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新生兒缺陷如何盡早的發(fā)現(xiàn)和治療

新生兒缺陷如何盡早的發(fā)現(xiàn)和治療

 你對(duì)新生兒了解多少呢?所謂新生兒,就是指自臍帶結(jié)扎至生后滿(mǎn)28天。其中新生兒的健康一直是父母最關(guān)心的問(wèn)題。一旦出現(xiàn)新生兒缺陷或新生兒疾病到底該怎么辦呢?今天專(zhuān)家為你詳細(xì)解答新生兒缺陷或新生兒疾病等相關(guān)問(wèn)題。

一個(gè)更嚴(yán)峻的數(shù)據(jù)是:全國(guó)每年約90萬(wàn)新生兒帶有出生缺陷。那么,如何減少或避免新生兒缺陷呢?怎樣才能確保寶寶的人生健康起航呢?

PKU早治療九成患兒智力正常

新生兒的降生常給全家?guī)?lái)幸福和歡笑,但對(duì)于一些家庭來(lái)說(shuō),新生命降臨的那一刻卻是不幸的開(kāi)始。

有這樣一群特殊的孩子,因?yàn)轶w內(nèi)僅僅缺少一種酶,他們一生下來(lái)就注定與正常飲食無(wú)緣,如果“越界”就會(huì)導(dǎo)致智力受損甚至死亡。他們就是被稱(chēng)為“不食人間煙火”的苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱(chēng)PKU)患者。

專(zhuān)家表示,PKU是一種由苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷所致的先天遺傳性疾病,是少數(shù)幾個(gè)早期發(fā)現(xiàn)可控的罕見(jiàn)病種之一。在我國(guó)大約每1.1萬(wàn)名新生兒中就有1例PKU患兒;純撼錾鷷r(shí)大多表現(xiàn)正常,新生兒期也無(wú)明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3-4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有濕疹。隨著年齡增長(zhǎng),患兒智力低下越來(lái)越明顯,年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。

“值得慶幸的是,苯丙酮尿癥患兒若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行診斷和治療,即通過(guò)新生兒篩查診斷的PKU患兒,及時(shí)改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),后期進(jìn)行飲食控制,近90%智力可達(dá)到正常。”專(zhuān)家解釋說(shuō),PKU兒童只需要限制苯丙氨酸的攝入量,遠(yuǎn)離含蛋白質(zhì)較高的食物,如肉、魚(yú)、蝦、蛋及豆制品,食用含苯丙氨酸低的食物,多吃蔬菜和水果等含有大量的維生素和礦物元素的食物,使苯丙氨酸濃度控制在合適的范圍。

此外,還需定期采集血樣跟蹤苯丙氨酸濃度,監(jiān)測(cè)治療效果,并根據(jù)專(zhuān)科醫(yī)生的建議調(diào)整食物結(jié)構(gòu)和攝入量。