遺傳與優(yōu)生
第一節(jié) 遺傳因素對健康的影響
遺傳是生物界存在的普遍現(xiàn)象,一切生物在傳宗接代中都是按照自己的模式產(chǎn)生后代,使每 一物種的個體都繼承著前代的各種基本特征。遺傳是實現(xiàn)人類和各種生物在世代間得以種族 延續(xù)的基本條件,是決定人體健康發(fā)展與變化的先天因素。因此認識人體的遺傳物質(zhì),掌握 遺傳規(guī)律,使優(yōu)良的遺傳基因得到延續(xù)和發(fā)展,“改造”不好的遺傳基因,阻斷遺傳病的延 續(xù),提高人口質(zhì)量等等,這關(guān)系到我國民族的興旺發(fā)達和四化建設(shè)事業(yè)的順利發(fā)展。
自從20世紀(jì)初,摩爾根等人提出了“染色體--基因”學(xué)說。把孟德爾假想的遺傳因子具 體化在染色體上以后,到了20世紀(jì)40年代,隨著物理學(xué),化學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展 新技術(shù) 的應(yīng)用,充分證明了染色體是由核酸和蛋白質(zhì)組成的,構(gòu)成基因的遺傳物質(zhì)就是核酸。而核 酸又要分為脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)兩大類。DNA是貯存遺傳信息 (遺傳密碼)的載體,具有相對的穩(wěn)定性,能精確的自我復(fù)制,使親代與子代間保持遺傳的 連續(xù)性,能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,挖掘新陳代謝過程和性狀發(fā)育,在特定條件下還可產(chǎn)生遺傳 的變異。但遺傳信息從細胞核的染色體中傳遞到細胞核外的細胞質(zhì)內(nèi)還與RNA密切相關(guān)。 遺傳信息先從DNA轉(zhuǎn)錄給RNA,再由RNA將遺傳信息帶到細胞核外傳遞給蛋白質(zhì)。
人體正常性狀的遺傳包括性別,體表性狀,生理生化特征、身體素質(zhì)等方面的20多種懷狀 的遺傳。
一、對體表性狀的影響
遺傳因素與對人體出身后的體表性狀有重要影響。身高的遺傳率為075體形的遺傳,有 資料表明父母均為瘦消型,則子女身體肥胖的概率為7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率
約為一般孩子的10倍。膚色多由遺傳因素決定,眼球的顏色多由遺傳因素決定,眼瞼的特 征(單眼皮或雙眼皮),因人種的不同而不同,白種人幾乎都是雙眼皮,黃種人則單層、雙 層均為正常。有資料表明,近視的發(fā)生率有一定的家族傾向,黃種人的近視率高于白種人和 黑種人。紅綠色盲男性多于女性,二者之比為(11~20)∶1,當(dāng)一個男性含有一個紅 綠色盲基因時,就是紅綠色盲。對女性來說,只有男性紅綠色盲與女性攜帶者婚配后,所生 女兒才可能是紅綠色盲患者。紅綠色盲患者與人種有關(guān),以男性為例:白種人為8%;黃種 人(中國)為51%;黑種人為1%~3%。有的形態(tài)和功能也受遺傳因素的影響,先天 性耳聾可由單基因突變引起,能致聾的基因有幾十對,其中多為陰性。這些基因中任何一對 的純合狀態(tài)均可引起耳聾。因此一對聾啞的夫婦也可能生出不聾不啞的孩子。鼻的形態(tài)與遺 傳密切相關(guān),而鼻的嗅覺功能個體差異很大,但嗅覺的遺傳基礎(chǔ)及規(guī)律尚待進一步研究。舌 的形態(tài)和舌的味覺功能的個體差異與遺傳有關(guān),有的人不能嘗出苦味,與存在有一對隱性基 因(比)有關(guān),這種人叫味盲,在我國味盲者占10%。毛發(fā)的顏色和疏、密、曲、直都受 遺傳基因控制,皮紋的特點,特別是掌紋和指紋都受遺傳因素的影響。
二、對生理生化指標(biāo)的影響
蘇聯(lián)生理學(xué)家巴甫洛夫?qū)⑷说纳窠?jīng)類型劃分為四類:一是活潑型(靈活型):其基本特征是 反應(yīng)快、準(zhǔn)確、活潑好動、思維敏捷、接受能力強、富于創(chuàng)造性,具有強而穩(wěn)定的工作能力 ;二是安靜型(隨性型);其基本特征是反應(yīng)較慢、準(zhǔn)確、沉著謹(jǐn)慎、踏實肯鉆研、但靈活 性差;三是興奮型(不可抑制型):其基本特征是反應(yīng)快、準(zhǔn)確性差、對新事物敏感、好動 、不易控制自己、有較強的工作能力;四是弱型(抑制型):其基本特征是反應(yīng)慢、注意力 分散、粗心、工作能力較低。人的神經(jīng)類型取決于兩個因素:第一是由遺傳決定的大腦皮質(zhì) 神經(jīng)元的分子結(jié)構(gòu)不同;第二是個體在不同環(huán)境中受到的影響。總的來說,遺傳因素的作用 大于一半因素的作用。經(jīng)研究,高級神經(jīng)活動類型可能由多基因決定,其遺傳力可高達0 90,后天因素只占010。
關(guān)于遺傳因素對心肺功能的影響,有資料表明心率和血壓均為多基因性狀,主要由遺傳決定 ,各基因之間有累積效應(yīng)。最高心率的遺傳力為0859。最大吸氧量是機體在極量負荷 后測得的吸氧量的最大值,是人體最大有氧能力的客觀標(biāo)志,也是判定人本在極量負荷運動 時心、肺功能的重要指標(biāo)。最大吸氧量多基因性狀,日本學(xué)者報導(dǎo)的遺傳力為0936, 加拿大學(xué)者報導(dǎo)為0934。
人的青春期是人體生長發(fā)育速度較快的階段。這一階段的發(fā)育速度存在著明顯的個體差異。 少年的青春發(fā)育可分為提早發(fā)育、正常發(fā)育和推遲發(fā)育三型,每型又可按生長發(fā)育高潮時間 持續(xù)的長、短和正常而分為三類。生長發(fā)育高潮開始時間的遺傳率為075;生長發(fā)育高 潮期持續(xù)時間的遺傳率為063。女子月經(jīng)初潮時間的遺傳率為090。由此可見,人 的生長發(fā)育主要受遺傳的控制。
人體骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類比例與遺傳密切相關(guān)。經(jīng)研究,骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類 比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因 血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國西南、華南諸有多見,廣州的發(fā)病為268%。人體 肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為07 3。
人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無氧耐力密切相關(guān),安靜狀態(tài)下血乳酸含量的高低 主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(LDH)的含量直接關(guān)系到乳 酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉(zhuǎn)化,以防止肌肉工和效率的降低。經(jīng)研究證明: 乳酸脫氨酶的活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復(fù)等位基 因的控制。
三、對身體素質(zhì)、智力和壽命的影響
人體的身體素質(zhì)和運動能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對力量主要受遺傳因素的 影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對力量則主要受環(huán)境的影響,其遺傳力為035 ,后天環(huán)境影響可達065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093 ,專項耐力(無氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應(yīng)速度的遺傳力為07 5,動作速度的遺傳力為050。速度素質(zhì)有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌 素質(zhì)的遺傳力為070,環(huán)境因素占030。靈敏素質(zhì)也不同程度的受遺傳控制,但后 天訓(xùn)練在一定程度上能增加靈敏性。
智力是指人認識、理解客觀事物并運用知識經(jīng)驗等解決問題的能力。它包括記憶、觀察、想 象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來作為評定智力的標(biāo)準(zhǔn)。
智商=智齡÷測驗者當(dāng)時的實際年齡×100
IQ= MA CA ×100
例如一個8歲兒童,經(jīng)過智力測查,他的智力水平相當(dāng)于常模中10歲兒童,此兒童的 IQ= 10 8 ×100=125。
智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120 ~140分為智力優(yōu)秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~ 50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾 愚);19~0分為嚴(yán)重智力低下(臨床稱為白疾),F(xiàn)已公認智力是一種受遺傳因素和環(huán) 境因素雙重控制的多基因性狀,多數(shù)人的研究認為智力的遺傳力為070。有人報導(dǎo),保 持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環(huán)境因素,尤其是個體受教 育的程度如何對智商有重要影響。有人調(diào)查發(fā)現(xiàn)父母職業(yè)對子女智力均有不同程度的影響。 (表17-1)+
表17-1 父母職業(yè)對子女智商的影響
父母職業(yè) 美 國 蘇 聯(lián) 芝 加 哥 養(yǎng) 子 親 生 英 國
有職業(yè) 116 117 113 119 115
半職業(yè) 112 109 112 118 113
僧侶、零售商 107 105 106
熟練工人 105 101 111 107 102
半熟練工人 98 91 109 101 97
不熟練工人 96 92 108 102 95
許多資料表明,人的正常壽命應(yīng)在百歲以上,女性的壽命比男性長3~5歲。父母高壽者子 女多高壽,一個人的父母活到75歲,則本人在30能活到80歲的概率為266%,一 個人的父母均在60歲前死去,則本人在30時能活到80歲的概率為203%。心血管 機能與壽命密切相關(guān)。據(jù)統(tǒng)計資料表明,心率慢的人比心率快的人長壽,血壓較正常低的人 比血壓高者壽命長。而心血管的機能是受多基因控制的,這一點支持了壽命的多基因遺傳論 。壽命作為表現(xiàn)型它是遺傳與環(huán)境作用的結(jié)果。衰老實際上是細胞關(guān)閉了某些基因,怎樣使 關(guān)閉的基因重新啟動是長壽研究的重要課題。
第二節(jié) 遺傳物質(zhì)改變對健康的影響
染色體是遺傳基因的載體,染色體上載有人體所有性狀的遺傳密碼;控制著人體的生長、發(fā) 育、生殖等一切活動。遺傳基因的突變往往使染色體結(jié)構(gòu)也道理異常的改變。
一、染色體畸變的影響
體細胞或性細胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變,染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。
染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型:一種是細胞內(nèi)整個染色體數(shù)目的增加或減少,形成整倍性 改變;另一種是細胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條,引起非整倍性的改變。雖然, 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報為罕見的,但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見到(約占22%),說明多倍體受精卵并不是非常少見的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見到。
染色體結(jié)構(gòu)的改變實質(zhì)上指染色體上20遺傳物質(zhì)的增減或位置改變,任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。
由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,基因某種內(nèi)部的或外界的原因,染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,就會造成機體結(jié)構(gòu)和功能的異常,稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍,同時也由于基因的多效性,因此,染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的,常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發(fā)畸形、生 長遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外,還可見到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個月中的自然流產(chǎn)兒中,65%有染色體異常,全部自然 流產(chǎn)兒中,20%有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異;蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬種 以上,幾乎涉及到每一號染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種,包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。
二、基因突變的誘因
自然界中的一切生物都會不斷地發(fā)生基因突變,在自然情況下產(chǎn)生的突變,稱自然突變或自 發(fā)突變;由人們有意識地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變,稱誘發(fā)突變。無論哪一種突變, 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生,新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因,目前還不大清楚,可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射,象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強酸;溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有:
物理誘發(fā)因素;它包括x射紅、α射線,r射線,以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大,誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對人體危害性很大,20年代一些制作夜光盤的女工,因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖,最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中,離爆炸中心越近的人,其染色體畸變率越高,患血友病的可能性越大。
化學(xué)誘變因素:包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸SO2氣體污染的工人,其血液淋巴體畸變率顯著提高;亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。
生物誘變因素;生物誘變因素主要指病毒,如:麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等,它們產(chǎn)
生的毒素和代射產(chǎn)物,如黃曲素等都有誘發(fā)作用。
三、遺傳基因發(fā)跡對健康的影響
一個新生命的孕育誕生到衰老死亡,經(jīng)歷了一個個復(fù)雜多變的環(huán)境,首先是父母生殖細胞的 生成、結(jié)合,然后是合子的生長、發(fā)育,最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)(基因)的控制,如果遺傳基因發(fā)生改變,將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常,產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。
1遺傳病的特點
遺傳病是由于人體生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危 害人民健康的疾病,具有以下幾個特點。
(1)遺傳性和家族性
患者通過其致病基因傳遞給代后,使家族中不少成員發(fā)病。
(2)先天性
由于致病基因在受精當(dāng)時就已存在,故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病, 致使一部分形成自然流產(chǎn);有的在出生后開始發(fā)。贿有的需到青年或成年后才發(fā)病,如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。
