人體內(nèi)大約有10萬組成對的基因，這些基因是從父母那里遺傳下來的，它在我們未來的健康中起著關(guān)鍵作用，一旦基因在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常就會導(dǎo)致胎兒先天畸形。遺傳疾病可由基因(顯性遺傳、隱性遺傳或性連遺傳)、染色體異常及多因素遺傳3種原因之一而形成。下面我們介紹一下常見的遺傳性疾病有哪些。

(1)常染色體顯性遺傳病

男女發(fā)生機會相等，如：先天性肌強直、軟骨營養(yǎng)不良、遺傳性神經(jīng)性耳聾、多指(趾)、神經(jīng)纖維瘤、馬凡氏綜合征等。

(2)常染色體隱性遺傳病

男女發(fā)生機會相等，如：地中海型貧血、白化癥、先天性肌弛緩、先天性聾啞。

(3)X連鎖顯性遺傳病

只要1個X染色體帶有致病基因即可發(fā)病。如：抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎、脂肪瘤等，約有10種疾病。

(4)X連鎖隱性遺傳病

基因位在X染色體上，因為男性只有1個X染色體，所以一定會發(fā)病。女性有2個X染色體，女性最多就是致病基因攜帶者，如：蠶豆癥、紅綠色盲、血友病、貝克氏肌肉萎縮癥等。

(5)Y連鎖遺傳病

多基因遺傳病，唇裂、先天性心臟病、精神分裂癥、原發(fā)性癲癇等。

其中X連鎖隱性遺傳病及Y連鎖遺傳病均有一定的性別限制，或者男性發(fā)病率高，或者只有男性發(fā)病，女性僅為致病基因攜帶者。因此患有此類遺傳病的夫婦，可以選擇生育女孩，不生男孩，以保證孩子的健康。

(6)染色體病

是指染色體多了或少了一部分，如21三體綜合征是由于第21對染色體多一條，貓叫綜合征是由于第五對染色體短臂部分缺失等。

當一個家庭已生下一個先天性異常兒時，下一胎會不會再生相同的異常兒?已經(jīng)知道家族里有先天性異常的患者，自己會不會生一個一樣的小孩?已經(jīng)知道家族有遺傳病史，自己會不會帶有相同的基因而罹病呢?當對疾病的相關(guān)情況有所疑慮時，應(yīng)進行遺傳咨詢。

一般地說，有以下情形的，應(yīng)積極進行遺傳咨詢：原發(fā)性不孕的夫妻;近親結(jié)婚的夫妻;有原因不明的習慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎史的夫妻;有遺傳病家族史 的夫妻;遺傳病患者及致病基因攜帶者，兩性畸形患者及其血緣親屬;35歲以上高齡孕婦和曾生育過畸形兒的孕婦;早孕期間有致畸因素接觸史者;以及懷孕后患 羊水過多癥者。

溫馨提示：為了下一代的健康著想，著急結(jié)婚的情侶記得要去做婚前檢查哦!