下面為您介紹垂體性侏儒癥是如何診斷診別與治療的。

一、垂體性侏儒癥的診斷診別

需除外其他病因引起的矮小，如嚴(yán)重器質(zhì)性疾病(小腸吸收不良綜合征，先天性心臟病，血吸蟲(chóng)病等)引起的發(fā)育障礙，不伴內(nèi)分泌異常的體質(zhì)結(jié)構(gòu)性矮小，生長(zhǎng)發(fā)育延遲，先天性軟骨發(fā)育不全(四肢特別矮小，不伴內(nèi)分泌異常的骨骼疾患)，糖原累積病(伴肝、脾、腎腫大，低血糖等)，腎性佝僂病(因腎小管疾患所致的低磷血癥，低血鉀，低血鈣、繼發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，可伴腎小管性酸中毒等)，嬰幼兒甲狀腺機(jī)能減退，Turner及Laurence-Moon-Biedl綜合征(見(jiàn)先天性卵巢發(fā)育不全)以及假性或假假性甲狀旁腺機(jī)能減退癥等相鑒別。

詳細(xì)記錄兒童線性生長(zhǎng)的速度，至少6個(gè)月到1年對(duì)診斷尤為重要。除測(cè)定GH，IGF等血濃度外，宜注意有無(wú)性發(fā)育，一般男孩約在12歲左右因負(fù)反饋?zhàn)饔脺p弱而青春發(fā)動(dòng)，血LH升高(較FSH升高早一年，睪丸開(kāi)始增大，繼而陰莖增大，約13歲長(zhǎng)出陰毛，15歲達(dá)成年水平，血清睪酮達(dá)300～600ng/dl(11歲以前<60ng/dl)。女孩青春發(fā)動(dòng)較男孩早1～2年，約在11歲左右乳房開(kāi)始發(fā)育，繼而長(zhǎng)出腋毛和陰毛，14歲左右達(dá)成年人水平，血雌二醇10ng/dl，孕酮300ng/dl，睪酮50ng/dl，約11歲左右血FSH上升(較LH上升早一年)。

二、垂體性侏儒癥的治療

顱腦創(chuàng)傷，慢性寄生蟲(chóng)病引起的侏儒癥是可以預(yù)防的。徹底治療血吸蟲(chóng)病后，大多能恢復(fù)健康，勞動(dòng)力與生育能力，一般不需內(nèi)分泌治療。腫瘤宜及早診治，也可防止本病的發(fā)生。

(一)生長(zhǎng)激素 有種屬特異性，動(dòng)物GH對(duì)人類(lèi)無(wú)效。人類(lèi)生長(zhǎng)激素(hGH)來(lái)源有限，價(jià)格昂貴，故應(yīng)嚴(yán)格掌握指征，適用于生長(zhǎng)激素明顯缺乏，對(duì)外源性hGH有反應(yīng)者。

1984年發(fā)現(xiàn)應(yīng)用人垂體提取的生長(zhǎng)激素治療長(zhǎng)達(dá)十余年的患者出現(xiàn)Creutzfeldt-Jakob病(CJD)，一種慢病毒感染所致的腦病，表現(xiàn)為癡呆，肌陣攣、抽搐等，一般在數(shù)月內(nèi)死亡，至今已有60例，故此類(lèi)制劑已不再使用�；�因工程合成的人生長(zhǎng)激素制劑有二種：重組DNA技術(shù)合成的Somatrem，Somatropin，用法眾多，推薦劑量為0.1u/(kg·次)，肌注每周3次，也有0.05u/(kg·次)，每日1次，于晚間注射更符合生理性。如6個(gè)月內(nèi)生長(zhǎng)速度不到5cm，劑量可加倍，一般第一年療效最顯著，可從治療前生長(zhǎng)速度<3cm到增高9～10cm，但30%～40%可出現(xiàn)抗體，5%影響生長(zhǎng)反應(yīng)，療程取決于最終高度是否接近正常，以及骨骺是否已融合。如每年生長(zhǎng)速度不到5cm應(yīng)停藥。如有甲狀腺功能減退，營(yíng)養(yǎng)不良等宜及時(shí)糾正。偶有過(guò)敏反應(yīng)，如皮疹、搔癢、注射部位腫、痛等。生長(zhǎng)瑞林(Somatorelin GHRH)，理論上能治療下丘腦性GH缺乏性侏儒，采用微型泵每3小時(shí)皮內(nèi)注射，共4次，于夜間21∶30起，頭3個(gè)月1ng/(kg·次)，后3個(gè)月加至2ng/(kg·次)，生長(zhǎng)速度由3.7cm/年增長(zhǎng)到7.2cm/年�；蛎咳�20～40μg/kg，皮下注射1至數(shù)次，長(zhǎng)期應(yīng)用本品的療效尚待進(jìn)一步研究。