(3)終生性
多數(shù)遺傳病是終生性的,往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負擔(dān),即使經(jīng)過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。
(4)在群體中按一定比率發(fā)病
在一定的民族中,各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。
2遺傳病的類型
人類遺傳病有三大類型,即單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體畸變。
(1)單基因遺傳病
這是由于單個基因突然所致。已知此類遺傳病有4000余種,根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種:
①常染色體顯性遺傳。喝缍嘀、并指、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細胞貧血癥及魚鱗病等。
②常染色體隱性遺傳病:如白化病、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。
③X染色體連鎖顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。
④X染色體連鎖隱性遺傳。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、X連鎖性魚鱗病、 X連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。
(2)多基因遺傳病
這是由于許多對基因決定的遺傳病,常表現(xiàn)由輕到重不同的病情,如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高(1%~5%),為常見病,危害嚴(yán)重 ,而在患者同胞中發(fā)病率較低,故又極易被忽視,誤認為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。
(3)染色體畸變
這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型(伸舌癡呆),超雌綜合 癥及多種畸形,目前書籍的染色體畸變達數(shù)百種以上。
近年來,腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外,幾乎都出現(xiàn)染色體異 常,不同的癌細胞有不同的染色體異常。如pH染色體異常與慢性粒細胞白血病有關(guān);腦膜 瘤與22號染色體的缺失有關(guān);14號染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變,導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看,改變必然破壞人體原有的規(guī)律, 造成的后果是對社會、對家庭的精神打擊和經(jīng)濟負擔(dān),以及個人對病痛的乘受壓力。但從進 化的角度來看,變異為進化提供了豐實的材料;蛲蛔儗π挛锓N的產(chǎn)生有重要意義。
第三節(jié) 優(yōu)生與計劃生育
一、影響優(yōu)生的因素
人類在發(fā)生、發(fā)育和發(fā)展過程中,不可避免地受到遺傳因素,環(huán)境因素和社會因素的影響。
遺傳基因是決定所有生物一切遺傳性狀和體形、體質(zhì)、生物功能等的物質(zhì)基礎(chǔ)。良好的遺傳 物質(zhì)是優(yōu)生的首要條件。為了人類的整體素質(zhì)不斷得到提高,達到優(yōu)生的目的,就必須保持 和鞏固優(yōu)良遺傳物質(zhì)在人群中的擴散。精子庫的建立和體外受精的推廣屬于前者,限制和禁 止有嚴(yán)重遺傳傾向疾病的人結(jié)婚生育則屬于后者。
環(huán)境因素包括出生前的子宮環(huán)境和出生后的外界自然環(huán)境。前者對胚胎發(fā)育影響很大,后者 對人的個體在整個一生中發(fā)育生長過程構(gòu)成極大的影響。人的許多生理、心理和智力特性都 是在后天逐漸形成的,環(huán)境的優(yōu)劣、直接影響遺傳基因的表達。在所有先天缺陷中遺傳因素 起決定性作用的占25%,環(huán)境因素起決定性作用的占10%。
社會的政治、經(jīng)濟、思想意識和文化道德觀念對優(yōu)生所起的作用和影響也是十分重要的,進 步的思想、文化和道德觀念以及發(fā)達的社會經(jīng)濟狀況將促進健康水平和人口素質(zhì)的提高、推 動優(yōu)生工作的開展。隨著人們物質(zhì)文化生活水平的提高,有關(guān)家庭生育的道德觀念、婦女兒 童保健工作、計劃生育工作、產(chǎn)前保健、優(yōu)生優(yōu)育的政策等使出生缺陷率和嬰死亡率逐漸下 降。
二、優(yōu)生的措施
優(yōu)生措施主要分為兩大類:一類是以予防性(消極性)優(yōu)生為目的,如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施,如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對而言, 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實行。
1搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚
遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問題進行解答的過程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢,或其他方面的咨詢 ,如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)失進行咨詢解答的步驟可分為:明確診斷;分析疾 病的遺傳方式;向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個步驟。
遺傳咨詢時間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實地告訴醫(yī)生,以便通過雙方染色體的檢查,來判斷婚后是否會 生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會導(dǎo)致遺傳病的延續(xù),那么,是結(jié)合還是分手,應(yīng)該 科學(xué)地、慎重地考慮。
其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個先天性畸形兒,應(yīng)在準(zhǔn)備懷 孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系,醫(yī)生會對何時懷孕有利提出具體意見。另外 ,有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利,因此,孕前先去咨 詢,遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利于優(yōu)生的。
再有孕早期及時咨詢,懷孕后應(yīng)該在一、兩個月時去咨詢,最晚不超過三個月。孕早期咨詢 ,醫(yī)生可以通過詢問妊娠反映,做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。如果正常,但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護胎兒發(fā)育情況;如果出現(xiàn)異常,早期引產(chǎn)對孕婦身體的影響會小一些。
由此可見,在懷孕四五個月以后再去做遺傳咨詢是為時太晚了。因為有的檢查要待一兩個星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn),胎兒大了,對孕婦健康影響就更大了。
咨詢者應(yīng)該事先為遺傳咨詢作一些準(zhǔn)備,以便醫(yī)生作出正確地診斷,準(zhǔn)備的內(nèi)容包括:
說明自己的情況:結(jié)婚否、生育否、懷過幾次孕、有過流產(chǎn)否(自然流產(chǎn)或人工流產(chǎn))、孩 子的身體狀況、本人健康狀況、丈夫(妻子)的情況、夫婦是否為近親血緣。
說明男女雙方的家族史,包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情況 ,是否有近親結(jié)婚,是否患有遺傳病或先天缺陷、是否生過畸形兒等。
男女雙方的母親生過幾胎、成活幾人,目前健康情況如何,有無死胎或死產(chǎn)。
如果有遺傳病家族史,需要說明哪些家族成員患遺傳病、癥狀是什么、健康狀況、何時死亡 。
倘若咨詢者已生過一個畸形兒,那么應(yīng)告訴醫(yī)生。你在妊娠早期(1~3個月)、中期(4 ~6個月)、后期(7~9個月),是否受到過輻射、是否服過藥物、營養(yǎng)狀況如何、精神 狀態(tài)怎樣等整個妊娠期間的情況。醫(yī)生將根據(jù)這些情況并通過必要的檢查手段,來回答咨詢 者的問題,提出科學(xué)的合理的建議。
我國婚姻法明確規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)帝系血親禁止結(jié)婚”。其中血親是指凡有血緣 關(guān)系的親屬,禁止近親結(jié)婚的目的是為了優(yōu)生。
一級親屬:父母和親生子女及同胞兄妹之間。他們有1/2的基因相同,近親系數(shù)為02 5。
二級親屬:祖父母和孫代,外祖父母和外孫代,有叔伯舅嬸姑與侄甥之間。他們有1/4基 因相同,近親系數(shù)為0125。
三級親屬:堂表兄妹之間。他們有1/8基因相同,近親系數(shù)為00625。
血緣關(guān)系越近,婚后子女具有相同的某些隱生遺傳病的病變基因的雜合子相遇機會越多,易 出現(xiàn)隱性病變基因的純合,使隱性遺傳病患者增加。據(jù)報導(dǎo):近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚者遺傳 性疾病的發(fā)病率高10倍(如先天性心臟病,精神分裂癥等)、智力障礙者高4倍、智;和 低下者高35倍、乳幼兒死亡率高1-2倍。
2開展婚前檢查 選擇適當(dāng)生育
婚前檢查是對男女青年在結(jié)婚登記前進行的全面、系統(tǒng)的健康檢查及有關(guān)的系列保健服務(wù), 是為了保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、家庭幸福、防止遺傳 病延續(xù),是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提,也是實行首次優(yōu)生監(jiān)督。其重要意義是:為男女雙方 和下一代的身體健康提供保障;為實現(xiàn)人口優(yōu)生。提高全民族素質(zhì)奠定基礎(chǔ);為主動有效地 掌握好受孕時此和避孕方法提供保健指導(dǎo)。
適齡生育是指已婚婦女最合適的生育年齡。它是以生理學(xué)、心理學(xué)、產(chǎn)科學(xué)及社會學(xué)等多學(xué) 科學(xué)理論為科學(xué)基礎(chǔ)而確定的。從醫(yī)學(xué)角度來看。最佳生育年齡男性是25~29歲,女性 是24~28歲,一般不要超過30歲,尤其不要超過35歲。年齡過小同樣也不適合。據(jù) 統(tǒng)計表明:20歲以下的產(chǎn)婦,生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。又有報導(dǎo):一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為51%。年齡35~39歲者為8%,40歲以上者為16 9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在25~29歲者為1/1500,35~39歲者為1 /250,45歲以上者達1/60。如父親年齡過大,超過39歲者,精子中染色體發(fā)生 異常的機會及基因發(fā)生突變的機會增,加,子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險也相應(yīng)增高 。
3注意孕期保健 實施產(chǎn)前檢查
懷孕期間做好保健工作,是優(yōu)生的重要措施之一。懷孕期間要預(yù)防感染如:肝炎、流感、風(fēng) 疹、結(jié)核、尿路感染等,特別是病毒感染更易侵襲胎兒,可造成先天性心臟病、小頭畸形、 先天性聾啞、智力低下不等畸形,或出現(xiàn)流產(chǎn)、死亡等情況。孕期用藥一定要注意對胎兒的 影響。如強鎮(zhèn)痛劑可導(dǎo)致胎兒窒息至死亡。性激素藥物可使胎兒致畸或出生后智力低下,好 多抗菌素和降壓藥,腎上腺皮質(zhì)激素等對胎兒都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接觸有 害物質(zhì)(硫、汞、鋁、苯、一氧化碳、流化氫等)。不抽煙、不飲酒,注意個人衛(wèi)生,穿著 寬松舒適、實行勞逸結(jié)合,保持心情愉快,節(jié)制兩性生活等。
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,它是利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法了解胚胎和胎兒出生前在宮內(nèi)生長發(fā)育 情況,對是否患有某種遺傳病或先天性畸形作出準(zhǔn)確的判斷,以便進行選擇性流產(chǎn)、杜絕患 兒出生,這是優(yōu)生的重要措施。
4加強孕期營養(yǎng) 適時進行胎教
孕期的營養(yǎng)非常重要,它不僅要保證孕婦自身的需要,而且要保證胎兒的生長,生育及乳房 、子宮和胎盤等發(fā)育的需要。并且要為分娩的消耗和產(chǎn)后的哺乳做好準(zhǔn)備,因此,保證營養(yǎng) 的攝入非常重要。
在妊娠的初、中、后三個時期,對膳食的需求有所不同。初期:胎兒生長較慢,孕吐常常使 孕婦不思飲食。這時,飲食可與孕前基本相同,以清淡為宜,適當(dāng)補充含蛋白質(zhì)的鈣、磷質(zhì) 食物。中期:胎兒生長加快,孕婦食欲良好。此時,不僅要保證各種營養(yǎng)素的供給,還要注 意合理搭配,多吃蔬菜、水果,防止便秘。后期:胎兒生長迅速,孕婦食欲旺盛。為了防止 胎兒過大造成分娩困難,孕婦需要多吃動物性蛋白的食物,適當(dāng)減少富含脂肪的食物及谷物 。孕婦增加營養(yǎng)應(yīng)該從以下幾方面入手:
(1)蛋白質(zhì)
每天蛋白質(zhì)攝入量以85g左右為宜。動物蛋白如魚、瘦肉、禽、蛋等為優(yōu)質(zhì)蛋白,孕婦每 天應(yīng)該吃一兩個雞蛋,二兩魚、肉類食物。含植物蛋白的食物有大豆及豆制品、谷類、芝麻 、紅薯等。孕婦常吃豆類食物及豆制品,每天喝豆?jié){一斤或牛奶半磅。
(2)無機鹽
胎兒的骨髓和牙齒發(fā)育需要鈣和磷,含鈣、磷研究的食物有蝦、蝦皮、骨頭、蛋白、乳類、 豆類、綠葉菜、雪里蕻等。妊娠期間,孕婦和胎兒都需要補充和貯存鐵質(zhì),孕婦是為分娩做 準(zhǔn)備,胎兒是為防止出生后貧血。含鐵豐富的食物有動物的肝、腎、心、蛋黃、瘦肉、薺菜 、綠葉菜等。孕婦除了要經(jīng)常吃含鈣、磷、鐵豐富的食物以外,還要多吃含碘豐富的海帶、 紫菜等。
(3)維生素
維生素A和維生素C可以增強身體的抵抗力,促進胎兒生長發(fā)育,防止流產(chǎn)。含維生素A豐 富的食物有肝、乳、蛋類及胡蘿卜、萵苣等。富含維生素C的食物有西紅柿、柑結(jié)、葡萄、 山楂、酸棗、豆芽、白菜等。維生素B1可以促進食欲,刺激乳汗分泌,保護神經(jīng)系統(tǒng), 健全心臟功能。谷類、大豆、花生、瘦肉、肝臟等都含豐富的維生素B1。維生素D有助 于腸道吸收鈣、磷質(zhì),對胎兒骨髓鈣化起著重要作用,所以孕婦要吃魚肝油、牛奶、蛋黃等 含維生素D豐富的食物。如果能經(jīng)常曬太陽,也可以不補充維生素D。
(4)水和粗纖維
孕婦每天需要飲水6~8標(biāo)。經(jīng)常吃富含粗纖維的蔬菜、水果,可以幫助腸蠕動、防止便秘 。
(5)熱量
孕婦對熱量的需要比一般婦女高,如果能保證上述營養(yǎng)素的供給,再適當(dāng)補充動物油和植物 油,就可以滿足需要了。
有關(guān)胎教對優(yōu)生尤其對智力、行為和心理發(fā)育的重要作用目前已得到肯定,且已被越來越多 的人所接受。在一定程度上,適時適宜的胎教對胎兒的發(fā)育無異于精神上的營養(yǎng)素。
人們經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),胎兒大約在6個月時,神經(jīng)系統(tǒng)已發(fā)育到相當(dāng)程度。科學(xué)家用腹袋儀器對 孕婦測驗證明,環(huán)境的聲音、光線的刺激以及母親的情緒都能引起胎兒的反應(yīng)。母親如進入 聲、光柔和的房間,胎兒十分安靜,表示適應(yīng);如進入噪音和陰冷的地方,則會用激烈的胎 動來表示厭惡和不滿;剛生下的孩子哭鬧不安,如把他的耳朵貼在母親的心臟位置,孩子就 會冷靜下來。這是因為在子宮內(nèi)聽?wèi)T了母親的心音,條件反射而有了安慰。
近年興起的胎兒醫(yī)學(xué)測知胎兒已具有逃避反射、防衍反射、吸吮反射、刺激性呼吸反射等動 作。因此,現(xiàn)代科學(xué)家認為:“胎教”是有科學(xué)根據(jù)的。國外也非常重視胎教。美國和澳大 利亞等國愛還創(chuàng)辦了胎教學(xué)校,專門對孕婦進行胎教指導(dǎo)。
胎教有音樂胎教法,撫摩動作訓(xùn)練法,營養(yǎng)法。
