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罕見維生素B6依賴病嬰兒獲治

罕見維生素B6依賴病嬰兒獲治

嬰兒,經(jīng)醫(yī)院兒科專家精心診治,痊愈出院。據(jù)悉,這種病在國內(nèi)非常罕見。

這名出生僅5個月的嬰兒在家中忽然出現(xiàn)無誘因抽搐,抽搐時雙眼凝視,口周發(fā)青,舌顫抖,持續(xù)10余秒鐘自行緩解。了解到患兒父親家系中,有8人在嬰兒期出現(xiàn)過反復(fù)無熱驚厥,全身性抽搐情況,但均未得到過明確診斷。而且這8人全都在2~3歲時自然停止發(fā)作,有一人落下智力低下、肢體癱瘓后遺癥。還進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn),最終確診為維生素B6依賴病。他們采取對癥治療方法,為患兒靜脈點(diǎn)滴維生素B6后,這名患兒很快停止了抽搐。連續(xù)用藥4天,癥狀完全消失。

維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病,近年來研究發(fā)現(xiàn),此病遺傳基因在第五號染色體上。維生素B6依賴病表現(xiàn)為新生兒、嬰兒,也有晚至3歲開始的反復(fù)無熱驚厥,但用常規(guī)的抗驚厥藥物治療無效。因其癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似,所以極易誤診。如延誤診治,有可能導(dǎo)致患兒智力低下甚至死亡。