苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性……對于普通人來說，這些疾病或許都很陌生，但有此類遺傳病家族史的人們卻深受其擾，因為擔心疾病會遺傳給下一代，有些人甚至不敢結(jié)婚、不敢生孩子，也有些人抱著撞大運的思想冒險結(jié)婚生了孩子，結(jié)果還是讓人失望——上述遺傳疾病依然沒放過他們的孩子！實際上，隨著醫(yī)學技術(shù)的提高，雖然仍有一些遺傳性疾病無法避免，但也有很多遺傳性疾病通過外科、內(nèi)科或基因治療、干細胞治療，是可以避免或在某種程度上彌補缺陷的，與此同時，專家也再次提出了孕期檢查和新生兒篩查的重要作用。

●單種疾病發(fā)病率低，總發(fā)病率卻較高

10月9日，河南省人民醫(yī)院醫(yī)學遺傳研究所副所長、主任醫(yī)師廖世秀接診了一位小患者，由于銅代謝異常導致銅沉積在肝臟和大腦，小患者的肝功能嚴重受損，智力方面也出現(xiàn)了異常，檢查后被確診為肝豆狀核變性，屬于常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。

廖世秀介紹說，遺傳性疾病的種類很多，染色體病、X連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇，其中染色體病有300多種，X連鎖遺傳病有70余種，因此遺傳性疾病雖然單一病種發(fā)病率并不高，但總發(fā)病率還是比較高的。

染病后，這些遺傳性疾病往往會導致孩子生長發(fā)育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發(fā)育障礙、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，對患者自身和家庭影響重大。

●及時實施外科手術(shù)，可矯正體表缺陷

說起遺傳性疾病，很多人認為這些疾病會一代代往下傳，因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭，也有些人想著生生看再說，說不定孩子會健健康康呢！這些觀點都是不正確的。

廖世秀指出，雖然目前對于遺傳性疾病有效的診療方法還不多，但兒科、產(chǎn)科、外科和遺傳學專家對這一領(lǐng)域是極其關(guān)注的，每年都有新的研究進展。對于唇裂，腹壁缺損，先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損，都能通過胎兒期或者嬰兒期手術(shù)進行糾正，一般來說，手術(shù)越早孩子恢復得越好。