音樂胎教法:目前國內(nèi)外已普遍采用。胎教音樂有兩種:一種供孕婦欣賞,它以寧靜為原則 ;輕松為恬靜,即使人感到悅耳動聽,又使人產(chǎn)生美好的聯(lián)想,通過神經(jīng)體液,將這種感受 由母體傳授給胎兒;另一種給胎兒聽的(將耳機放在孕婦腹部),輕松活潑、節(jié)奏明快的音 樂,可激發(fā)胎兒對聲波的良好反應(yīng),并能助長胎兒聽覺神經(jīng)和大腦功能的發(fā)育。據(jù)報導(dǎo)美國 休斯頓有名叫大衛(wèi)的神童,9歲時就開始攻讀湯瑪士大學(xué),據(jù)說他母親懷孕4個月時就經(jīng)常 聽貝多芬的樂曲。澳大利亞一家醫(yī)院曾進行胎教追蹤試驗,35名孕婦在妊娠期間每天欣賞 優(yōu)美的輕音樂,結(jié)果她們的子女中有7人成了音樂家,兩人成為優(yōu)秀的舞蹈演員,其余的孩 子智力也普遍高于一般水平,并且有良好的音樂感。追蹤結(jié)果表明,受過胎期教育的孩子, 明顯地比沒有受過這項教育的孩子成績好、聰明可愛。
撫摩動作訓(xùn)練法:是通過系統(tǒng)地對胎兒講話。適當(dāng)?shù)嘏拇蚝蛽崮Ω共康囊欢ú课坏挠?xùn)練,來 激發(fā)胎兒活動的積極性。胎兒受到母親雙手輕輕的按摩后會姝生蠕動,這是對母親愛撫的反 應(yīng)。4個月以后的胎兒均可接受此教育。但有習(xí)慣性流史,早產(chǎn)史及早期宮縮者不宜采用這 種方法。經(jīng)過這樣訓(xùn)練的胎兒出生后站立、行走都是比未訓(xùn)練的胎兒早得多。
精神營養(yǎng)法:科學(xué)研究人員認為,父母的精神生活將對胎兒產(chǎn)生潛移默化的影響。父母有良 好的心理、品德和藝術(shù)修養(yǎng),對胎兒也是健康有益的精神營養(yǎng)。夫妻要共同追求文明、高尚 、恬靜、愉快的精神享受、增進修養(yǎng)、陶冶情操,無疑也會為胎兒生長發(fā)育奠定一個好的基 礎(chǔ)。
5推廣遺傳工程 倡導(dǎo)積極優(yōu)生
自20世紀(jì)70年代開始,遺傳工程已逐漸從實驗性研究轉(zhuǎn)入實際應(yīng)用階段,為改善人類遺 傳性現(xiàn)狀、減少和防治遺傳性疾病、為優(yōu)生、優(yōu)育、提高人類素質(zhì)開辟了新的途徑。
基因工程是現(xiàn)代分子遺傳學(xué)研究的實際應(yīng)用。通過基因工程,人類可以將不同個體的優(yōu)良基 因進行自由結(jié)合,從而減少遺傳性疾病的出現(xiàn),或?qū)σ旬a(chǎn)生的遺傳性疾病進行根本性治療, 即基因治療;蛑委煹恼Q生和應(yīng)用,從根據(jù)上改變了過去人類對遺傳性疾病地能為力的被 動狀態(tài);蚬こ碳夹g(shù)目前還推廣泛應(yīng)用于從分子水平上尋找確診遺傳性的指標(biāo)或探討遺傳 病和腫瘤的病因,對產(chǎn)前診斷、早期確診和突變基因攜帶者的檢出,以及腫瘤的預(yù)防和治療 均具有十分重要的意義。積極性優(yōu)生又稱演進性優(yōu)生,它主是致力于促進體質(zhì)和智力上優(yōu)秀個體的出生,從而使人類 整體素質(zhì)得到提高。可以設(shè)想,到21世紀(jì)積極優(yōu)生這一高科技領(lǐng)域取代現(xiàn)在的消極性優(yōu)生 ,成為人類把握自己命運的強有力的武器。積極性優(yōu)生的的主要措施是:建立精子庫,以及 人工受精,體外受精等。
我國人口政策是根據(jù)人口現(xiàn)狀、疆域、自然資源的擁有數(shù)量、環(huán)境條件、經(jīng)濟發(fā)展水平等因 素通盤考慮后慎重制定的。現(xiàn)行計劃生育政策是:繼續(xù)提倡晚婚、晚育,少生、優(yōu)生,繼續(xù) 提倡一對夫婦只生育一個孩子,有計劃、有控制地安排確有實際困難的夫婦生第二個孩子、 禁止超計劃生育兩胎和多胎,少數(shù)民族可適當(dāng)放寬一些。計劃生育既利國家又利自己的大事 ,是文明進步的表現(xiàn)。全國人民都要自覺地執(zhí)行。青年是四化建設(shè)的主力軍,又是未來人口 的繁衍者,更應(yīng)當(dāng)自覺地實行晚婚和計劃生育。經(jīng)過一代人的共同努力,我們的國家一定會 更加興旺發(fā)達,人民一定會生活得更加美好。
第十八章 傳染病的預(yù)防
第一節(jié) 免疫
傳染病是由各種致病性的生物病原體進入人體所引起的一種具有在人群傳播,引起流行的疾 病。傳染病不僅危及本人而且還會累及他人,甚至造成大范圍的流行。天花、霍亂、鼠疫、 結(jié)核病等傳染病嚴(yán)重威脅人類的健康。隨著科技的進步,抗生素的發(fā)現(xiàn),一度減弱了某些傳 染病的危害。但事實表明,傳染病不可能完全控制,這就需要人們加強對傳染病的預(yù)防,而 預(yù)防最重要的一點就是提高人體免疫力。
免疫從醫(yī)學(xué)上講是指機體免疫系統(tǒng)識別自身與異己抗原,并通過免疫應(yīng)答排除抗原性異物, 以維持機理平衡的功能。異已抗原主要包括無致病性的抗原性異物(如花粉)、入侵的病原 微生物或其毒素、正常機體內(nèi)出現(xiàn)的衰殘細胞等。
一、免疫的功能
免疫功能是機體的一種生理反應(yīng),當(dāng)抗原性物質(zhì)進入機體后,機體能識別“自己”和“異己 ”并發(fā)生特異性免疫應(yīng)答,排除抗原性的異己物質(zhì),或使其處于不活化狀態(tài)(免疫耐受)。 在排導(dǎo)過程中,人體的這種生理反應(yīng),既可以保護機體,又可能損傷機體。
免疫功能主要表現(xiàn)在三方面:免疫、防御、免疫穩(wěn)定和免疫監(jiān)視。免疫防御是指防止病原微 生物侵入機體,抑制其在體內(nèi)繁殖、擴散,從體內(nèi)消除病原微生物及其產(chǎn)物,保護機體生存 的功能。免疫穩(wěn)定則指消除體內(nèi)變性、損傷衰老細胞,防止形成自身免疫性疾病的能力。免 疫監(jiān)視指的是識別、殺傷與消除體內(nèi)的突變細胞,防止發(fā)展為腫瘤的能力。
免疫功能的獲得可由兩種方式。一種是由先天遺傳而獲得的免疫力,主要是由皮膚粘膜的屏 障作用、吞噬細胞的吞噬作用、自然殺傷的殺傷作用及多種體液成分構(gòu)成。它們能非特異地 阻擋或消除入侵體內(nèi)的微生物及體內(nèi)突變死亡細胞,又稱非特異性免疫。另一種是個體出生 后,由于機體感染了某種微生物或抗原的免疫力,又稱為特異性免疫。特異性免疫消除相慶 抗原的能力,顯著強于非特異性免疫力,這是進行人工免疫的基礎(chǔ)。這種后天獲得的特異性 免疫不能遺傳。
二、免疫預(yù)防
這是根據(jù)特異免疫原理,彩人工方法,將抗原或抗體制成各種制劑,接種于人體,使其獲得 特異性免疫能力,達到預(yù)防疫病的目的。自動免疫是機體接受抗原刺激后產(chǎn)生的特異性免疫 應(yīng)答,其特點是有一定潛伏期,但建立后持續(xù)時間長。自然自動免疫是指機體在自然情況下 ,接受抗原刺激而產(chǎn)生免疫力,通常在患傳染病或隱性感染后獲得。如患傷寒病后機體可獲
得對傷寒桿菌的免疫力。
人工自動免疫是指用人工方法給機體接種疫苗類毒素等抗原物質(zhì)而刺激機體產(chǎn)生的免疫力。 預(yù)防接種后,一般1~4周出現(xiàn)免疫力,會維持?jǐn)?shù)月至數(shù)年,主要用于預(yù)防,對人體抵御傳 染病發(fā)揮著巨大作用。
被動免疫簡單的說就是機體直接接受抗體,從而獲得的特異免疫力,其特點是見效快,維持 時間短。
自然被動免疫是指機體在自然情況下被動獲得的免疫力。如母體通過胎盤和母乳傳給乳兒和 嬰兒的免疫的力,這種免疫力對于6個月嬰兒預(yù)防麻疹,白喉等傳染病有明顯作用。
人工被動免疫是指用人工方法給機體直接輸入抗毒素、丙種球蛋白、抗病毒血清等免疫物質(zhì) 而獲得的特異性免疫力,注入后免疫立即出現(xiàn)。主要用于治療某些外毒素引起的疾病或與某 些傳染病患者接觸后的應(yīng)急措施。
第二節(jié) 傳染病的防治
傳染病的典型病程可以分為四期:潛伏期(病原體進入人體到發(fā)病前出現(xiàn)臨床癥狀),期驅(qū) 期(一般1~2天,臨床癥狀輕微)。癥狀明顯期(所有的傳染病癥狀充分表現(xiàn))和恢復(fù)期 。
一、傳染病的流行過程
傳染病的流行過程就是傳染病在人群中發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的過程。流行過程的發(fā)生需要三個 基本條件、傳染源、傳播途徑、易感人群。缺少任何一個條件,都不會導(dǎo)致傳染病的流行。
1傳染源
這是傳染病發(fā)生與流行的最終根源,包括傳染病人,病源攜帶者和動物傳染源。其中傳染病 人是最主要的傳染源。病源體在病人體內(nèi)生長、繁殖、借助咳嗽的飛沫或糞便等排泄物排至 空氣、水痘,傳染病人是其唯一的傳染原。病源攜帶者雖然處在不被外人注目的狀態(tài),但其 危害更大,如果攜帶者在公共場合,就有可能造成傳染病的大范圍流行。如白喉、脊髓灰質(zhì) 火、動物傳染病的疾病約占傳染病總量的五分之一,如狂犬病、結(jié)核病、寄生病等。
2傳播途徑
人傳染源排出的病原體侵入另一易感者之間的途徑稱作傳播途徑。傳播途徑一般包括以下幾 種:
①空氣傳播:包括飛沫、飛沫核、塵埃傳播因子的傳播。所有的呼吸道傳染病都可以通過這 種途徑傳播,如麻疹、白喉、百日咳、流行性感冒、流行性腦脊膜炎等。
②水的傳播:水源被病原體污染后,若未經(jīng)消毒也可以成為傳染病的傳播途徑。許多腸道傳 染病,如傷寒、痢疾、甲型病毒性肝炎都可以經(jīng)水傳播。
③食物傳播:幾乎所有的腸道傳染病和個別的呼吸道傳染病,如結(jié)核病,都可以通過污染的 食物而造成傳播。傷守、痢疾、蛔蟲病,滌蟲病,肺吸蟲病等都是食物傳播。
④接觸傳播:可分間接接觸傳播和直接接觸傳播兩種。傳染病人和攜菌者觸摸過的扶手、毛 巾等物。被易感人群接觸后就會造成傳播。直接接觸是指傳染源和易感者不經(jīng)過任何外界因 素而直接接觸(如狂犬。┰斐蓚鞑ァ*
⑤蟲媒傳播、指通過一些節(jié)肢動物(蚊、蠅、蠶、虱、螨等)叮咬吸血而傳播疾病的途徑” 蟲媒傳播的疾病包括瘧疾、流行性乙型肝炎、黑熱病、森林腦炎等。
⑥土壤傳播:有些寄生蟲的蟲卵,如鉤蟲卵;一些病毒如破傷風(fēng),炭疽茅胞都可以長期保存 在土壤中,一經(jīng)接觸人類就會經(jīng)口或皮膚進入人體,引起感染。
3易感人群
是指對某種傳染病原體缺乏特異性免疫,受到該病原體侵襲后易發(fā)病的人群。人群的易感性 取決于人群中每個人的免疫狀態(tài)。
人群易感性的高低受若干因素的影響和制約。如新生兒而增加、易感人群迂入、病原體變異 等都會使人群易感性升高。人群易感性的降低則是由于傳染病流行后的病后免疫和隱性感染 免疫的人數(shù)增多、人群中人工自動免疫的推廣、免疫人群的遷入、人群一般抵抗力的提高、 病原體變異等。
實踐證明,傳染病是可以預(yù)防的,切斷流行過程中的任何一環(huán),流行就不會發(fā)生。
二、傳染病的預(yù)防
預(yù)防就是針對流行過程中的三個環(huán)節(jié),采取綜合性措施以及根據(jù)各人傳染病的特點,針對主 導(dǎo)環(huán)節(jié)重點采取適應(yīng)措施。
1管理傳染源
傳染病報告制度是早期發(fā)現(xiàn)傳染病的重要措施,必須嚴(yán)格遵守。根據(jù)中華人民共和國傳染病 防治法及其實施細則,將法定傳染病分為三類:甲類(鼠疫、霍亂),為強制管理傳染病病 ,城鎮(zhèn)要求經(jīng)現(xiàn)后6h內(nèi)上報,農(nóng)村不超過12h。乙類為嚴(yán)格管理傳染。ㄈ绮《拘愿窝 、細菌性痢疾、傷寒等,要求發(fā)現(xiàn)后12h內(nèi)上報。丙類為監(jiān)測管理傳染。ㄈ绶谓Y(jié)核、血 吸蟲病等。)
對傳染病的接觸者,應(yīng)分別按具體情況采取檢疫措施,密切臨床觀察措施,藥物預(yù)防或預(yù)防 接種。對在人群中檢出病源攜帶者,進行治療教育,調(diào)整工作崗位。對動物傳染病源,如有 經(jīng)濟價值的家禽、家畜,應(yīng)盡可能加以治療,必要時宰殺后加以消毒。如無經(jīng)濟價值,剛予 以消滅
2切斷傳播途徑
對于消化道傳染病、蟲媒傳染病以及許多寄生蟲病來說,切斷傳播途徑通常是起主導(dǎo)作用的 預(yù)防措施,而其中又以愛國衛(wèi)生運動和除四害(老鼠、臭蟲、蒼蠅、蚊子)為中習(xí)的一般衛(wèi) 生措施為重點。
消毒是人為切斷傳播途徑的重要措施。廣義的消毒包括消滅傳播媒介即殺蟲措施在內(nèi),狹義 的消毒是指消滅污染環(huán)境的病源體而言。消毒有病源地消毒及預(yù)防性消毒兩大類,消毒方法 有物理和化學(xué)消毒法兩種。
3保護易感人群
提高人群免疫力可以從兩方面進行,改善營養(yǎng),鍛煉身體等措施可以提高機體非特異性免疫 力。但起關(guān)鍵作用的還是通過預(yù)防接種,提高人群的主動或被動特異性免疫力,接種疫苗、 菌苗、類毒素后可以使機體對抗病毒、細菌、毒毒的特異性主動免疫。接種抗毒素、丙種球 蛋白或高滴度免疫球蛋白,可使機體具有特異性被動免疫。
第三節(jié) 幾種常見傳染病的預(yù)防
一、病毒性肝炎
病毒性肝炎是由多種肝炎病毒所引起的,以肝臟炎癥和壞死病變?yōu)橹鞯囊唤M傳染病,主要通 過糞、口、血液或體液傳播,臨床表現(xiàn)為疲乏,食欲減退、肝腫大,肝功異常為主,按病源 分類,目前發(fā)現(xiàn)的病毒性肝炎共有五種。其中甲型和戊型主一表現(xiàn)為急性肝炎,乙丙丁型主 要表現(xiàn)慢性肝炎,并可發(fā)展為肝硬經(jīng)和肝細胞癌。
甲型肝炎潛伏期平均為30天(15~45)天,乙型肝炎潛代伏期平均為70天(30~ 180天);丙型肝炎潛伏期平均為50天(15~150天);戊型肝炎潛伏期平均為4 0天(10~70天);丁型肝炎潛伏期尚未確定,可能相當(dāng)于乙肝。
各類型肝炎的治療原則是以足夠休息、營養(yǎng)為主,輔以適當(dāng)藥物,避免飲酒過度勞累。
預(yù)防:首先是患者的隔離、然后是對攜帶者的管理,對傳染病指標(biāo)檢測呈陽性的應(yīng)禁止獻血 和從事幼托工作,其次對甲戊型肝炎預(yù)防重點是搞好衛(wèi)生措施,如水源保護、飲水消毒、食 品衛(wèi)生、食具消毒、加強糞便管理。對乙、丙、丁型肝炎的預(yù)防重點在于防止通過體液和血 液傳播,另外就是預(yù)防甲型、乙型肝炎的主要措施是接種、注射疫苗。
二、艾滋。ǎ粒桑模樱
艾滋病是獲得性免疫缺陷綜合征的簡稱,由人免疫缺陷病毒所引起的致命性慢性傳染病。本 病主要通過性接觸和體液傳播,病毒主要侵犯和破壞輔助性T4淋巴細胞,使機體細胞免 疫功能受損,最后并發(fā)各種嚴(yán)重的機層性感染和腫瘤。
本病潛伏期較長,一般認為2~10年左右可以發(fā)展為艾滋病。當(dāng)病毒侵入人體后可使人體 產(chǎn)生急性感染,無癥狀感染及持續(xù)性合身淋巴結(jié)腫大綜合癥,以后有五種表現(xiàn):體質(zhì)性疾病 ,如乏力,發(fā)熱;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀;嚴(yán)重臨床免疫缺陷;因免疫缺陷而繼發(fā)腫瘤;免疫缺陷而 并發(fā)的其他疾病,如慢性淋巴性間質(zhì)性肺炎。
預(yù)防:病人及無癥狀病毒攜帶者應(yīng)注意隔離,患者的血、排泄物和分泌物應(yīng)進行消毒,加強 國境鳳,加強宣傳教育,嚴(yán)禁毒品注射。禁止性亂交。嚴(yán)格檢查血液制品,推廣一次性注射 器使用,限制病毒感染者結(jié)婚,加強公用生活用品消毒。
三、細菌性食物中毒
細菌性食物中毒是進食被細菌或細菌毒素污染的食物而引起的急笥感染中毒性疾病,臨床上 可分為胃腸型與神經(jīng)型兩類。
胃腸型食物中毒:多發(fā)于夏秋季,潛伏期短,常為集體發(fā)病,以急性腸炎表現(xiàn)為主,本病常 于進食后數(shù)小時發(fā)生,多發(fā)病急,有全身中毒癥狀,有胃腸炎癥狀,如惡心、嘔吐、腹痛瀉 ,但病程短。
神經(jīng)型食物中毒:多于冬春季發(fā)病,是進食被肉毒桿菌外毒素污染的食物而引起的中毒性疾 病,臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如眼肌和咽肌癱瘓為主特征,搶救如不及時病死率很高,本 病潛伏期多12-36h,亦可短至2h或長達10天,潛伏期越短,病情越重,發(fā)病突然 ,行有全身乏力、軟弱,頭暈頭痛,視力模糊,瞳孔散大,重癥者可出現(xiàn)吞咽,咀嚼,發(fā)育 困難等。其預(yù)防:搞好飲食衛(wèi)生,加強食品衛(wèi)生管理是預(yù)防本病的關(guān)鍵措施。并應(yīng)切實加強 對禽畜的宰前檢驗與宰后檢驗。食品加工、運輸及貯存應(yīng)進行衛(wèi)生監(jiān)督,嚴(yán)禁售賣變質(zhì)食物 。一旦發(fā)生食物中毒,應(yīng)立即報告當(dāng)?shù)匦l(wèi)生防疫部門,應(yīng)大力加強群眾性衛(wèi)生宣傳,不暴飲 暴食,不吃不潔、腐敗、變質(zhì)的食品,不進食未合理烹調(diào)制作的食品。
四、細菌性痢疾
簡稱菌痢。本病廣義系指由一些病原菌感染引起的痢疾樣病變,其主要臨床表現(xiàn)為腹痛腹瀉 ,粘液膿血便,可伴有發(fā)熱及全身毒血癥癥狀,嚴(yán)重者可有感染性休克或中毒性腦病,本病 急性期一般數(shù)日可愈,少數(shù)病人病情遷延成為慢性或反復(fù)發(fā)作,是夏秋季常見病。
預(yù)防:應(yīng)采取以切斷傳播途徑為主的綜合措施。
病人應(yīng)及時隔離,徹底治療至糞便培養(yǎng)細菌呈陰性。搞好飲食:飲水衛(wèi)生,搞好個人及環(huán)境 衛(wèi)生,做好三管一滅(管水、管糞、管理飲食及消滅蒼蠅)。
五、霍亂
霍亂是由霍亂弧菌所致的烈性腸道傳染病。發(fā)病急傳播快,是亞非大部分地區(qū)腹瀉的重要原 因。屬國際檢疫傳染病。臨床表現(xiàn)輕重不一大多僅有輕度腹瀉,少數(shù)重者可有劇烈吐瀉、脫 水、肌肉痙攣及周圍循環(huán)衰竭等。(此類病人先瀉后吐)。此病潛伏期一般為1~3天,短 者3~6h,長者達7天。典型病人多為突然發(fā)病,少數(shù)病人在發(fā)病前1~2天有疲乏、頭 昏、腹脹、腹鳴等前驅(qū)癥狀。
預(yù)防:對密切接觸病人者應(yīng)嚴(yán)格檢疫5天,給予預(yù)防性藥物,改變環(huán)境,加強飲水和食品管 理,殺咀滅蠅,對病人及帶菌者糞便及排泄物嚴(yán)格消毒,加強人群免疫力,接種霍亂菌苗。
六、流行性感冒
