每一個想要做爸爸媽媽的都希望自己的寶寶健康漂亮聰明可愛，但是因為每個個體的不同，寶寶的誕生既有可能帶有爸爸媽媽健康漂亮聰明的一面，也會伴隨著一些疾病，因此，將疾病的可能性降到最小，就是我們共同的愿望啦，專家也在研究并制定著人類繁衍優(yōu)化的方法。

“遺傳病”這個隱形的殺手悄悄地藏在了基因的某個角落， 伺機向寶寶伸出魔爪，破壞寶寶的健康。不過，隨著現代科學的進步，準父母只要及早提起注意，在孕前把好遺傳病的檢查關，就可在源頭避免悲劇的發(fā)生。

認識遺傳病

遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統(tǒng)和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發(fā)育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。

人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征);而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發(fā)育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。

另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現的。有些遺傳病，要在個體發(fā)育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養(yǎng)不良，一般4~6歲才發(fā)病。許 多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發(fā)現。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一 對準備當父母的夫婦都要想到如何預防遺傳病，這也是實現優(yōu)生的一項重要內容。

遺傳病并非不治之癥

對于遺傳病，人們直認為那是“命中注定”的“不治之癥”，事實上，隨著人類對遺傳病的研究逐步深入，對某些遺傳病，人們已經破譯其“遺傳密碼”，采取科學方法進行干預，可以幫助生育健康聰明的寶寶。對于已有癥狀的遺傳病患者，可以通過飲食、藥物、手術和基因療法來達到改善或治愈的目的。

在源頭避免悲劇的發(fā)生

遺傳病并非都是在出生時就能表現出來的。有的在兒童時期，有的在青少年期甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征。如能在癥狀出現前就做出診斷，可以控制一些遺傳病的發(fā)生。因此，孩子出生后，父母發(fā)現異常，特別出現智力發(fā)育障礙，應及時就醫(yī)。

飲食治療遺傳病

某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥可出現患兒智力低下或成為白癡。但是如果早期診斷準確，在患兒出生后3個月內，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。

藥物治療遺傳病

藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測，即可保證患兒的正常生長發(fā)育。

手術治療遺傳病

手術矯治指采用手術切除某些器官或對某些具有形態(tài)缺陷的器官進行手術修補的方法。如對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術矯治。

基因療法治療遺傳病

基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。