下丘腦疾病是由于多處原因所致下丘腦功能損的一組疾病，主要特點是內(nèi)分泌功能紊亂與植物神經(jīng)功能失調(diào)。

下丘腦既是一高級植物神經(jīng)中樞，也是一功能復(fù)雜的高級內(nèi)分泌中樞。下丘腦與垂體功能，性腺活動，體溫調(diào)節(jié)，食欲控制及水的代謝均有極密切的關(guān)系。下丘腦神經(jīng)可為膽堿能性，多巴胺能性或腎上腺素能性，并且在同一解剖位點上往往顯示不同神經(jīng)遞質(zhì)的化學(xué)染色，提示不同的生理功能在同一區(qū)域的重疊。

下丘腦分泌的刺激垂體前葉的激素有促甲狀腺生長激素釋放激素(TRH)、促黃體激素釋放激素(LHRH)、促卵泡激素釋放激素(FSHRH)、生長激素釋放激素(GHRH)、促皮質(zhì)激素釋放激素(CRH)、催乳素釋放因子(PRF);其抑制性的激素則有催乳素抑制因子(PIF)，生長激素抑制激素(SST)。其分泌作用在垂體后葉的激素有血管加壓素(VP)，抗利尿激素(ADH)。

(一)下丘腦-垂體疾病臨床表現(xiàn)

一、內(nèi)分泌功能異常

(1)垂體激素分泌不足 多見于各種原因贊成的垂體柄損傷。當(dāng)垂體柄被阻斷后，除PRL外的任何垂體激素均可缺乏或不足，常見的有尿崩癥和伴有高泌乳素血癥的性腺功能低下。此外，還可引起甲狀腺功能減退，腎上腺皮質(zhì)功能減退。生長激素(GH)分泌減少。本組疾病相應(yīng)的垂體激素的基礎(chǔ)測定與動力學(xué)試驗均表現(xiàn)為分泌低下，給于適量的釋放激素，可呈現(xiàn)良好的反應(yīng)。

(2)垂體激素分泌過多　CRH分泌過量是柯興病(Cushing disease)的病因。GHRH分泌過多，導(dǎo)致肢端肥大癥。較早地分泌過多的GnRH引起垂體促性腺激素(Gn)的過早釋放，可以導(dǎo)致真性青春期早熟。先天性囊性纖維性骨炎綜合征(AIbright syndrome)可合并性早熟。TRH分泌增多可致下丘腦性甲狀腺機能亢進癥。

(3)激素節(jié)律性分泌失常　ACTH分泌的日節(jié)律可因某些下丘腦疾病和柯興綜合征的影響而消失;其他有日節(jié)律分泌的激素GH和PRL和按月節(jié)律分泌的激素LH與FSH均可因下丘腦疾病失去分泌的固有節(jié)律。

(4)青春期發(fā)育異常 下丘腦后部的疾病能消除對垂體分泌Gn的抑制作用，導(dǎo)致青春期性早熟。反之，下丘腦疾病也可引起青春期延緩。