遺傳基因

胎兒的基因一半得自母親卵子，一半得自父親精子。

卵子和精子結合時，就是父親和母親基因的一次“隨機混搭”。每個孩子都傳承了父母獨一無二的基因信息。

基因“混搭”后普遍能融合并協(xié)調運作—— 一部分成為顯性基因，另一部分成為隱性基因。譬如褐色眼睛是顯性基因，藍色眼睛是隱性基因；父母眼睛分別為褐色與藍色時，孩子的眼睛就是褐色，因為褐色眼睛屬于顯性基因，比藍色眼睛的隱性基因占優(yōu)勢。

什么是基因？

基因是人體的化學密碼，控制體內所有細胞運作。基因是具有遺傳效應的DNA(脫氧核糖核酸)片段，每個DNA分子上有許多基因，染色體是DNA的主要載體。人體每個細胞內至少有50000個獨一無二的基因。

身體構造

基因影響并決定人體生長發(fā)育和功能分配�；�因控制著人類發(fā)育、生存和生育模式，身高、頭發(fā)和眼睛顏色、體形和性別。遺傳基因也決定了特定疾病。所有人體細胞由一個受精卵分裂而來，每個細胞——卵細胞和精子細胞除外——都復制了同一份基因材料。

每個細胞內只有部分基因活躍，身體不同部位的細胞內活躍著不同的基因組分，如骨細胞和血細胞內的活躍基因組分相異。

染色體 基因成對地直線排列在染色體上，每個基因只有一種屬性——顯性或隱性。顯性基因(單個或雙個)的作用是，形成人體可識別特征(顯性性征)；隱性基因只有成雙出現時，才會顯示出隱性性征。

一般來說， 人體普通細胞內有23對常染色體，卵細胞和精子細胞內各有22對常染色體，外加一對性染色體——卵細胞內有X染色體，精子細胞內有Y染色體。每條染色體上直線排列著成千上萬的基因。

基因混合

胎兒就是你們夫妻兩人獨一無二的基因混合體。

染色體由兩條DNA鏈組成，DNA鏈的兩條邊是糖—磷酸分子結構。DNA分子式的螺旋上升，稱為雙螺旋。DNA有四種堿基：腺嘌呤、胞嘧啶、鳥嘌呤、胸腺嘧啶，其排列組合在于滿足基因功能需要。每種堿基組合發(fā)出不同代碼，指導人體各項機能和運動，具有控制和調節(jié)作用。

染色體，基因，DNA

染色體

每個細胞內都有23對呈線狀排列的染色體，由22對常染色體和1對性染色體構成。

基因突變

細胞分裂單拷貝缺陷基因時，會引發(fā)基因結構的小變化或突變。

通常單個突變基因不影響人體發(fā)育(大多數人體內都攜帶一個突變基因)，偶爾會有影響時，可能是積極的，也可能是消極的，但前者更為罕見些。

突變基因對人體的影響如何，要看它屬于受精卵原發(fā)缺陷，還是屬于細胞復制錯誤。

卵子或精子內的突變基因會復制到胎兒所有細胞中，導致囊性纖維性變等遺傳病。最糟糕時，單個突變基因細胞迅速繁殖進而形成一群異常細胞集結某處，人體可能會受到輕微影響，也可能由此引發(fā)畸形或疾病。此類突變基因受外界刺激就會變異，如輻射或接觸到致癌物質。

遺傳基因咨詢

基因和染色體在細胞內控制著機體發(fā)育和機能分配。基因和染色體變異，即單個或多個基因和染色體的數量或形態(tài)異常，會引發(fā)遺傳病。突變基因——也許是顯性基因，也許是隱性基因，也許是一個突變基因或附著在X染色體上的突變基因——易受外界刺激而發(fā)生變異作用。由異常染色體引發(fā)的突變基因，可能是新生的，也可能是來自遺傳的。