簡稱流感。是流感病毒引起的急性呼吸道傳染病。其臨床特征為呼吸道癥狀較輕,而發(fā)熱與 乏力等中毒癥狀較重,病程3~4月,流感病毒分甲、乙、丙三型,甲型病毒經(jīng)常發(fā)生抗原 變異而引起流感反復(fù)流行和大流行、潛伏期為1~3天。典型流感急起畏寒高熱,顯著乏力 ,頭痛,輕度咽干痛,胸骨下燒灼感,多無鼻塞流涕。面頰潮紅,咽輕充血。
預(yù)防:對疑似病人進行適當(dāng)?shù)母綦x與治療,在流感流行期間,公共場所應(yīng)加強通風(fēng),噴灑漂 白粉液,注射流感滅活疫苗及流感減毒適疫苗。
七、流行性乙型腦炎
此病是以腦實質(zhì)炎為主要病變的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性傳染病。病原體是乙腦病毒,經(jīng)蚊蟲傳播 ,多在夏秋季流行。臨床上以高熱意識障礙、抽搐,病理反射及腦膜刺激征為特征。重癥者 常出現(xiàn)中樞性呼吸衰竭,可有后遺癥。
乙腦是人畜共患的自然疫源性疾病,幼豬是本病主要傳染源,主要通過蚊蟲叮咬傳播,潛伏 期一般為10~14天,起病急,體溫在1~2天達39℃~40℃,伴有頭痛、惡嘔、, 逐漸發(fā)展至意識障礙及呼吸衰竭。乙肝因病變損害部位不同,表現(xiàn)的神經(jīng)癥狀亦不同。
預(yù)防:應(yīng)采取以滅蚊、防蚊及預(yù)防接種為主的綜合性預(yù)防措施,搞好飼養(yǎng)場所環(huán)境衛(wèi)生,人 畜居地分開,防蚊、消滅蚊孳生地,使用地鼠腎滅活疫苗。
八、傷寒
傷寒是由傷守桿蘇引起的急性腸道傳染病。病理改變主要是全身單核原噬細胞系統(tǒng)的增生性 反應(yīng),尤以回腸下段淋巴組織病變明顯。臨床特征為持續(xù)發(fā)熱,相對緩脈,全身中毒癥狀與 消滅道癥狀,玫瑰疹,肝脾腫大與白細胞減少等腸出血,腸穿孔為主要的并發(fā)癥狀。
人對本癥普遍易感,病后免疫力持久。終年可見,夏秋為多。發(fā)病率以兒童與青年壯年為高 ,性別無明顯差異。病人與帶菌者均是傳染源。病人在潛伏期即可由糞便排菌,起病后2~ 4周,排菌量最多,傳染性最大。傷寒可通過污染的水、食物、日常生活接觸、蒼蠅等傳遞 病原菌而傳播。
預(yù)防:病人的大小便皿、食具、衣服、生活用品均須消毒。大力開展愛國衛(wèi)生運動,搞好糞 便、水源、飲食衛(wèi)生、消滅蒼蠅、飲前便后洗手,不吃不潔食物,不飲用生水、生物?捎 傷寒、副傷寒甲乙三聯(lián)菌苗皮下注射,也可口服傷寒菌苗。
九、瘧疾
瘧疾是瘧原蟲經(jīng)按蚊叮咬傳播的寄生原蟲病。瘧原蟲經(jīng)血液侵入肝細胞內(nèi)寄生繁殖,成熟后 又入紅細胞繁殖,使細胞成批破裂而發(fā)病。臨床以間歇性發(fā)作的寒顫、高熱,繼以大汗緩解 。間日瘧和卵形瘧常有復(fù)發(fā),惡性瘧發(fā)熱不規(guī)則,可引起腦型瘧。
瘧疾患者與帶瘧原蟲者皆為傳染源。它的自然傳播媒介是按蚊、人群普遍易感。感染瘧原蟲 后可產(chǎn)生一定免疫力,夏秋發(fā)病多,在熱帶及亞熱帶地區(qū)四季皆可發(fā)病。
預(yù)防:滅蚊、消滅按蚊幼蟲及其孳生場所,消除積水和雜草,滅成蚊可用殺蟲劑、噴灑滅蚊 及開展季節(jié)性滅蚊,使用蚊煙、沙窗、蚊帳、用乙胺嘧啶預(yù)防及疫苗預(yù)防。
第一節(jié) 遺傳因素對健康的影響
遺傳是生物界存在的普遍現(xiàn)象,一切生物在傳宗接代中都是按照自己的模式產(chǎn)生后代,使每 一物種的個體都繼承著前代的各種基本特征。遺傳是實現(xiàn)人類和各種生物在世代間得以種族 延續(xù)的基本條件,是決定人體健康發(fā)展與變化的先天因素。因此認識人體的遺傳物質(zhì),掌握 遺傳規(guī)律,使優(yōu)良的遺傳基因得到延續(xù)和發(fā)展,“改造”不好的遺傳基因,阻斷遺傳病的延 續(xù),提高人口質(zhì)量等等,這關(guān)系到我國民族的興旺發(fā)達和四化建設(shè)事業(yè)的順利發(fā)展。
自從20世紀(jì)初,摩爾根等人提出了“染色體--基因”學(xué)說。把孟德爾假想的遺傳因子具 體化在染色體上以后,到了20世紀(jì)40年代,隨著物理學(xué),化學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展 新技術(shù) 的應(yīng)用,充分證明了染色體是由核酸和蛋白質(zhì)組成的,構(gòu)成基因的遺傳物質(zhì)就是核酸。而核 酸又要分為脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)兩大類。DNA是貯存遺傳信息 (遺傳密碼)的載體,具有相對的穩(wěn)定性,能精確的自我復(fù)制,使親代與子代間保持遺傳的 連續(xù)性,能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,挖掘新陳代謝過程和性狀發(fā)育,在特定條件下還可產(chǎn)生遺傳 的變異。但遺傳信息從細胞核的染色體中傳遞到細胞核外的細胞質(zhì)內(nèi)還與RNA密切相關(guān)。 遺傳信息先從DNA轉(zhuǎn)錄給RNA,再由RNA將遺傳信息帶到細胞核外傳遞給蛋白質(zhì)。
人體正常性狀的遺傳包括性別,體表性狀,生理生化特征、身體素質(zhì)等方面的20多種懷狀 的遺傳。
一、對體表性狀的影響
遺傳因素與對人體出身后的體表性狀有重要影響。身高的遺傳率為075體形的遺傳,有 資料表明父母均為瘦消型,則子女身體肥胖的概率為7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率
約為一般孩子的10倍。膚色多由遺傳因素決定,眼球的顏色多由遺傳因素決定,眼瞼的特 征(單眼皮或雙眼皮),因人種的不同而不同,白種人幾乎都是雙眼皮,黃種人則單層、雙 層均為正常。有資料表明,近視的發(fā)生率有一定的家族傾向,黃種人的近視率高于白種人和 黑種人。紅綠色盲男性多于女性,二者之比為(11~20)∶1,當(dāng)一個男性含有一個紅 綠色盲基因時,就是紅綠色盲。對女性來說,只有男性紅綠色盲與女性攜帶者婚配后,所生 女兒才可能是紅綠色盲患者。紅綠色盲患者與人種有關(guān),以男性為例:白種人為8%;黃種 人(中國)為51%;黑種人為1%~3%。有的形態(tài)和功能也受遺傳因素的影響,先天 性耳聾可由單基因突變引起,能致聾的基因有幾十對,其中多為陰性。這些基因中任何一對 的純合狀態(tài)均可引起耳聾。因此一對聾啞的夫婦也可能生出不聾不啞的孩子。鼻的形態(tài)與遺 傳密切相關(guān),而鼻的嗅覺功能個體差異很大,但嗅覺的遺傳基礎(chǔ)及規(guī)律尚待進一步研究。舌 的形態(tài)和舌的味覺功能的個體差異與遺傳有關(guān),有的人不能嘗出苦味,與存在有一對隱性基 因(比)有關(guān),這種人叫味盲,在我國味盲者占10%。毛發(fā)的顏色和疏、密、曲、直都受 遺傳基因控制,皮紋的特點,特別是掌紋和指紋都受遺傳因素的影響。
二、對生理生化指標(biāo)的影響
蘇聯(lián)生理學(xué)家巴甫洛夫?qū)⑷说纳窠?jīng)類型劃分為四類:一是活潑型(靈活型):其基本特征是 反應(yīng)快、準(zhǔn)確、活潑好動、思維敏捷、接受能力強、富于創(chuàng)造性,具有強而穩(wěn)定的工作能力 ;二是安靜型(隨性型);其基本特征是反應(yīng)較慢、準(zhǔn)確、沉著謹(jǐn)慎、踏實肯鉆研、但靈活 性差;三是興奮型(不可抑制型):其基本特征是反應(yīng)快、準(zhǔn)確性差、對新事物敏感、好動 、不易控制自己、有較強的工作能力;四是弱型(抑制型):其基本特征是反應(yīng)慢、注意力 分散、粗心、工作能力較低。人的神經(jīng)類型取決于兩個因素:第一是由遺傳決定的大腦皮質(zhì) 神經(jīng)元的分子結(jié)構(gòu)不同;第二是個體在不同環(huán)境中受到的影響。總的來說,遺傳因素的作用 大于一半因素的作用。經(jīng)研究,高級神經(jīng)活動類型可能由多基因決定,其遺傳力可高達0 90,后天因素只占010。
關(guān)于遺傳因素對心肺功能的影響,有資料表明心率和血壓均為多基因性狀,主要由遺傳決定 ,各基因之間有累積效應(yīng)。最高心率的遺傳力為0859。最大吸氧量是機體在極量負荷 后測得的吸氧量的最大值,是人體最大有氧能力的客觀標(biāo)志,也是判定人本在極量負荷運動 時心、肺功能的重要指標(biāo)。最大吸氧量多基因性狀,日本學(xué)者報導(dǎo)的遺傳力為0936, 加拿大學(xué)者報導(dǎo)為0934。
人的青春期是人體生長發(fā)育速度較快的階段。這一階段的發(fā)育速度存在著明顯的個體差異。 少年的青春發(fā)育可分為提早發(fā)育、正常發(fā)育和推遲發(fā)育三型,每型又可按生長發(fā)育高潮時間 持續(xù)的長、短和正常而分為三類。生長發(fā)育高潮開始時間的遺傳率為075;生長發(fā)育高 潮期持續(xù)時間的遺傳率為063。女子月經(jīng)初潮時間的遺傳率為090。由此可見,人 的生長發(fā)育主要受遺傳的控制。
人體骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類比例與遺傳密切相關(guān)。經(jīng)研究,骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類 比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因 血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國西南、華南諸有多見,廣州的發(fā)病為268%。人體 肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為07 3。
人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無氧耐力密切相關(guān),安靜狀態(tài)下血乳酸含量的高低 主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(LDH)的含量直接關(guān)系到乳 酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉(zhuǎn)化,以防止肌肉工和效率的降低。經(jīng)研究證明: 乳酸脫氨酶的活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復(fù)等位基 因的控制。
三、對身體素質(zhì)、智力和壽命的影響
人體的身體素質(zhì)和運動能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對力量主要受遺傳因素的 影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對力量則主要受環(huán)境的影響,其遺傳力為035 ,后天環(huán)境影響可達065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093 ,專項耐力(無氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應(yīng)速度的遺傳力為07 5,動作速度的遺傳力為050。速度素質(zhì)有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌 素質(zhì)的遺傳力為070,環(huán)境因素占030。靈敏素質(zhì)也不同程度的受遺傳控制,但后 天訓(xùn)練在一定程度上能增加靈敏性。
智力是指人認識、理解客觀事物并運用知識經(jīng)驗等解決問題的能力。它包括記憶、觀察、想 象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來作為評定智力的標(biāo)準(zhǔn)。
智商=智齡÷測驗者當(dāng)時的實際年齡×100
IQ= MA CA ×100
例如一個8歲兒童,經(jīng)過智力測查,他的智力水平相當(dāng)于常模中10歲兒童,此兒童的 IQ= 10 8 ×100=125。
智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120 ~140分為智力優(yōu)秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~ 50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾 愚);19~0分為嚴(yán)重智力低下(臨床稱為白疾),F(xiàn)已公認智力是一種受遺傳因素和環(huán) 境因素雙重控制的多基因性狀,多數(shù)人的研究認為智力的遺傳力為070。有人報導(dǎo),保 持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環(huán)境因素,尤其是個體受教 育的程度如何對智商有重要影響。有人調(diào)查發(fā)現(xiàn)父母職業(yè)對子女智力均有不同程度的影響。 (表17-1)+
表17-1 父母職業(yè)對子女智商的影響
父母職業(yè) 美 國 蘇 聯(lián) 芝 加 哥 養(yǎng) 子 親 生 英 國
有職業(yè) 116 117 113 119 115
半職業(yè) 112 109 112 118 113
僧侶、零售商 107 105 106
熟練工人 105 101 111 107 102
半熟練工人 98 91 109 101 97
不熟練工人 96 92 108 102 95
許多資料表明,人的正常壽命應(yīng)在百歲以上,女性的壽命比男性長3~5歲。父母高壽者子 女多高壽,一個人的父母活到75歲,則本人在30能活到80歲的概率為266%,一 個人的父母均在60歲前死去,則本人在30時能活到80歲的概率為203%。心血管 機能與壽命密切相關(guān)。據(jù)統(tǒng)計資料表明,心率慢的人比心率快的人長壽,血壓較正常低的人 比血壓高者壽命長。而心血管的機能是受多基因控制的,這一點支持了壽命的多基因遺傳論 。壽命作為表現(xiàn)型它是遺傳與環(huán)境作用的結(jié)果。衰老實際上是細胞關(guān)閉了某些基因,怎樣使 關(guān)閉的基因重新啟動是長壽研究的重要課題。
第二節(jié) 遺傳物質(zhì)改變對健康的影響
染色體是遺傳基因的載體,染色體上載有人體所有性狀的遺傳密碼;控制著人體的生長、發(fā) 育、生殖等一切活動。遺傳基因的突變往往使染色體結(jié)構(gòu)也道理異常的改變。
一、染色體畸變的影響
體細胞或性細胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變,染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。
染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型:一種是細胞內(nèi)整個染色體數(shù)目的增加或減少,形成整倍性 改變;另一種是細胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條,引起非整倍性的改變。雖然, 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報為罕見的,但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見到(約占22%),說明多倍體受精卵并不是非常少見的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見到。
染色體結(jié)構(gòu)的改變實質(zhì)上指染色體上20遺傳物質(zhì)的增減或位置改變,任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。
由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,基因某種內(nèi)部的或外界的原因,染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,就會造成機體結(jié)構(gòu)和功能的異常,稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍,同時也由于基因的多效性,因此,染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的,常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發(fā)畸形、生 長遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外,還可見到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個月中的自然流產(chǎn)兒中,65%有染色體異常,全部自然 流產(chǎn)兒中,20%有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異;蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬種 以上,幾乎涉及到每一號染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種,包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。
二、基因突變的誘因
自然界中的一切生物都會不斷地發(fā)生基因突變,在自然情況下產(chǎn)生的突變,稱自然突變或自 發(fā)突變;由人們有意識地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變,稱誘發(fā)突變。無論哪一種突變, 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生,新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因,目前還不大清楚,可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射,象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強酸;溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有:
物理誘發(fā)因素;它包括x射紅、α射線,r射線,以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大,誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對人體危害性很大,20年代一些制作夜光盤的女工,因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖,最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中,離爆炸中心越近的人,其染色體畸變率越高,患血友病的可能性越大。
化學(xué)誘變因素:包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸SO2氣體污染的工人,其血液淋巴體畸變率顯著提高;亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。
生物誘變因素;生物誘變因素主要指病毒,如:麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等,它們產(chǎn)
生的毒素和代射產(chǎn)物,如黃曲素等都有誘發(fā)作用。
三、遺傳基因發(fā)跡對健康的影響
一個新生命的孕育誕生到衰老死亡,經(jīng)歷了一個個復(fù)雜多變的環(huán)境,首先是父母生殖細胞的 生成、結(jié)合,然后是合子的生長、發(fā)育,最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)(基因)的控制,如果遺傳基因發(fā)生改變,將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常,產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。
1遺傳病的特點
遺傳病是由于人體生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危 害人民健康的疾病,具有以下幾個特點。
(1)遺傳性和家族性
患者通過其致病基因傳遞給代后,使家族中不少成員發(fā)病。
(2)先天性
由于致病基因在受精當(dāng)時就已存在,故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病, 致使一部分形成自然流產(chǎn);有的在出生后開始發(fā)病;還有的需到青年或成年后才發(fā)病,如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。
(3)終生性
多數(shù)遺傳病是終生性的,往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負擔(dān),即使經(jīng)過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。
(4)在群體中按一定比率發(fā)病
在一定的民族中,各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。
2遺傳病的類型
人類遺傳病有三大類型,即單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體畸變。
(1)單基因遺傳病
這是由于單個基因突然所致。已知此類遺傳病有4000余種,根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種:
①常染色體顯性遺傳。喝缍嘀浮⒉⒅、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細胞貧血癥及魚鱗病等。
②常染色體隱性遺傳病:如白化病、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。
③X染色體連鎖顯性遺傳。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。
④X染色體連鎖隱性遺傳。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、X連鎖性魚鱗病、 X連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。
(2)多基因遺傳病
這是由于許多對基因決定的遺傳病,常表現(xiàn)由輕到重不同的病情,如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高(1%~5%),為常見病,危害嚴(yán)重 ,而在患者同胞中發(fā)病率較低,故又極易被忽視,誤認為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。
(3)染色體畸變
這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型(伸舌癡呆),超雌綜合 癥及多種畸形,目前書籍的染色體畸變達數(shù)百種以上。
近年來,腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外,幾乎都出現(xiàn)染色體異 常,不同的癌細胞有不同的染色體異常。如pH染色體異常與慢性粒細胞白血病有關(guān);腦膜 瘤與22號染色體的缺失有關(guān);14號染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變,導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看,改變必然破壞人體原有的規(guī)律, 造成的后果是對社會、對家庭的精神打擊和經(jīng)濟負擔(dān),以及個人對病痛的乘受壓力。但從進 化的角度來看,變異為進化提供了豐實的材料。基因突變對新物種的產(chǎn)生有重要意義。
第三節(jié) 優(yōu)生與計劃生育
一、影響優(yōu)生的因素
人類在發(fā)生、發(fā)育和發(fā)展過程中,不可避免地受到遺傳因素,環(huán)境因素和社會因素的影響。
遺傳基因是決定所有生物一切遺傳性狀和體形、體質(zhì)、生物功能等的物質(zhì)基礎(chǔ)。良好的遺傳 物質(zhì)是優(yōu)生的首要條件。為了人類的整體素質(zhì)不斷得到提高,達到優(yōu)生的目的,就必須保持 和鞏固優(yōu)良遺傳物質(zhì)在人群中的擴散。精子庫的建立和體外受精的推廣屬于前者,限制和禁 止有嚴(yán)重遺傳傾向疾病的人結(jié)婚生育則屬于后者。
環(huán)境因素包括出生前的子宮環(huán)境和出生后的外界自然環(huán)境。前者對胚胎發(fā)育影響很大,后者 對人的個體在整個一生中發(fā)育生長過程構(gòu)成極大的影響。人的許多生理、心理和智力特性都 是在后天逐漸形成的,環(huán)境的優(yōu)劣、直接影響遺傳基因的表達。在所有先天缺陷中遺傳因素 起決定性作用的占25%,環(huán)境因素起決定性作用的占10%。
社會的政治、經(jīng)濟、思想意識和文化道德觀念對優(yōu)生所起的作用和影響也是十分重要的,進 步的思想、文化和道德觀念以及發(fā)達的社會經(jīng)濟狀況將促進健康水平和人口素質(zhì)的提高、推 動優(yōu)生工作的開展。隨著人們物質(zhì)文化生活水平的提高,有關(guān)家庭生育的道德觀念、婦女兒 童保健工作、計劃生育工作、產(chǎn)前保健、優(yōu)生優(yōu)育的政策等使出生缺陷率和嬰死亡率逐漸下 降。
二、優(yōu)生的措施
優(yōu)生措施主要分為兩大類:一類是以予防性(消極性)優(yōu)生為目的,如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施,如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對而言, 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實行。
1搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚
遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問題進行解答的過程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢,或其他方面的咨詢 ,如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)失進行咨詢解答的步驟可分為:明確診斷;分析疾 病的遺傳方式;向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個步驟。
遺傳咨詢時間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實地告訴醫(yī)生,以便通過雙方染色體的檢查,來判斷婚后是否會 生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會導(dǎo)致遺傳病的延續(xù),那么,是結(jié)合還是分手,應(yīng)該 科學(xué)地、慎重地考慮。
其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個先天性畸形兒,應(yīng)在準(zhǔn)備懷 孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系,醫(yī)生會對何時懷孕有利提出具體意見。另外 ,有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利,因此,孕前先去咨 詢,遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利于優(yōu)生的。
再有孕早期及時咨詢,懷孕后應(yīng)該在一、兩個月時去咨詢,最晚不超過三個月。孕早期咨詢 ,醫(yī)生可以通過詢問妊娠反映,做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。如果正常,但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護胎兒發(fā)育情況;如果出現(xiàn)異常,早期引產(chǎn)對孕婦身體的影響會小一些。
由此可見,在懷孕四五個月以后再去做遺傳咨詢是為時太晚了。因為有的檢查要待一兩個星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn),胎兒大了,對孕婦健康影響就更大了。
咨詢者應(yīng)該事先為遺傳咨詢作一些準(zhǔn)備,以便醫(yī)生作出正確地診斷,準(zhǔn)備的內(nèi)容包括:
說明自己的情況:結(jié)婚否、生育否、懷過幾次孕、有過流產(chǎn)否(自然流產(chǎn)或人工流產(chǎn))、孩 子的身體狀況、本人健康狀況、丈夫(妻子)的情況、夫婦是否為近親血緣。
說明男女雙方的家族史,包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情況 ,是否有近親結(jié)婚,是否患有遺傳病或先天缺陷、是否生過畸形兒等。
男女雙方的母親生過幾胎、成活幾人,目前健康情況如何,有無死胎或死產(chǎn)。
如果有遺傳病家族史,需要說明哪些家族成員患遺傳病、癥狀是什么、健康狀況、何時死亡 。
倘若咨詢者已生過一個畸形兒,那么應(yīng)告訴醫(yī)生。你在妊娠早期(1~3個月)、中期(4 ~6個月)、后期(7~9個月),是否受到過輻射、是否服過藥物、營養(yǎng)狀況如何、精神 狀態(tài)怎樣等整個妊娠期間的情況。醫(yī)生將根據(jù)這些情況并通過必要的檢查手段,來回答咨詢 者的問題,提出科學(xué)的合理的建議。
我國婚姻法明確規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)帝系血親禁止結(jié)婚”。其中血親是指凡有血緣 關(guān)系的親屬,禁止近親結(jié)婚的目的是為了優(yōu)生。
一級親屬:父母和親生子女及同胞兄妹之間。他們有1/2的基因相同,近親系數(shù)為02 5。
二級親屬:祖父母和孫代,外祖父母和外孫代,有叔伯舅嬸姑與侄甥之間。他們有1/4基 因相同,近親系數(shù)為0125。
三級親屬:堂表兄妹之間。他們有1/8基因相同,近親系數(shù)為00625。
血緣關(guān)系越近,婚后子女具有相同的某些隱生遺傳病的病變基因的雜合子相遇機會越多,易 出現(xiàn)隱性病變基因的純合,使隱性遺傳病患者增加。據(jù)報導(dǎo):近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚者遺傳 性疾病的發(fā)病率高10倍(如先天性心臟病,精神分裂癥等)、智力障礙者高4倍、智;和 低下者高35倍、乳幼兒死亡率高1-2倍。
2開展婚前檢查 選擇適當(dāng)生育
婚前檢查是對男女青年在結(jié)婚登記前進行的全面、系統(tǒng)的健康檢查及有關(guān)的系列保健服務(wù), 是為了保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、家庭幸福、防止遺傳 病延續(xù),是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提,也是實行首次優(yōu)生監(jiān)督。其重要意義是:為男女雙方 和下一代的身體健康提供保障;為實現(xiàn)人口優(yōu)生。提高全民族素質(zhì)奠定基礎(chǔ);為主動有效地 掌握好受孕時此和避孕方法提供保健指導(dǎo)。
適齡生育是指已婚婦女最合適的生育年齡。它是以生理學(xué)、心理學(xué)、產(chǎn)科學(xué)及社會學(xué)等多學(xué) 科學(xué)理論為科學(xué)基礎(chǔ)而確定的。從醫(yī)學(xué)角度來看。最佳生育年齡男性是25~29歲,女性 是24~28歲,一般不要超過30歲,尤其不要超過35歲。年齡過小同樣也不適合。據(jù) 統(tǒng)計表明:20歲以下的產(chǎn)婦,生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。又有報導(dǎo):一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為51%。年齡35~39歲者為8%,40歲以上者為16 9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在25~29歲者為1/1500,35~39歲者為1 /250,45歲以上者達1/60。如父親年齡過大,超過39歲者,精子中染色體發(fā)生 異常的機會及基因發(fā)生突變的機會增,加,子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險也相應(yīng)增高 。
3注意孕期保健 實施產(chǎn)前檢查
懷孕期間做好保健工作,是優(yōu)生的重要措施之一。懷孕期間要預(yù)防感染如:肝炎、流感、風(fēng) 疹、結(jié)核、尿路感染等,特別是病毒感染更易侵襲胎兒,可造成先天性心臟病、小頭畸形、 先天性聾啞、智力低下不等畸形,或出現(xiàn)流產(chǎn)、死亡等情況。孕期用藥一定要注意對胎兒的 影響。如強鎮(zhèn)痛劑可導(dǎo)致胎兒窒息至死亡。性激素藥物可使胎兒致畸或出生后智力低下,好 多抗菌素和降壓藥,腎上腺皮質(zhì)激素等對胎兒都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接觸有 害物質(zhì)(硫、汞、鋁、苯、一氧化碳、流化氫等)。不抽煙、不飲酒,注意個人衛(wèi)生,穿著 寬松舒適、實行勞逸結(jié)合,保持心情愉快,節(jié)制兩性生活等。
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,它是利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法了解胚胎和胎兒出生前在宮內(nèi)生長發(fā)育 情況,對是否患有某種遺傳病或先天性畸形作出準(zhǔn)確的判斷,以便進行選擇性流產(chǎn)、杜絕患 兒出生,這是優(yōu)生的重要措施。
4加強孕期營養(yǎng) 適時進行胎教
孕期的營養(yǎng)非常重要,它不僅要保證孕婦自身的需要,而且要保證胎兒的生長,生育及乳房 、子宮和胎盤等發(fā)育的需要。并且要為分娩的消耗和產(chǎn)后的哺乳做好準(zhǔn)備,因此,保證營養(yǎng) 的攝入非常重要。
在妊娠的初、中、后三個時期,對膳食的需求有所不同。初期:胎兒生長較慢,孕吐常常使 孕婦不思飲食。這時,飲食可與孕前基本相同,以清淡為宜,適當(dāng)補充含蛋白質(zhì)的鈣、磷質(zhì) 食物。中期:胎兒生長加快,孕婦食欲良好。此時,不僅要保證各種營養(yǎng)素的供給,還要注 意合理搭配,多吃蔬菜、水果,防止便秘。后期:胎兒生長迅速,孕婦食欲旺盛。為了防止 胎兒過大造成分娩困難,孕婦需要多吃動物性蛋白的食物,適當(dāng)減少富含脂肪的食物及谷物 。孕婦增加營養(yǎng)應(yīng)該從以下幾方面入手:
(1)蛋白質(zhì)
每天蛋白質(zhì)攝入量以85g左右為宜。動物蛋白如魚、瘦肉、禽、蛋等為優(yōu)質(zhì)蛋白,孕婦每 天應(yīng)該吃一兩個雞蛋,二兩魚、肉類食物。含植物蛋白的食物有大豆及豆制品、谷類、芝麻 、紅薯等。孕婦常吃豆類食物及豆制品,每天喝豆?jié){一斤或牛奶半磅。