(二)雄性激素 在hGH治療中除非同時(shí)合并男性性腺功能低下，而使療效不佳，宜加雄激素治療外，一般雄激素不宜過(guò)早應(yīng)用或同時(shí)應(yīng)用，以防骨骺早期融合，影響線性生長(zhǎng)。對(duì)生長(zhǎng)激素?zé)o效或無(wú)條件應(yīng)用時(shí)，可采用雄性作用比較弱的蛋白同化激素，如苯丙酸諾龍等。一般對(duì)診斷可疑者可以14足歲開(kāi)始治療，對(duì)診斷肯定者可從12歲開(kāi)始治療，劑量每月每公斤體重1～2mg，肌肉注射，每周1次。按華山醫(yī)院經(jīng)驗(yàn)，一般患者每周劑量為12.5mg，體重過(guò)輕(<20kg)和女性患者可自6.25mg/周開(kāi)始，以后按效果增減，但每周劑量不宜超過(guò)25mg，副作用女性可有音調(diào)低沉，陰蒂增大，男性陰莖勃起等�？偗煶桃�1年為宜，女性可適當(dāng)縮短。一般可使病人身高增長(zhǎng)10cm左右，體重也有明顯增加，肌肉發(fā)達(dá)，特別在初用1/2～1年內(nèi)，效果顯著。療程過(guò)長(zhǎng)(2～3年)以上，生長(zhǎng)速率減慢，甚至因骨骺融合過(guò)早而停止生長(zhǎng)，形成"橫胖"，其機(jī)理還不清楚，可能是通過(guò)體內(nèi)氮、鈣、磷等滯留與堿性磷酸酶活力增高，促使骨骼及軟組織的生長(zhǎng)。劑量過(guò)大，可引起肝損害，但普通劑量下是可以避免的。

(三)絨毛膜促性腺激素 垂體性侏儒常伴有不同程度性腺功能的減退，該激素有助于性腺中間質(zhì)細(xì)胞的發(fā)育，提高性激素水平，有助于骨骼生長(zhǎng)發(fā)育。一般認(rèn)為接近性發(fā)育年齡開(kāi)始應(yīng)用較好。每2～3日肌肉注射1000～1500u(國(guó)外劑量大，每次2000～3000u，肌注，每周3次)，3個(gè)月為一療程，也可反復(fù)應(yīng)用6個(gè)月至1年以上，對(duì)性腺及第二性征的發(fā)育有刺激作用，對(duì)男性效果較好。

(四)甲狀腺激素 小劑量甲狀腺激素(包括甲狀腺干制劑等)與蛋白同化激素、絨毛膜促性腺激素一起合用，有促進(jìn)骨骼發(fā)育的功效，尤其是甲狀腺功能偏低者效果更好。

(五)微量元素 近年來(lái)發(fā)現(xiàn)微量元素--鋅缺乏可以影響身高、體重及性腺的發(fā)育，當(dāng)補(bǔ)充鋅后，血清、頭發(fā)、尿中鋅含量增高，血清睪酮，生長(zhǎng)介質(zhì)C，GH對(duì)刺激反應(yīng)均明顯增高，生長(zhǎng)速率亦明顯增大。常用醋酸鋅15mg，日2～3次�；蛄蛩徜\40mg，日3次，口服。