胎兒畸形的原因有外因和內(nèi)因：外因主要來自環(huán)境影響，如藥物、放射性物質(zhì)；內(nèi)因主要來自遺傳因素，這是由來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成的。

　　外因主要來自環(huán)境影響。孕早期過量接受放射性物質(zhì)有可能導(dǎo)致畸形兒的產(chǎn)生，因此孕早期盡可能不做腹部X線透視或攝片，否則有引起先天性心臟缺陷、小頭畸形、死胎等危險(xiǎn)。同時(shí)，孕早期應(yīng)用雌激素、雄激素及孕激素，可引起胎兒性別的變化及其他畸形。孕婦連續(xù)用鏈霉素可致新生兒耳聾。此外，四環(huán)素、激素類的藥物都有致畸的報(bào)道，所以妊娠期用藥應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理使用。不僅如此，準(zhǔn)父母長(zhǎng)期大量飲酒、吸煙，都有可能產(chǎn)生死胎、低體重兒、智力低下等情況。同時(shí)，孕婦病毒感染也是導(dǎo)致畸形兒的原因之一，常見的是孕早期母親患流感、風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等病毒感染，可使胎兒患小頭畸形及腦積水、腦鈣化等組織或器官畸形。

　　畸形兒產(chǎn)生的內(nèi)因主要來自遺傳因素，這是由來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成的。人體內(nèi)的遺傳物質(zhì)存在于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。通常染色體是穩(wěn)定的，但在日常生活中一些不良因素的影響下(如放射線、藥物、疾病，被污染的水、空氣等)，染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)可發(fā)生異常，而染色體上的一個(gè)或多個(gè)基因(決定遺傳性狀的功能單位)發(fā)生了突變，則可造成畸胎。

　　近親結(jié)婚也易致畸。某些遺傳性疾病，致病基因是隱性的，只有當(dāng)夫婦雙方都攜帶這種隱性基因且結(jié)合時(shí)，后代才明顯發(fā)病。非近親婚配時(shí)，兩個(gè)相同致病基因互相遇合而引起發(fā)病的可能性較低，而近親結(jié)婚的夫婦，由于他們的基因來自同一祖先，雙方攜帶有相同致病基因的可能性明顯大于一般群體，子女中某些遺傳性疾病的發(fā)病率就遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親結(jié)婚者所生的孩子，因此近親之間應(yīng)禁止通婚。

　　要做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢;凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕4～6個(gè)月時(shí)，都應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢，并進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷。

　　●年齡在35歲以上的孕婦。因卵子老化，染色體容易發(fā)生突變，產(chǎn)生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險(xiǎn)性較大。

　　●曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女。再次懷孕后，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢。因?yàn)樗齻冊(cè)俅紊�育同類異常孩子的危險(xiǎn)性較一般孕婦高得多。

　　●有習(xí)慣性流產(chǎn)、多次胎死宮內(nèi)的婦女。再次懷孕后，要進(jìn)行相關(guān)項(xiàng)目檢查。因?yàn)檫@種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現(xiàn)畸胎。