(2)無機鹽
胎兒的骨髓和牙齒發(fā)育需要鈣和磷,含鈣、磷研究的食物有蝦、蝦皮、骨頭、蛋白、乳類、 豆類、綠葉菜、雪里蕻等。妊娠期間,孕婦和胎兒都需要補充和貯存鐵質(zhì),孕婦是為分娩做 準(zhǔn)備,胎兒是為防止出生后貧血。含鐵豐富的食物有動物的肝、腎、心、蛋黃、瘦肉、薺菜 、綠葉菜等。孕婦除了要經(jīng)常吃含鈣、磷、鐵豐富的食物以外,還要多吃含碘豐富的海帶、 紫菜等。
(3)維生素
維生素A和維生素C可以增強身體的抵抗力,促進胎兒生長發(fā)育,防止流產(chǎn)。含維生素A豐 富的食物有肝、乳、蛋類及胡蘿卜、萵苣等。富含維生素C的食物有西紅柿、柑結(jié)、葡萄、 山楂、酸棗、豆芽、白菜等。維生素B1可以促進食欲,刺激乳汗分泌,保護神經(jīng)系統(tǒng), 健全心臟功能。谷類、大豆、花生、瘦肉、肝臟等都含豐富的維生素B1。維生素D有助 于腸道吸收鈣、磷質(zhì),對胎兒骨髓鈣化起著重要作用,所以孕婦要吃魚肝油、牛奶、蛋黃等 含維生素D豐富的食物。如果能經(jīng)常曬太陽,也可以不補充維生素D。
(4)水和粗纖維
孕婦每天需要飲水6~8標(biāo)。經(jīng)常吃富含粗纖維的蔬菜、水果,可以幫助腸蠕動、防止便秘 。
(5)熱量
孕婦對熱量的需要比一般婦女高,如果能保證上述營養(yǎng)素的供給,再適當(dāng)補充動物油和植物 油,就可以滿足需要了。
有關(guān)胎教對優(yōu)生尤其對智力、行為和心理發(fā)育的重要作用目前已得到肯定,且已被越來越多 的人所接受。在一定程度上,適時適宜的胎教對胎兒的發(fā)育無異于精神上的營養(yǎng)素。
人們經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),胎兒大約在6個月時,神經(jīng)系統(tǒng)已發(fā)育到相當(dāng)程度?茖W(xué)家用腹袋儀器對 孕婦測驗證明,環(huán)境的聲音、光線的刺激以及母親的情緒都能引起胎兒的反應(yīng)。母親如進入 聲、光柔和的房間,胎兒十分安靜,表示適應(yīng);如進入噪音和陰冷的地方,則會用激烈的胎 動來表示厭惡和不滿;剛生下的孩子哭鬧不安,如把他的耳朵貼在母親的心臟位置,孩子就 會冷靜下來。這是因為在子宮內(nèi)聽?wèi)T了母親的心音,條件反射而有了安慰。
近年興起的胎兒醫(yī)學(xué)測知胎兒已具有逃避反射、防衍反射、吸吮反射、刺激性呼吸反射等動 作。因此,現(xiàn)代科學(xué)家認為:“胎教”是有科學(xué)根據(jù)的。國外也非常重視胎教。美國和澳大 利亞等國愛還創(chuàng)辦了胎教學(xué)校,專門對孕婦進行胎教指導(dǎo)。
胎教有音樂胎教法,撫摩動作訓(xùn)練法,營養(yǎng)法。
音樂胎教法:目前國內(nèi)外已普遍采用。胎教音樂有兩種:一種供孕婦欣賞,它以寧靜為原則 ;輕松為恬靜,即使人感到悅耳動聽,又使人產(chǎn)生美好的聯(lián)想,通過神經(jīng)體液,將這種感受 由母體傳授給胎兒;另一種給胎兒聽的(將耳機放在孕婦腹部),輕松活潑、節(jié)奏明快的音 樂,可激發(fā)胎兒對聲波的良好反應(yīng),并能助長胎兒聽覺神經(jīng)和大腦功能的發(fā)育。據(jù)報導(dǎo)美國 休斯頓有名叫大衛(wèi)的神童,9歲時就開始攻讀湯瑪士大學(xué),據(jù)說他母親懷孕4個月時就經(jīng)常 聽貝多芬的樂曲。澳大利亞一家醫(yī)院曾進行胎教追蹤試驗,35名孕婦在妊娠期間每天欣賞 優(yōu)美的輕音樂,結(jié)果她們的子女中有7人成了音樂家,兩人成為優(yōu)秀的舞蹈演員,其余的孩 子智力也普遍高于一般水平,并且有良好的音樂感。追蹤結(jié)果表明,受過胎期教育的孩子, 明顯地比沒有受過這項教育的孩子成績好、聰明可愛。
撫摩動作訓(xùn)練法:是通過系統(tǒng)地對胎兒講話。適當(dāng)?shù)嘏拇蚝蛽崮Ω共康囊欢ú课坏挠?xùn)練,來 激發(fā)胎兒活動的積極性。胎兒受到母親雙手輕輕的按摩后會姝生蠕動,這是對母親愛撫的反 應(yīng)。4個月以后的胎兒均可接受此教育。但有習(xí)慣性流史,早產(chǎn)史及早期宮縮者不宜采用這 種方法。經(jīng)過這樣訓(xùn)練的胎兒出生后站立、行走都是比未訓(xùn)練的胎兒早得多。
精神營養(yǎng)法:科學(xué)研究人員認為,父母的精神生活將對胎兒產(chǎn)生潛移默化的影響。父母有良 好的心理、品德和藝術(shù)修養(yǎng),對胎兒也是健康有益的精神營養(yǎng)。夫妻要共同追求文明、高尚 、恬靜、愉快的精神享受、增進修養(yǎng)、陶冶情操,無疑也會為胎兒生長發(fā)育奠定一個好的基 礎(chǔ)。
5推廣遺傳工程 倡導(dǎo)積極優(yōu)生
自20世紀(jì)70年代開始,遺傳工程已逐漸從實
遺傳是生物界存在的普遍現(xiàn)象,一切生物在傳宗接代中都是按照自己的模式產(chǎn)生后代,使每 一物種的個體都繼承著前代的各種基本特征。遺傳是實現(xiàn)人類和各種生物在世代間得以種族 延續(xù)的基本條件,是決定人體健康發(fā)展與變化的先天因素。因此認識人體的遺傳物質(zhì),掌握 遺傳規(guī)律,使優(yōu)良的遺傳基因得到延續(xù)和發(fā)展,“改造”不好的遺傳基因,阻斷遺傳病的延 續(xù),提高人口質(zhì)量等等,這關(guān)系到我國民族的興旺發(fā)達和四化建設(shè)事業(yè)的順利發(fā)展。
自從20世紀(jì)初,摩爾根等人提出了“染色體--基因”學(xué)說。把孟德爾假想的遺傳因子具 體化在染色體上以后,到了20世紀(jì)40年代,隨著物理學(xué),化學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展 新技術(shù) 的應(yīng)用,充分證明了染色體是由核酸和蛋白質(zhì)組成的,構(gòu)成基因的遺傳物質(zhì)就是核酸。而核 酸又要分為脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)兩大類。DNA是貯存遺傳信息 (遺傳密碼)的載體,具有相對的穩(wěn)定性,能精確的自我復(fù)制,使親代與子代間保持遺傳的 連續(xù)性,能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,挖掘新陳代謝過程和性狀發(fā)育,在特定條件下還可產(chǎn)生遺傳 的變異。但遺傳信息從細胞核的染色體中傳遞到細胞核外的細胞質(zhì)內(nèi)還與RNA密切相關(guān)。 遺傳信息先從DNA轉(zhuǎn)錄給RNA,再由RNA將遺傳信息帶到細胞核外傳遞給蛋白質(zhì)。
人體正常性狀的遺傳包括性別,體表性狀,生理生化特征、身體素質(zhì)等方面的20多種懷狀 的遺傳。
一、對體表性狀的影響
遺傳因素與對人體出身后的體表性狀有重要影響。身高的遺傳率為075體形的遺傳,有 資料表明父母均為瘦消型,則子女身體肥胖的概率為7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率
約為一般孩子的10倍。膚色多由遺傳因素決定,眼球的顏色多由遺傳因素決定,眼瞼的特 征(單眼皮或雙眼皮),因人種的不同而不同,白種人幾乎都是雙眼皮,黃種人則單層、雙 層均為正常。有資料表明,近視的發(fā)生率有一定的家族傾向,黃種人的近視率高于白種人和 黑種人。紅綠色盲男性多于女性,二者之比為(11~20)∶1,當(dāng)一個男性含有一個紅 綠色盲基因時,就是紅綠色盲。對女性來說,只有男性紅綠色盲與女性攜帶者婚配后,所生 女兒才可能是紅綠色盲患者。紅綠色盲患者與人種有關(guān),以男性為例:白種人為8%;黃種 人(中國)為51%;黑種人為1%~3%。有的形態(tài)和功能也受遺傳因素的影響,先天 性耳聾可由單基因突變引起,能致聾的基因有幾十對,其中多為陰性。這些基因中任何一對 的純合狀態(tài)均可引起耳聾。因此一對聾啞的夫婦也可能生出不聾不啞的孩子。鼻的形態(tài)與遺 傳密切相關(guān),而鼻的嗅覺功能個體差異很大,但嗅覺的遺傳基礎(chǔ)及規(guī)律尚待進一步研究。舌 的形態(tài)和舌的味覺功能的個體差異與遺傳有關(guān),有的人不能嘗出苦味,與存在有一對隱性基 因(比)有關(guān),這種人叫味盲,在我國味盲者占10%。毛發(fā)的顏色和疏、密、曲、直都受 遺傳基因控制,皮紋的特點,特別是掌紋和指紋都受遺傳因素的影響。
二、對生理生化指標(biāo)的影響
蘇聯(lián)生理學(xué)家巴甫洛夫?qū)⑷说纳窠?jīng)類型劃分為四類:一是活潑型(靈活型):其基本特征是 反應(yīng)快、準(zhǔn)確、活潑好動、思維敏捷、接受能力強、富于創(chuàng)造性,具有強而穩(wěn)定的工作能力 ;二是安靜型(隨性型);其基本特征是反應(yīng)較慢、準(zhǔn)確、沉著謹(jǐn)慎、踏實肯鉆研、但靈活 性差;三是興奮型(不可抑制型):其基本特征是反應(yīng)快、準(zhǔn)確性差、對新事物敏感、好動 、不易控制自己、有較強的工作能力;四是弱型(抑制型):其基本特征是反應(yīng)慢、注意力 分散、粗心、工作能力較低。人的神經(jīng)類型取決于兩個因素:第一是由遺傳決定的大腦皮質(zhì) 神經(jīng)元的分子結(jié)構(gòu)不同;第二是個體在不同環(huán)境中受到的影響。總的來說,遺傳因素的作用 大于一半因素的作用。經(jīng)研究,高級神經(jīng)活動類型可能由多基因決定,其遺傳力可高達0 90,后天因素只占010。
關(guān)于遺傳因素對心肺功能的影響,有資料表明心率和血壓均為多基因性狀,主要由遺傳決定 ,各基因之間有累積效應(yīng)。最高心率的遺傳力為0859。最大吸氧量是機體在極量負荷 后測得的吸氧量的最大值,是人體最大有氧能力的客觀標(biāo)志,也是判定人本在極量負荷運動 時心、肺功能的重要指標(biāo)。最大吸氧量多基因性狀,日本學(xué)者報導(dǎo)的遺傳力為0936, 加拿大學(xué)者報導(dǎo)為0934。
人的青春期是人體生長發(fā)育速度較快的階段。這一階段的發(fā)育速度存在著明顯的個體差異。 少年的青春發(fā)育可分為提早發(fā)育、正常發(fā)育和推遲發(fā)育三型,每型又可按生長發(fā)育高潮時間 持續(xù)的長、短和正常而分為三類。生長發(fā)育高潮開始時間的遺傳率為075;生長發(fā)育高 潮期持續(xù)時間的遺傳率為063。女子月經(jīng)初潮時間的遺傳率為090。由此可見,人 的生長發(fā)育主要受遺傳的控制。
人體骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類比例與遺傳密切相關(guān)。經(jīng)研究,骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類 比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因 血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國西南、華南諸有多見,廣州的發(fā)病為268%。人體 肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為07 3。
人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無氧耐力密切相關(guān),安靜狀態(tài)下血乳酸含量的高低 主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(LDH)的含量直接關(guān)系到乳 酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉(zhuǎn)化,以防止肌肉工和效率的降低。經(jīng)研究證明: 乳酸脫氨酶的活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復(fù)等位基 因的控制。
三、對身體素質(zhì)、智力和壽命的影響
人體的身體素質(zhì)和運動能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對力量主要受遺傳因素的 影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對力量則主要受環(huán)境的影響,其遺傳力為035 ,后天環(huán)境影響可達065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093 ,專項耐力(無氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應(yīng)速度的遺傳力為07 5,動作速度的遺傳力為050。速度素質(zhì)有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌 素質(zhì)的遺傳力為070,環(huán)境因素占030。靈敏素質(zhì)也不同程度的受遺傳控制,但后 天訓(xùn)練在一定程度上能增加靈敏性。
智力是指人認識、理解客觀事物并運用知識經(jīng)驗等解決問題的能力。它包括記憶、觀察、想 象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來作為評定智力的標(biāo)準(zhǔn)。
智商=智齡÷測驗者當(dāng)時的實際年齡×100
IQ= MA CA ×100
例如一個8歲兒童,經(jīng)過智力測查,他的智力水平相當(dāng)于常模中10歲兒童,此兒童的 IQ= 10 8 ×100=125。
智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120 ~140分為智力優(yōu)秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~ 50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾 愚);19~0分為嚴(yán)重智力低下(臨床稱為白疾),F(xiàn)已公認智力是一種受遺傳因素和環(huán) 境因素雙重控制的多基因性狀,多數(shù)人的研究認為智力的遺傳力為070。有人報導(dǎo),保 持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環(huán)境因素,尤其是個體受教 育的程度如何對智商有重要影響。有人調(diào)查發(fā)現(xiàn)父母職業(yè)對子女智力均有不同程度的影響。 (表17-1)+
表17-1 父母職業(yè)對子女智商的影響
父母職業(yè) 美 國 蘇 聯(lián) 芝 加 哥 養(yǎng) 子 親 生 英 國
有職業(yè) 116 117 113 119 115
半職業(yè) 112 109 112 118 113
僧侶、零售商 107 105 106
熟練工人 105 101 111 107 102
半熟練工人 98 91 109 101 97
不熟練工人 96 92 108 102 95
許多資料表明,人的正常壽命應(yīng)在百歲以上,女性的壽命比男性長3~5歲。父母高壽者子 女多高壽,一個人的父母活到75歲,則本人在30能活到80歲的概率為266%,一 個人的父母均在60歲前死去,則本人在30時能活到80歲的概率為203%。心血管 機能與壽命密切相關(guān)。據(jù)統(tǒng)計資料表明,心率慢的人比心率快的人長壽,血壓較正常低的人 比血壓高者壽命長。而心血管的機能是受多基因控制的,這一點支持了壽命的多基因遺傳論 。壽命作為表現(xiàn)型它是遺傳與環(huán)境作用的結(jié)果。衰老實際上是細胞關(guān)閉了某些基因,怎樣使 關(guān)閉的基因重新啟動是長壽研究的重要課題。
第二節(jié) 遺傳物質(zhì)改變對健康的影響
染色體是遺傳基因的載體,染色體上載有人體所有性狀的遺傳密碼;控制著人體的生長、發(fā) 育、生殖等一切活動。遺傳基因的突變往往使染色體結(jié)構(gòu)也道理異常的改變。
一、染色體畸變的影響
體細胞或性細胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變,染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。
染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型:一種是細胞內(nèi)整個染色體數(shù)目的增加或減少,形成整倍性 改變;另一種是細胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條,引起非整倍性的改變。雖然, 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報為罕見的,但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見到(約占22%),說明多倍體受精卵并不是非常少見的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見到。
染色體結(jié)構(gòu)的改變實質(zhì)上指染色體上20遺傳物質(zhì)的增減或位置改變,任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。