有家族遺傳病史的夫婦，需在孕前檢查遺傳基因。盡管此類檢查的項目和數據日趨完善，遺傳病潛在發(fā)生率仍無法確切預知。

顯性遺傳疾病

顯性基因感染后即死亡，沒有機會感染下一個基因，所以，極少有不治之癥屬于顯性基因問題(家族性高膽固醇血病例外)。

家族性高膽固醇血病 最常見的顯性遺傳疾病。患者血漿中膽固醇含量過高，動脈狹窄，引發(fā)心臟病和其他雜癥。患病人群比例為1∶500。新生兒可驗血查診。

隱性遺傳疾病

有缺陷的隱性基因會“羞怯地”“躲”在顯性基因后。父母各攜帶一個缺陷隱性基因的胎兒，同時“獲取”或“拋棄”這兩個有缺陷基因(由此引發(fā)遺傳病)的概率皆為1/4；遺傳其一的概率為1/2，出生后攜帶此缺陷基因正常生活。

囊性纖維化(CF) 最常見的隱性遺傳疾病。約1/20白種人攜帶此基因，約有1/2000白種新生兒罹患此病。非白種人發(fā)生率約1/9000。囊性纖維化病癥主要影響肺部及消化系統(tǒng)。呼吸道和消化道上皮細胞產生黏稠的黏液。臨床表現為肺氣道阻塞和復發(fā)性呼吸系統(tǒng)細菌感染。通過血液或口腔細胞涂片化驗即可快速確診。臨床顯示，超過60%患者正常生活到成年，其中有接受過心臟或肺移植

手術的患者。

鐮狀細胞貧血 又稱鐮狀細胞病，常發(fā)于黑種人群，發(fā)生率約為1∶400。異常血紅蛋白把紅細胞扭曲成僵硬的鐮刀狀或半月狀——鐮狀細胞貧血的名稱由此而來——阻塞毛細血管通道，引發(fā)中風。驗血即可確診。病患母體須接受人絨毛膜取樣(見P.188)化驗。鐮狀細胞病患極易感染腦膜炎和嚴重的病毒型感染癥狀，體質羸弱的女性需被悉心監(jiān)護妊娠。

地中海貧血 多發(fā)于亞洲、非洲和地中海地區(qū)。也許是某個顯性基因或隱性基因突變引發(fā)的貧血和慢性疾病，病患需輸血治療。

化驗血紅蛋白值即可確診。地中海貧血的臨床表現偶爾很嚴重，但大多數較輕微。

泰薩病 又稱家族性黑朦性癡呆，是致命性疾病，多發(fā)于猶太人群�；颊唧w內缺乏活性酶，終而發(fā)生腦萎縮。新生兒患者壽命極少超過3年，目前尚無有效治療方法。驗血可確診。

性別與遺傳病

以下兩種X染色體異常型遺傳疾病只有男性感染后病發(fā)，女性感染后變?yōu)閿y帶者。因為健康女性的第二條X染色體會彌補前一個基因缺陷，而男性只有一條X染色體，一旦感染單拷貝有缺陷的基因即可患病。

血友病 患者缺乏凝血因子VIII，受傷后內部或外部大量出血且長時不止。輸血最有效，可直接從健康血液中獲取凝血因子VIII。患者經治療后，生活相對正常。妊娠18～20周化驗胎兒臍血可確診。

假肥大型肌營養(yǎng)不良(DMD) 屬于一種肌萎縮，發(fā)生率為1∶5000。病理改變?yōu)檫M行性肌肉無力和消瘦。臨床表現為心臟和呼吸衰竭，導致患者(15～20歲)死亡。胎兒時即可篩查確診。

染色體遺傳病

一般是由于精卵發(fā)育時染色體分裂出錯，或者受精卵首次分裂出錯。父親或母親的某條染色體異常致使胎兒罹患染色體遺傳病的情況較罕見。

染色體數目異常的病理變化和臨床表現，取決于受感染染色體屬于性染色體，還是屬于常染色體。常染色體數目異常的發(fā)生率略低于性染色體發(fā)生率，但臨床表現更嚴重。如果一條常染色體旁多出一條，原先這對染色體位置上現在有三條染色體，即稱為“三體”唐氏綜合征就是最典型的三體綜合征。

染色體易位—— 原先這對染色體位置上分開的兩條染色體粘貼在一起——攜帶者可正常生活，但胎兒受到感染后，就會罹患遺傳病。

性染色體異常的病理變化為性器官發(fā)育缺損和性腺功能下降，導致不孕不育。此異常染色體遺傳給胎兒時，男胎兒表現為克氏綜合征女胎兒表現為特納綜合征。孕前遺傳基因檢查應含有染色體篩查。