāi)始。 疾病早期，常常由于跟腱攣縮而出現(xiàn)足尖走路，中期病者，由于肢帶肌萎縮和跟腱攣縮，逐步出現(xiàn)腰推前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，軀干重力平衡失調(diào)，患者極易跌倒而骨折。最嚴(yán)重者可有全身骨骼肌肉萎縮和各大關(guān)節(jié)攣縮，以致臥床不起。

二、Beckers型肌營(yíng)養(yǎng)不良：該型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥發(fā)病年齡較晚，早期出現(xiàn)腓腸肌肥大，偶有三角肌肥大，平均發(fā)病年齡在11歲左右，常由腓腸肌肥大，兩下肢近端無(wú)力，肌肉萎縮，上下樓梯困難而引發(fā)起病。此型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，病情呈現(xiàn)發(fā)展趨勢(shì)，由下肢累及兩側(cè)上肢近端，逐步出現(xiàn)上肢帶肌肉萎縮，部分病人可有表情肌無(wú)力，該型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥極少伴有智力低下。

三、面—肩—肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良：本病常在10~20歲發(fā)病，出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀，臨床表現(xiàn)為：面肌無(wú)力，表情淡漠，無(wú)額紋，閉眼不緊，吹氣力弱等，上臂，肩胛萎縮常與面肌癱瘓、萎縮同時(shí)發(fā)生，兩上臂和肩胛帶肌肉萎縮常伴有胸大肌萎縮，病者表現(xiàn)為兩肩下垂，臂平舉，前舉困難，鎖骨呈水平支撐，胸廓平凹致整個(gè)上胸部略向后仰。 肩胛部游離而活動(dòng)過(guò)度，稱(chēng)“游離肩”，肩帶部肌肉萎縮，早期出現(xiàn)胸大肌上部萎縮，因此，鎖骨第一肋骨突出明顯。面—肩—肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者，病程進(jìn)展緩慢，多數(shù)患者在面肌，上臂，肩胛帶肌肉受累后10多年后仍可堅(jiān)持步行或負(fù)重，或堅(jiān)持部分工作，但也有一部分患者伴有腓腸肌、臀肌的假性肥大性改變。

四、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良：此型常在15~20歲之間隱襲起病，見(jiàn)于7~49歲，大多數(shù)病人以骨盆帶肌無(wú)力、萎縮為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)為步履緩慢、走路鴨步、上下樓梯困難、起蹲困難等，37%的肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患者，在肌無(wú)力和肌萎縮同時(shí)伴有肌肉酸痛或壓痛，腓腸肌壓痛較明顯。面部肌肉和其它腦神經(jīng)支配肌肉一般不受影響。神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見(jiàn)二頭肌、三頭肌腱、踝反射正常，偶有膝反射低下。

五、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良：此型病者男多于女，男女比約為5：1。常在40~60歲之間開(kāi)始發(fā)病。首先表現(xiàn)為手指運(yùn)動(dòng)笨拙，精細(xì)動(dòng)作困難，少數(shù)病人可以垂足為首發(fā)癥狀。手或足的肌肉萎縮，逐步出現(xiàn)伸腕、足背屈等肌無(wú)力、賽跑不能和肌肉萎縮等。神經(jīng)系統(tǒng)檢查楞見(jiàn)手和足的骨間肌、蚓狀肌萎縮，特別是魚(yú)際肌萎縮最明顯。疾病早期，肌腱反射正常，隨疾病發(fā)展而逐步出現(xiàn)踝反射消失。

常染色體隱性遺傳的肢帶型等等。在各型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥中，Duchenne型發(fā)病率最高，病情也嚴(yán)重，常早年致殘并導(dǎo)致死亡，是遺傳性肌萎縮癥中最有代表性的疾病。因此，對(duì)此病的病態(tài)研究較多。