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最常見(jiàn)遺傳病癥狀

最常見(jiàn)遺傳病癥狀

遺傳病,是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病。那么,哪些遺傳病最常見(jiàn)?如何預(yù)防遺傳病?現(xiàn)在有沒(méi)有辦法治療呢?

哪些遺傳病最常見(jiàn)?

常染色體顯性遺傳

軟骨發(fā)育不全

上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨兩端軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙。

常染色體隱性遺傳

白化病

患者皮膚、毛發(fā)、虹膜中缺乏黑色素,怕光,視力較差 缺乏酪氨酸的正;,無(wú)法將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。

先天性聾啞

聽(tīng)不到聲音,不能學(xué)說(shuō)話,成為啞巴 缺乏聽(tīng)覺(jué)正常的基因,聽(tīng)覺(jué)發(fā)育障礙。

苯丙酮尿癥

智力低下 缺乏苯丙氨酸羥化酶的正;,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而不能變成苯丙酮酸,中樞神經(jīng)受損。