由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,基因某種內(nèi)部的或外界的原因,染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,就會造成機體結(jié)構(gòu)和功能的異常,稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍,同時也由于基因的多效性,因此,染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的,常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發(fā)畸形、生 長遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外,還可見到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個月中的自然流產(chǎn)兒中,65%有染色體異常,全部自然 流產(chǎn)兒中,20%有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異;蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬種 以上,幾乎涉及到每一號染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種,包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。
二、基因突變的誘因
自然界中的一切生物都會不斷地發(fā)生基因突變,在自然情況下產(chǎn)生的突變,稱自然突變或自 發(fā)突變;由人們有意識地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變,稱誘發(fā)突變。無論哪一種突變, 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生,新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因,目前還不大清楚,可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射,象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強酸;溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有:
物理誘發(fā)因素;它包括x射紅、α射線,r射線,以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大,誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對人體危害性很大,20年代一些制作夜光盤的女工,因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖,最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中,離爆炸中心越近的人,其染色體畸變率越高,患血友病的可能性越大。
化學(xué)誘變因素:包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸SO2氣體污染的工人,其血液淋巴體畸變率顯著提高;亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。
生物誘變因素;生物誘變因素主要指病毒,如:麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等,它們產(chǎn)
生的毒素和代射產(chǎn)物,如黃曲素等都有誘發(fā)作用。
三、遺傳基因發(fā)跡對健康的影響
一個新生命的孕育誕生到衰老死亡,經(jīng)歷了一個個復(fù)雜多變的環(huán)境,首先是父母生殖細胞的 生成、結(jié)合,然后是合子的生長、發(fā)育,最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)(基因)的控制,如果遺傳基因發(fā)生改變,將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常,產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。
1遺傳病的特點
遺傳病是由于人體生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危 害人民健康的疾病,具有以下幾個特點。
(1)遺傳性和家族性
患者通過其致病基因傳遞給代后,使家族中不少成員發(fā)病。
(2)先天性
由于致病基因在受精當(dāng)時就已存在,故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病, 致使一部分形成自然流產(chǎn);有的在出生后開始發(fā)。贿有的需到青年或成年后才發(fā)病,如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。
(3)終生性
多數(shù)遺傳病是終生性的,往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負擔(dān),即使經(jīng)過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。
(4)在群體中按一定比率發(fā)病
在一定的民族中,各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。
2遺傳病的類型
人類遺傳病有三大類型,即單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體畸變。
(1)單基因遺傳病
這是由于單個基因突然所致。已知此類遺傳病有4000余種,根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種:
①常染色體顯性遺傳。喝缍嘀、并指、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細胞貧血癥及魚鱗病等。
②常染色體隱性遺傳病:如白化病、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。
③X染色體連鎖顯性遺傳病:如抗維生素D佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。
④X染色體連鎖隱性遺傳。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、X連鎖性魚鱗病、 X連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。
(2)多基因遺傳病
這是由于許多對基因決定的遺傳病,常表現(xiàn)由輕到重不同的病情,如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高(1%~5%),為常見病,危害嚴(yán)重 ,而在患者同胞中發(fā)病率較低,故又極易被忽視,誤認為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。
(3)染色體畸變
這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型(伸舌癡呆),超雌綜合 癥及多種畸形,目前書籍的染色體畸變達數(shù)百種以上。
近年來,腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外,幾乎都出現(xiàn)染色體異 常,不同的癌細胞有不同的染色體異常。如pH染色體異常與慢性粒細胞白血病有關(guān);腦膜 瘤與22號染色體的缺失有關(guān);14號染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變,導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看,改變必然破壞人體原有的規(guī)律, 造成的后果是對社會、對家庭的精神打擊和經(jīng)濟負擔(dān),以及個人對病痛的乘受壓力。但從進 化的角度來看,變異為進化提供了豐實的材料;蛲蛔儗π挛锓N的產(chǎn)生有重要意義。
第三節(jié) 優(yōu)生與計劃生育
一、影響優(yōu)生的因素
人類在發(fā)生、發(fā)育和發(fā)展過程中,不可避免地受到遺傳因素,環(huán)境因素和社會因素的影響。
遺傳基因是決定所有生物一切遺傳性狀和體形、體質(zhì)、生物功能等的物質(zhì)基礎(chǔ)。良好的遺傳 物質(zhì)是優(yōu)生的首要條件。為了人類的整體素質(zhì)不斷得到提高,達到優(yōu)生的目的,就必須保持 和鞏固優(yōu)良遺傳物質(zhì)在人群中的擴散。精子庫的建立和體外受精的推廣屬于前者,限制和禁 止有嚴(yán)重遺傳傾向疾病的人結(jié)婚生育則屬于后者。
環(huán)境因素包括出生前的子宮環(huán)境和出生后的外界自然環(huán)境。前者對胚胎發(fā)育影響很大,后者 對人的個體在整個一生中發(fā)育生長過程構(gòu)成極大的影響。人的許多生理、心理和智力特性都 是在后天逐漸形成的,環(huán)境的優(yōu)劣、直接影響遺傳基因的表達。在所有先天缺陷中遺傳因素 起決定性作用的占25%,環(huán)境因素起決定性作用的占10%。
社會的政治、經(jīng)濟、思想意識和文化道德觀念對優(yōu)生所起的作用和影響也是十分重要的,進 步的思想、文化和道德觀念以及發(fā)達的社會經(jīng)濟狀況將促進健康水平和人口素質(zhì)的提高、推 動優(yōu)生工作的開展。隨著人們物質(zhì)文化生活水平的提高,有關(guān)家庭生育的道德觀念、婦女兒 童保健工作、計劃生育工作、產(chǎn)前保健、優(yōu)生優(yōu)育的政策等使出生缺陷率和嬰死亡率逐漸下 降。
二、優(yōu)生的措施
優(yōu)生措施主要分為兩大類:一類是以予防性(消極性)優(yōu)生為目的,如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施,如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對而言, 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實行。
1搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚
遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問題進行解答的過程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢,或其他方面的咨詢 ,如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)失進行咨詢解答的步驟可分為:明確診斷;分析疾 病的遺傳方式;向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個步驟。
遺傳咨詢時間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實地告訴醫(yī)生,以便通過雙方染色體的檢查,來判斷婚后是否會 生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會導(dǎo)致遺傳病的延續(xù),那么,是結(jié)合還是分手,應(yīng)該 科學(xué)地、慎重地考慮。
其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個先天性畸形兒,應(yīng)在準(zhǔn)備懷 孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系,醫(yī)生會對何時懷孕有利提出具體意見。另外 ,有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利,因此,孕前先去咨 詢,遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利于優(yōu)生的。
再有孕早期及時咨詢,懷孕后應(yīng)該在一、兩個月時去咨詢,最晚不超過三個月。孕早期咨詢 ,醫(yī)生可以通過詢問妊娠反映,做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。如果正常,但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護胎兒發(fā)育情況;如果出現(xiàn)異常,早期引產(chǎn)對孕婦身體的影響會小一些。
由此可見,在懷孕四五個月以后再去做遺傳咨詢是為時太晚了。因為有的檢查要待一兩個星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn),胎兒大了,對孕婦健康影響就更大了。
咨詢者應(yīng)該事先為遺傳咨詢作一些準(zhǔn)備,以便醫(yī)生作出正確地診斷,準(zhǔn)備的內(nèi)容包括:
說明自己的情況:結(jié)婚否、生育否、懷過幾次孕、有過流產(chǎn)否(自然流產(chǎn)或人工流產(chǎn))、孩 子的身體狀況、本人健康狀況、丈夫(妻子)的情況、夫婦是否為近親血緣。
說明男女雙方的家族史,包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情況 ,是否有近親結(jié)婚,是否患有遺傳病或先天缺陷、是否生過畸形兒等。
男女雙方的母親生過幾胎、成活幾人,目前健康情況如何,有無死胎或死產(chǎn)。
如果有遺傳病家族史,需要說明哪些家族成員患遺傳病、癥狀是什么、健康狀況、何時死亡 。
倘若咨詢者已生過一個畸形兒,那么應(yīng)告訴醫(yī)生。你在妊娠早期(1~3個月)、中期(4 ~6個月)、后期(7~9個月),是否受到過輻射、是否服過藥物、營養(yǎng)狀況如何、精神 狀態(tài)怎樣等整個妊娠期間的情況。醫(yī)生將根據(jù)這些情況并通過必要的檢查手段,來回答咨詢 者的問題,提出科學(xué)的合理的建議。
我國婚姻法明確規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)帝系血親禁止結(jié)婚”。其中血親是指凡有血緣 關(guān)系的親屬,禁止近親結(jié)婚的目的是為了優(yōu)生。
一級親屬:父母和親生子女及同胞兄妹之間。他們有1/2的基因相同,近親系數(shù)為02 5。
二級親屬:祖父母和孫代,外祖父母和外孫代,有叔伯舅嬸姑與侄甥之間。他們有1/4基 因相同,近親系數(shù)為0125。
三級親屬:堂表兄妹之間。他們有1/8基因相同,近親系數(shù)為00625。
血緣關(guān)系越近,婚后子女具有相同的某些隱生遺傳病的病變基因的雜合子相遇機會越多,易 出現(xiàn)隱性病變基因的純合,使隱性遺傳病患者增加。據(jù)報導(dǎo):近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚者遺傳 性疾病的發(fā)病率高10倍(如先天性心臟病,精神分裂癥等)、智力障礙者高4倍、智;和 低下者高35倍、乳幼兒死亡率高1-2倍。
2開展婚前檢查 選擇適當(dāng)生育
婚前檢查是對男女青年在結(jié)婚登記前進行的全面、系統(tǒng)的健康檢查及有關(guān)的系列保健服務(wù), 是為了保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、家庭幸福、防止遺傳 病延續(xù),是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提,也是實行首次優(yōu)生監(jiān)督。其重要意義是:為男女雙方 和下一代的身體健康提供保障;為實現(xiàn)人口優(yōu)生。提高全民族素質(zhì)奠定基礎(chǔ);為主動有效地 掌握好受孕時此和避孕方法提供保健指導(dǎo)。
適齡生育是指已婚婦女最合適的生育年齡。它是以生理學(xué)、心理學(xué)、產(chǎn)科學(xué)及社會學(xué)等多學(xué) 科學(xué)理論為科學(xué)基礎(chǔ)而確定的。從醫(yī)學(xué)角度來看。最佳生育年齡男性是25~29歲,女性 是24~28歲,一般不要超過30歲,尤其不要超過35歲。年齡過小同樣也不適合。據(jù) 統(tǒng)計表明:20歲以下的產(chǎn)婦,生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。又有報導(dǎo):一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為51%。年齡35~39歲者為8%,40歲以上者為16 9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在25~29歲者為1/1500,35~39歲者為1 /250,45歲以上者達1/60。如父親年齡過大,超過39歲者,精子中染色體發(fā)生 異常的機會及基因發(fā)生突變的機會增,加,子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險也相應(yīng)增高 。
3注意孕期保健 實施產(chǎn)前檢查
懷孕期間做好保健工作,是優(yōu)生的重要措施之一。懷孕期間要預(yù)防感染如:肝炎、流感、風(fēng) 疹、結(jié)核、尿路感染等,特別是病毒感染更易侵襲胎兒,可造成先天性心臟病、小頭畸形、 先天性聾啞、智力低下不等畸形,或出現(xiàn)流產(chǎn)、死亡等情況。孕期用藥一定要注意對胎兒的 影響。如強鎮(zhèn)痛劑可導(dǎo)致胎兒窒息至死亡。性激素藥物可使胎兒致畸或出生后智力低下,好 多抗菌素和降壓藥,腎上腺皮質(zhì)激素等對胎兒都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接觸有 害物質(zhì)(硫、汞、鋁、苯、一氧化碳、流化氫等)。不抽煙、不飲酒,注意個人衛(wèi)生,穿著 寬松舒適、實行勞逸結(jié)合,保持心情愉快,節(jié)制兩性生活等。
