醫(yī)生：如果準媽媽是致病基因的攜帶者，懷孕14周時要做胎兒性別鑒定

　　專家支持：鄭州大學一附院遺傳病產前基因診斷中心孔祥東博士

　　閱讀提示：有些遺傳病傳男不傳女，這就是鑒定胎兒性別的合法理由。這些遺傳病是怎么回事？如何才能讓這些遺傳病不再禍延下一代？

　　血友病的啟示

　　患有血友病的人，只要皮膚輕微碰傷，或進行拔牙等小手術，就會流血不止，且長時間不能凝結，原因就是患者體內缺少一種對凝血起關鍵作用的蛋白質。正常的血液凝結需要5~15分鐘，而血友病患者流血會持續(xù)幾小時甚至幾天。在正常人看來的小傷口，對血友病患者來說卻是致命的。血友病又叫“皇家病”，這要從英國女王維多利亞說起。

　　維多利亞是英國歷史上權傾一時的女王，也是血友病基因的攜帶者。維多利亞女王的血友病從何而來，歷史上頗有爭議，但她確確實實是血友病在歐洲王室流傳的肇事者。女王生下2個兒子和4個女兒。大兒子奧波德因患血友病早夭，二兒子愛德華正常并繼承了英國王位。另有兩個女兒分別同正常男子結婚，各生下一女，其中一個外孫女嫁給西班牙皇室，生了個患血友病的兒子。另一個外孫女艾莉克斯與俄國沙皇尼古拉二世結婚，生了一個患血友病的兒子以及4個正常的女兒。正因為如此，血友病與歐洲王室有這樣一段“不解之緣”。

　　其實，早在1800多年前，猶太人就認識了血友病。他們在教規(guī)中規(guī)定：如果一個女人有兩個男孩在行“割禮”(包皮環(huán)切術)時因出血不止而死亡，那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除這種儀式。這說明當時猶太人已知道這種病是由母親遺傳的，而且與母親的姐妹有關，但與父親無關。

　　從上面的故事可以看出，血友病具有以下特點：傳男不傳女，也就是說患者一定是男性，而女性是致病基因的攜帶者。

　　哪些疾病傳男不傳女

　　傳男不傳女的遺傳病是怎么回事？鄭州大學一附院遺傳病產前基因診斷中心孔祥東博士進行了詳細解讀。

　　原來，人體細胞中有23對染色體，其中1對(2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY。染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，稱為X－連鎖遺傳病。

　　女性有兩條X染色體，如果一條X染色體有致病基因，就會被另一條X染色體上的正�；�因所掩蓋，故表現(xiàn)不出癥狀，但她是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應的正常基因可掩蓋，因而發(fā)病。如果母親是致病基因的攜帶者，父親則正常，那么兒子中有一半可能是患者，另外一半是正常人；女兒中有一半可能是致病基因攜帶者，一半正常。如果父親是患者，母親正常，那么兒子都是正常的，女兒是致病基因攜帶者。所以，這些遺傳病傳男不傳女。

　　像這種只遺傳給男性的疾病，除了血友病，還有色盲、進行性肌營養(yǎng)不良、蠶豆病、遲發(fā)性骨骺發(fā)育不良、無免疫球蛋白血癥等。

　　產前基因診斷阻斷遺傳病

　　在科學不發(fā)達的時候，家族中出現(xiàn)遺傳病，人們就燒香求神。懂得了遺傳學規(guī)律之后，醫(yī)生就可以杜絕X－連鎖遺傳病患者的出現(xiàn)。

　　孔祥東說，如果懷孕的女性是致病基因攜帶者，就可以在懷孕14周的時候做胎兒性別鑒定。國家有關法律規(guī)定，鑒定胎兒性別是違法的，但同時規(guī)定，出于醫(yī)學需要可以鑒定胎兒的性別，這個“醫(yī)學需要”就是為了杜絕X－連鎖遺傳病的發(fā)生。

　　在上世紀七八十年代，孕婦懷孕3個半月時先做B超，4個月時取胎兒絨毛膜化驗染色體，以此來鑒定胎兒性別。如果胎兒是男性，直接流掉，如果是女性，就繼續(xù)懷孕。這時候就產生了一個問題，男性一半是患者，還有一半是正常人，把正常的男性胎兒流掉，豈不可惜？如今，有了產前基因診斷，這個問題就迎刃而解。如果胎兒是男性，從子宮內抽取羊水進行基因分析，看其是不是患者，如果不是，當然皆大歡喜；如果是，就告知當事人，并建議流產。如果胎兒是女性，就不再做產前基因診斷，畢竟羊水穿刺有一定風險，應等孩子出生后再做篩查。

　　孔祥東介紹說，我省禹州市有一個血友病家族，總共有5人發(fā)病，如果這個家族的女性在懷孕時做鑒定胎兒性別，并做產前基因診斷，完全可以阻斷血友病的遺傳。

　　孕婦35歲以上應做產前篩查

　　有些遺傳病與性別無關，主要是染色體出了問題。比如說唐氏綜合征，又叫先天愚型。人的染色體共23對，每對2條，唐氏綜合征是因為第21號染色體多了一條所致，因此又稱21－3T綜合征。其他的染色體也可能會多出一條，但除了21號和18號染色體外，其他染色體多一條之后，胎兒會自然流產或死胎。還有一種染色體疾病，就是男性胎兒的性染色體不是XY，而是XXY，這叫做柯氏綜合征，患者乳房如女性、皮膚細嫩、無精子。

　　孔祥東提醒，35歲以上的高齡孕婦，生育的子女患唐氏綜合征的發(fā)病率明顯增高，近幾年的篩查結果表明，35歲以上孕婦生育的“唐氏兒”占15﹪。另外，父親年齡超過39歲，對生出“唐氏兒”的風險也有影響。“因此我不提倡過度晚育，因為女性年齡越大，卵子畸形率越高。”

　　有研究證明，“唐氏兒”的出現(xiàn)與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙、手機電腦輻射、藥物及環(huán)境污染有密切關系。因此，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險。

　　孕婦妊娠前患過流感、風疹或服用致畸藥物，如四環(huán)素等，受孕時夫婦一方染色體異常，或一方長期在放射性、污染環(huán)境下工作，或孕婦有習慣性流產史，以及出現(xiàn)過早產或死胎現(xiàn)象，均是導致“唐氏兒”的危險因素，應在懷孕時做產前診斷。

　　讀者焦金坤來信說：一些疾病和“胎里帶”殘疾也遺傳，如聾啞等。我老家村中有個人，兩手兩腳都只有兩個指頭，均呈鉗形，老人起個小名叫鉗。后來結婚生子，6個子女只有一男一女手腳完好，其余4個子女均有不同程度的鉗手、鉗腳。

　　孔祥東說，這種情況叫胼指。胼指、多指、先天性白內障、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等都是遺傳病，具有家族發(fā)病的傾向，都可以通過產前基因診斷來避免患兒的出生。