先天性機營養(yǎng)不良疾病的患者，一定要做好日常生活中的護(hù)理工作，那么，先天性肌營養(yǎng)不良是什么樣疾��？下面由專家詳細(xì)講解。

先天性肌營養(yǎng)不良是怎樣的疾病

先天性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，且在兒童時期就可表現(xiàn)出癥狀，少部分人群在出生時就能發(fā)現(xiàn)，臨床表現(xiàn)為肌力肌張力低下，抬頭、端坐延遲，面肌受累明顯，呼吸肌也可受累等。

專家介紹先天性肌營養(yǎng)不良患者的臨床表現(xiàn)先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)病，表現(xiàn)為脊柱后突，肌張力下降，常伴發(fā)髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過度增高。然而在一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過度松弛也可以不存在，同時這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性發(fā)生、發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝、腕及手指。

病人最大的運動能力變異很大，有些患者可以自由活動，而另一些從未能獨立行走。后期病人運動功能受限的原因大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)，病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為：下眼瞼輕度下垂，圓臉，招風(fēng)耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。

以上講述了一下先天性肌營養(yǎng)不良是什么樣疾�。肯嘈拍�已經(jīng)了解。希望可以幫助到您。那么就要及時檢查，以便于早發(fā)現(xiàn)、早治療，祝您身體健康。