常染色體顯性多囊腎的簡介！大多數(shù)患者的異�；�因位于16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。少數(shù)患者的異�；�因位于4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使并沒有細菌感染，膿尿癥多見。由于囊腫破裂或結(jié)石移動也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因為囊腫壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實質(zhì)損害導(dǎo)致尿毒癥的單個或多發(fā)性囊腫。

正確的遺傳學(xué)診斷很快可采用。運用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號染色體短臂(P)上，它具有兩個特異性標(biāo)志：α球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號染色體(PKD2)上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān)。

約50%的具有ADPKD1突變的患者在55~60歲之間發(fā)展到尿毒癥。而非ADPKD1突變的要到70歲才發(fā)生。少數(shù)ADPKD患者在少兒時就出現(xiàn)臨床表現(xiàn)，即使其父母成年后發(fā)病。與許多其他腎臟疾病一樣，ADPKD在黑人中有進展加速，約提早10年發(fā)病。其他預(yù)示該病更快進展的因素包括年幼時即診斷，男性，腎臟體積較大，高血壓，肝囊腫(在女性患者中)，肉眼血尿及尿路感染(男性)。如未進行透析或腎移植，患者常死于尿毒癥或高血壓并發(fā)癥，約10%的患者死于動脈瘤破裂引起的顱內(nèi)出血。

對尿路感染和繼發(fā)性高血壓進行有效的治療可明顯延長生命。若尿毒癥存在其處理與其他腎臟病相同。ADPKD透析治療患者的血紅蛋白水平高于其他類型的患者。腎移植是可行的，但由于該病的家族特性，使用雙親和同胞供腎臟。推薦遺傳咨詢。

尿路感染最常見，大多為下尿路感染。也可出現(xiàn)腎盂腎炎，囊腫感染等。其他并發(fā)癥有：尿路結(jié)石、梗阻;動脈瘤破裂出血，特別是顱內(nèi)動脈瘤破裂占ADPKD患者死因的7%～13%。極少見情況下可出現(xiàn)兩腎的惡性腫瘤。

該病的預(yù)防與患者年齡，起病年齡，高血壓的控制程度，是否反復(fù)發(fā)作尿路感染，血尿等有關(guān)。隨著透析及腎移植技術(shù)的不斷提高，患者的主要死因為感染、心血管疾患(心梗、心衰等)以及顱內(nèi)出血。
 

常染色體顯性多囊腎的簡介！ 對于患者來講，應(yīng)該了解腎病的常識，養(yǎng)成良好的習(xí)慣、健康的飲食對于腎病的預(yù)防能起到非常重要的作用，祝您早日康復(fù)哦！