引起智力障礙的遺傳性疾病:

遺傳性疾病可分為染色體異常、代謝異常和近親結(jié)婚三大類。

(一)染色體異常

細(xì)胞是構(gòu)成人體的基本單位。人的每個(gè)體細(xì)胞有一個(gè)含染色質(zhì)的核，這個(gè)核的染色質(zhì)在一定時(shí)期內(nèi)可形成46個(gè)長形的染色體。染色體非常小，要在高倍顯微鏡下才能看見。每個(gè)染色體上含有6萬—8萬個(gè)基因，這些基因是人體發(fā)育形成各種性狀的“指導(dǎo)者”。也就是說，它們決定小生命是黃皮膚還是黑皮膚、藍(lán)眼睛還是黑眼睛、黃頭發(fā)還是黑頭發(fā)，等等。

人的每個(gè)體細(xì)胞中有46個(gè)染色體(23對(duì)染色體)，除了44個(gè)(22對(duì))常染色體外，還有2個(gè)(1對(duì))性染色體，男性為一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體(XY)，女性為兩個(gè)X染色體(XX)。

由于不良遺傳因素的影響，或者某些偶然因素的作用，如孕婦受到輻射，或受到風(fēng)疹等病毒的感染，慢性缺氧，或先天性梅毒感染等，染色體會(huì)發(fā)生一些變異，因而形成遺傳性疾病。

在眾多由染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病中，唐氏綜合征(也即21三體型)比例最高。據(jù)最新的相關(guān)研究，這種患兒的發(fā)生率國外為0. 32~00～3%t)，國內(nèi)為0.5 6%p～0. 64%D。

唐氏綜合征(即先天愚型)的癥狀最早是由一位英國醫(yī)生唐藍(lán)頓( Langdon Down)在1866年描述的。為紀(jì)念他的功績(jī)，人們就稱這種病為唐氏綜合征。據(jù)調(diào)查，這種病在智力障礙人

群中所占的比例很大。這類病人的第21對(duì)染色體不是兩個(gè)，而是三個(gè)，比正常人多了一個(gè)，因而唐氏綜合征又被稱為21三體綜合征。

脆性X綜合征也是一種常見的可導(dǎo)致智力障礙的染色體病�；颊叩腦染色體末端有一個(gè)脆性位點(diǎn)，男性患者80%左右為中度至重度智力障礙，少數(shù)為輕度智力障礙，同時(shí)伴有特殊面容、語言行為障礙、大睪丸等。女性患者可伴有輕度智力障礙，個(gè)別才是中度或重度智力障礙，即智力障礙呈現(xiàn)出“男重女輕”的特點(diǎn)。

此外，還有許多由于染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病，使患兒智力大多低下，比如以下疾�。�

貓叫綜合征：這種病形成的原因是第5號(hào)染色體短臂缺失。患兒臉呈滿月狀，兩眼距離較遠(yuǎn)，高鼻梁，耳位低下，手掌紋大都左右連貫，智力障礙多為重度，全身肌張力低，生活能力差，多數(shù)在早期死亡。這種病孩最明顯的特征是哭聲較輕，音調(diào)高，似貓的叫聲。這是由于喉部發(fā)育不良所致，故稱為貓叫綜合征。

克蘭法勒綜合征：這種病由克蘭法勒等人在1942年首先報(bào)道，故以其名命之。這種病人的外貌特征為男性，但睪丸發(fā)育不全，乳房較大，無生育能力，智力低下。有的患兒非常膽小、孤僻;有的患兒過于沖動(dòng)，有較強(qiáng)的侵犯他人的傾向。這種患兒的染色體組型為(47)XXY，即有22對(duì)常染色體和3個(gè)性染色體。

杜氏綜合征：此病是1938年由杜氏首先描述的，故以其名命之。其臨床表現(xiàn)為身材矮小(大部分身高在150厘米以下)，兩乳距離較遠(yuǎn)，胸寬，肘外翻，頸部皮膚呈蹼狀，2/3有泌尿系畸形�；颊唠m然外表是女性，但沒有明顯的女性特征，卵巢缺乏，不能生育。患者面容呆板，雙手長過膝、瘦削。這種患兒的染色體組型為(45)XO，少了一個(gè)X染色體。