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,它是利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法了解胚胎和胎兒出生前在宮內(nèi)生長發(fā)育 情況,對是否患有某種遺傳病或先天性畸形作出準(zhǔn)確的判斷,以便進行選擇性流產(chǎn)、杜絕患 兒出生,這是優(yōu)生的重要措施。
4加強孕期營養(yǎng) 適時進行胎教
孕期的營養(yǎng)非常重要,它不僅要保證孕婦自身的需要,而且要保證胎兒的生長,生育及乳房 、子宮和胎盤等發(fā)育的需要。并且要為分娩的消耗和產(chǎn)后的哺乳做好準(zhǔn)備,因此,保證營養(yǎng) 的攝入非常重要。
在妊娠的初、中、后三個時期,對膳食的需求有所不同。初期:胎兒生長較慢,孕吐常常使 孕婦不思飲食。這時,飲食可與孕前基本相同,以清淡為宜,適當(dāng)補充含蛋白質(zhì)的鈣、磷質(zhì) 食物。中期:胎兒生長加快,孕婦食欲良好。此時,不僅要保證各種營養(yǎng)素的供給,還要注 意合理搭配,多吃蔬菜、水果,防止便秘。后期:胎兒生長迅速,孕婦食欲旺盛。為了防止 胎兒過大造成分娩困難,孕婦需要多吃動物性蛋白的食物,適當(dāng)減少富含脂肪的食物及谷物 。孕婦增加營養(yǎng)應(yīng)該從以下幾方面入手:
(1)蛋白質(zhì)
每天蛋白質(zhì)攝入量以85g左右為宜。動物蛋白如魚、瘦肉、禽、蛋等為優(yōu)質(zhì)蛋白,孕婦每 天應(yīng)該吃一兩個雞蛋,二兩魚、肉類食物。含植物蛋白的食物有大豆及豆制品、谷類、芝麻 、紅薯等。孕婦常吃豆類食物及豆制品,每天喝豆?jié){一斤或牛奶半磅。
(2)無機鹽
胎兒的骨髓和牙齒發(fā)育需要鈣和磷,含鈣、磷研究的食物有蝦、蝦皮、骨頭、蛋白、乳類、 豆類、綠葉菜、雪里蕻等。妊娠期間,孕婦和胎兒都需要補充和貯存鐵質(zhì),孕婦是為分娩做 準(zhǔn)備,胎兒是為防止出生后貧血。含鐵豐富的食物有動物的肝、腎、心、蛋黃、瘦肉、薺菜 、綠葉菜等。孕婦除了要經(jīng)常吃含鈣、磷、鐵豐富的食物以外,還要多吃含碘豐富的海帶、 紫菜等。
(3)維生素
維生素A和維生素C可以增強身體的抵抗力,促進胎兒生長發(fā)育,防止流產(chǎn)。含維生素A豐 富的食物有肝、乳、蛋類及胡蘿卜、萵苣等。富含維生素C的食物有西紅柿、柑結(jié)、葡萄、 山楂、酸棗、豆芽、白菜等。維生素B1可以促進食欲,刺激乳汗分泌,保護神經(jīng)系統(tǒng), 健全心臟功能。谷類、大豆、花生、瘦肉、肝臟等都含豐富的維生素B1。維生素D有助 于腸道吸收鈣、磷質(zhì),對胎兒骨髓鈣化起著重要作用,所以孕婦要吃魚肝油、牛奶、蛋黃等 含維生素D豐富的食物。如果能經(jīng)常曬太陽,也可以不補充維生素D。
(4)水和粗纖維
孕婦每天需要飲水6~8標(biāo)。經(jīng)常吃富含粗纖維的蔬菜、水果,可以幫助腸蠕動、防止便秘 。
(5)熱量
孕婦對熱量的需要比一般婦女高,如果能保證上述營養(yǎng)素的供給,再適當(dāng)補充動物油和植物 油,就可以滿足需要了。
有關(guān)胎教對優(yōu)生尤其對智力、行為和心理發(fā)育的重要作用目前已得到肯定,且已被越來越多 的人所接受。在一定程度上,適時適宜的胎教對胎兒的發(fā)育無異于精神上的營養(yǎng)素。
人們經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),胎兒大約在6個月時,神經(jīng)系統(tǒng)已發(fā)育到相當(dāng)程度。科學(xué)家用腹袋儀器對 孕婦測驗證明,環(huán)境的聲音、光線的刺激以及母親的情緒都能引起胎兒的反應(yīng)。母親如進入 聲、光柔和的房間,胎兒十分安靜,表示適應(yīng);如進入噪音和陰冷的地方,則會用激烈的胎 動來表示厭惡和不滿;剛生下的孩子哭鬧不安,如把他的耳朵貼在母親的心臟位置,孩子就 會冷靜下來。這是因為在子宮內(nèi)聽?wèi)T了母親的心音,條件反射而有了安慰。
近年興起的胎兒醫(yī)學(xué)測知胎兒已具有逃避反射、防衍反射、吸吮反射、刺激性呼吸反射等動 作。因此,現(xiàn)代科學(xué)家認為:“胎教”是有科學(xué)根據(jù)的。國外也非常重視胎教。美國和澳大 利亞等國愛還創(chuàng)辦了胎教學(xué)校,專門對孕婦進行胎教指導(dǎo)。
胎教有音樂胎教法,撫摩動作訓(xùn)練法,營養(yǎng)法。
音樂胎教法:目前國內(nèi)外已普遍采用。胎教音樂有兩種:一種供孕婦欣賞,它以寧靜為原則 ;輕松為恬靜,即使人感到悅耳動聽,又使人產(chǎn)生美好的聯(lián)想,通過神經(jīng)體液,將這種感受 由母體傳授給胎兒;另一種給胎兒聽的(將耳機放在孕婦腹部),輕松活潑、節(jié)奏明快的音 樂,可激發(fā)胎兒對聲波的良好反應(yīng),并能助長胎兒聽覺神經(jīng)和大腦功能的發(fā)育。據(jù)報導(dǎo)美國 休斯頓有名叫大衛(wèi)的神童,9歲時就開始攻讀湯瑪士大學(xué),據(jù)說他母親懷孕4個月時就經(jīng)常 聽貝多芬的樂曲。澳大利亞一家醫(yī)院曾進行胎教追蹤試驗,35名孕婦在妊娠期間每天欣賞 優(yōu)美的輕音樂,結(jié)果她們的子女中有7人成了音樂家,兩人成為優(yōu)秀的舞蹈演員,其余的孩 子智力也普遍高于一般水平,并且有良好的音樂感。追蹤結(jié)果表明,受過胎期教育的孩子, 明顯地比沒有受過這項教育的孩子成績好、聰明可愛。
撫摩動作訓(xùn)練法:是通過系統(tǒng)地對胎兒講話。適當(dāng)?shù)嘏拇蚝蛽崮Ω共康囊欢ú课坏挠?xùn)練,來 激發(fā)胎兒活動的積極性。胎兒受到母親雙手輕輕的按摩后會姝生蠕動,這是對母親愛撫的反 應(yīng)。4個月以后的胎兒均可接受此教育。但有習(xí)慣性流史,早產(chǎn)史及早期宮縮者不宜采用這 種方法。經(jīng)過這樣訓(xùn)練的胎兒出生后站立、行走都是比未訓(xùn)練的胎兒早得多。
精神營養(yǎng)法:科學(xué)研究人員認為,父母的精神生活將對胎兒產(chǎn)生潛移默化的影響。父母有良 好的心理、品德和藝術(shù)修養(yǎng),對胎兒也是健康有益的精神營養(yǎng)。夫妻要共同追求文明、高尚 、恬靜、愉快的精神享受、增進修養(yǎng)、陶冶情操,無疑也會為胎兒生長發(fā)育奠定一個好的基 礎(chǔ)。
5推廣遺傳工程 倡導(dǎo)積極優(yōu)生
自20世紀(jì)70年代開始,遺傳工程已逐漸從實驗性研究轉(zhuǎn)入實際應(yīng)用階段,為改善人類遺 傳性現(xiàn)狀、減少和防治遺傳性疾病、為優(yōu)生、優(yōu)育、提高人類素質(zhì)開辟了新的途徑。
基因工程是現(xiàn)代分子遺傳學(xué)研究的實際應(yīng)用。通過基因工程,人類可以將不同個體的優(yōu)良基 因進行自由結(jié)合,從而減少遺傳性疾病的出現(xiàn),或?qū)σ旬a(chǎn)生的遺傳性疾病進行根本性治療, 即基因治療;蛑委煹恼Q生和應(yīng)用,從根據(jù)上改變了過去人類對遺傳性疾病地能為力的被 動狀態(tài);蚬こ碳夹g(shù)目前還推廣泛應(yīng)用于從分子水平上尋找確診遺傳性的指標(biāo)或探討遺傳 病和腫瘤的病因,對產(chǎn)前診斷、早期確診和突變基因攜帶者的檢出,以及腫瘤的預(yù)防和治療 均具有十分重要的意義。積極性優(yōu)生又稱演進性優(yōu)生,它主是致力于促進體質(zhì)和智力上優(yōu)秀個體的出生,從而使人類 整體素質(zhì)得到提高。可以設(shè)想,到21世紀(jì)積極優(yōu)生這一高科技領(lǐng)域取代現(xiàn)在的消極性優(yōu)生 ,成為人類把握自己命運的強有力的武器。積極性優(yōu)生的的主要措施是:建立精子庫,以及 人工受精,體外受精等。
我國人口政策是根據(jù)人口現(xiàn)狀、疆域、自然資源的擁有數(shù)量、環(huán)境條件、經(jīng)濟發(fā)展水平等因 素通盤考慮后慎重制定的。現(xiàn)行計劃生育政策是:繼續(xù)提倡晚婚、晚育,少生、優(yōu)生,繼續(xù) 提倡一對夫婦只生育一個孩子,有計劃、有控制地安排確有實際困難的夫婦生第二個孩子、 禁止超計劃生育兩胎和多胎,少數(shù)民族可適當(dāng)放寬一些。計劃生育既利國家又利自己的大事 ,是文明進步的表現(xiàn)。全國人民都要自覺地執(zhí)行。青年是四化建設(shè)的主力軍,又是未來人口 的繁衍者,更應(yīng)當(dāng)自覺地實行晚婚和計劃生育。經(jīng)過一代人的共同努力,我們的國家一定會 更加興旺發(fā)達,人民一定會生活得更加美好。
第十八章 傳染病的預(yù)防
第一節(jié) 免疫
傳染病是由各種致病性的生物病原體進入人體所引起的一種具有在人群傳播,引起流行的疾 病。傳染病不僅危及本人而且還會累及他人,甚至造成大范圍的流行。天花、霍亂、鼠疫、 結(jié)核病等傳染病嚴(yán)重威脅人類的健康。隨著科技的進步,抗生素的發(fā)現(xiàn),一度減弱了某些傳 染病的危害。但事實表明,傳染病不可能完全控制,這就需要人們加強對傳染病的預(yù)防,而 預(yù)防最重要的一點就是提高人體免疫力。
免疫從醫(yī)學(xué)上講是指機體免疫系統(tǒng)識別自身與異己抗原,并通過免疫應(yīng)答排除抗原性異物, 以維持機理平衡的功能。異已抗原主要包括無致病性的抗原性異物(如花粉)、入侵的病原 微生物或其毒素、正常機體內(nèi)出現(xiàn)的衰殘細胞等。
一、免疫的功能
免疫功能是機體的一種生理反應(yīng),當(dāng)抗原性物質(zhì)進入機體后,機體能識別“自己”和“異己 ”并發(fā)生特異性免疫應(yīng)答,排除抗原性的異己物質(zhì),或使其處于不活化狀態(tài)(免疫耐受)。 在排導(dǎo)過程中,人體的這種生理反應(yīng),既可以保護機體,又可能損傷機體。
免疫功能主要表現(xiàn)在三方面:免疫、防御、免疫穩(wěn)定和免疫監(jiān)視。免疫防御是指防止病原微 生物侵入機體,抑制其在體內(nèi)繁殖、擴散,從體內(nèi)消除病原微生物及其產(chǎn)物,保護機體生存 的功能。免疫穩(wěn)定則指消除體內(nèi)變性、損傷衰老細胞,防止形成自身免疫性疾病的能力。免 疫監(jiān)視指的是識別、殺傷與消除體內(nèi)的突變細胞,防止發(fā)展為腫瘤的能力。
免疫功能的獲得可由兩種方式。一種是由先天遺傳而獲得的免疫力,主要是由皮膚粘膜的屏 障作用、吞噬細胞的吞噬作用、自然殺傷的殺傷作用及多種體液成分構(gòu)成。它們能非特異地 阻擋或消除入侵體內(nèi)的微生物及體內(nèi)突變死亡細胞,又稱非特異性免疫。另一種是個體出生 后,由于機體感染了某種微生物或抗原的免疫力,又稱為特異性免疫。特異性免疫消除相慶 抗原的能力,顯著強于非特異性免疫力,這是進行人工免疫的基礎(chǔ)。這種后天獲得的特異性 免疫不能遺傳。
二、免疫預(yù)防
這是根據(jù)特異免疫原理,彩人工方法,將抗原或抗體制成各種制劑,接種于人體,使其獲得 特異性免疫能力,達到預(yù)防疫病的目的。自動免疫是機體接受抗原刺激后產(chǎn)生的特異性免疫 應(yīng)答,其特點是有一定潛伏期,但建立后持續(xù)時間長。自然自動免疫是指機體在自然情況下 ,接受抗原刺激而產(chǎn)生免疫力,通常在患傳染病或隱性感染后獲得。如患傷寒病后機體可獲
得對傷寒桿菌的免疫力。
人工自動免疫是指用人工方法給機體接種疫苗類毒素等抗原物質(zhì)而刺激機體產(chǎn)生的免疫力。 預(yù)防接種后,一般1~4周出現(xiàn)免疫力,會維持?jǐn)?shù)月至數(shù)年,主要用于預(yù)防,對人體抵御傳 染病發(fā)揮著巨大作用。
被動免疫簡單的說就是機體直接接受抗體,從而獲得的特異免疫力,其特點是見效快,維持 時間短。
自然被動免疫是指機體在自然情況下被動獲得的免疫力。如母體通過胎盤和母乳傳給乳兒和 嬰兒的免疫的力,這種免疫力對于6個月嬰兒預(yù)防麻疹,白喉等傳染病有明顯作用。
人工被動免疫是指用人工方法給機體直接輸入抗毒素、丙種球蛋白、抗病毒血清等免疫物質(zhì) 而獲得的特異性免疫力,注入后免疫立即出現(xiàn)。主要用于治療某些外毒素引起的疾病或與某 些傳染病患者接觸后的應(yīng)急措施。
第二節(jié) 傳染病的防治
傳染病的典型病程可以分為四期:潛伏期(病原體進入人體到發(fā)病前出現(xiàn)臨床癥狀),期驅(qū) 期(一般1~2天,臨床癥狀輕微)。癥狀明顯期(所有的傳染病癥狀充分表現(xiàn))和恢復(fù)期 。
一、傳染病的流行過程
傳染病的流行過程就是傳染病在人群中發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的過程。流行過程的發(fā)生需要三個 基本條件、傳染源、傳播途徑、易感人群。缺少任何一個條件,都不會導(dǎo)致傳染病的流行。
1傳染源
這是傳染病發(fā)生與流行的最終根源,包括傳染病人,病源攜帶者和動物傳染源。其中傳染病 人是最主要的傳染源。病源體在病人體內(nèi)生長、繁殖、借助咳嗽的飛沫或糞便等排泄物排至 空氣、水痘,傳染病人是其唯一的傳染原。病源攜帶者雖然處在不被外人注目的狀態(tài),但其 危害更大,如果攜帶者在公共場合,就有可能造成傳染病的大范圍流行。如白喉、脊髓灰質(zhì) 火、動物傳染病的疾病約占傳染病總量的五分之一,如狂犬病、結(jié)核病、寄生病等。
2傳播途徑
人傳染源排出的病原體侵入另一易感者之間的途徑稱作傳播途徑。傳播途徑一般包括以下幾 種:
①空氣傳播:包括飛沫、飛沫核、塵埃傳播因子的傳播。所有的呼吸道傳染病都可以通過這 種途徑傳播,如麻疹、白喉、百日咳、流行性感冒、流行性腦脊膜炎等。
②水的傳播:水源被病原體污染后,若未經(jīng)消毒也可以成為傳染病的傳播途徑。許多腸道傳 染病,如傷寒、痢疾、甲型病毒性肝炎都可以經(jīng)水傳播。
③食物傳播:幾乎所有的腸道傳染病和個別的呼吸道傳染病,如結(jié)核病,都可以通過污染的 食物而造成傳播。傷守、痢疾、蛔蟲病,滌蟲病,肺吸蟲病等都是食物傳播。
④接觸傳播:可分間接接觸傳播和直接接觸傳播兩種。傳染病人和攜菌者觸摸過的扶手、毛 巾等物。被易感人群接觸后就會造成傳播。直接接觸是指傳染源和易感者不經(jīng)過任何外界因 素而直接接觸(如狂犬。┰斐蓚鞑ァ*
⑤蟲媒傳播、指通過一些節(jié)肢動物(蚊、蠅、蠶、虱、螨等)叮咬吸血而傳播疾病的途徑” 蟲媒傳播的疾病包括瘧疾、流行性乙型肝炎、黑熱病、森林腦炎等。
⑥土壤傳播:有些寄生蟲的蟲卵,如鉤蟲卵;一些病毒如破傷風(fēng),炭疽茅胞都可以長期保存 在土壤中,一經(jīng)接觸人類就會經(jīng)口或皮膚進入人體,引起感染。
3易感人群
是指對某種傳染病原體缺乏特異性免疫,受到該病原體侵襲后易發(fā)病的人群。人群的易感性 取決于人群中每個人的免疫狀態(tài)。
人群易感性的高低受若干因素的影響和制約。如新生兒而增加、易感人群迂入、病原體變異 等都會使人群易感性升高。人群易感性的降低則是由于傳染病流行后的病后免疫和隱性感染 免疫的人數(shù)增多、人群中人工自動免疫的推廣、免疫人群的遷入、人群一般抵抗力的提高、 病原體變異等。
實踐證明,傳染病是可以預(yù)防的,切斷流行過程中的任何一環(huán),流行就不會發(fā)生。
二、傳染病的預(yù)防
預(yù)防就是針對流行過程中的三個環(huán)節(jié),采取綜合性措施以及根據(jù)各人傳染病的特點,針對主 導(dǎo)環(huán)節(jié)重點采取適應(yīng)措施。
1管理傳染源
傳染病報告制度是早期發(fā)現(xiàn)傳染病的重要措施,必須嚴(yán)格遵守。根據(jù)中華人民共和國傳染病 防治法及其實施細則,將法定傳染病分為三類:甲類(鼠疫、霍亂),為強制管理傳染病病 ,城鎮(zhèn)要求經(jīng)現(xiàn)后6h內(nèi)上報,農(nóng)村不超過12h。乙類為嚴(yán)格管理傳染。ㄈ绮《拘愿窝 、細菌性痢疾、傷寒等,要求發(fā)現(xiàn)后12h內(nèi)上報。丙類為監(jiān)測管理傳染。ㄈ绶谓Y(jié)核、血 吸蟲病等。)
對傳染病的接觸者,應(yīng)分別按具體情況采取檢疫措施,密切臨床觀察措施,藥物預(yù)防或預(yù)防 接種。對在人群中檢出病源攜帶者,進行治療教育,調(diào)整工作崗位。對動物傳染病源,如有 經(jīng)濟價值的家禽、家畜,應(yīng)盡可能加以治療,必要時宰殺后加以消毒。如無經(jīng)濟價值,剛予 以消滅
2切斷傳播途徑
對于消化道傳染病、蟲媒傳染病以及許多寄生蟲病來說,切斷傳播途徑通常是起主導(dǎo)作用的 預(yù)防措施,而其中又以愛國衛(wèi)生運動和除四害(老鼠、臭蟲、蒼蠅、蚊子)為中習(xí)的一般衛(wèi) 生措施為重點。
消毒是人為切斷傳播途徑的重要措施。廣義的消毒包括消滅傳播媒介即殺蟲措施在內(nèi),狹義 的消毒是指消滅污染環(huán)境的病源體而言。消毒有病源地消毒及預(yù)防性消毒兩大類,消毒方法 有物理和化學(xué)消毒法兩種。
3保護易感人群
提高人群免疫力可以從兩方面進行,改善營養(yǎng),鍛煉身體等措施可以提高機體非特異性免疫 力。但起關(guān)鍵作用的還是通過預(yù)防接種,提高人群的主動或被動特異性免疫力,接種疫苗、 菌苗、類毒素后可以使機體對抗病毒、細菌、毒毒的特異性主動免疫。接種抗毒素、丙種球 蛋白或高滴度免疫球蛋白,可使機體具有特異性被動免疫。
第三節(jié) 幾種常見傳染病的預(yù)防
一、病毒性肝炎
病毒性肝炎是由多種肝炎病毒所引起的,以肝臟炎癥和壞死病變?yōu)橹鞯囊唤M傳染病,主要通 過糞、口、血液或體液傳播,臨床表現(xiàn)為疲乏,食欲減退、肝腫大,肝功異常為主,按病源 分類,目前發(fā)現(xiàn)的病毒性肝炎共有五種。其中甲型和戊型主一表現(xiàn)為急性肝炎,乙丙丁型主 要表現(xiàn)慢性肝炎,并可發(fā)展為肝硬經(jīng)和肝細胞癌。
甲型肝炎潛伏期平均為30天(15~45)天,乙型肝炎潛代伏期平均為70天(30~ 180天);丙型肝炎潛伏期平均為50天(15~150天);戊型肝炎潛伏期平均為4 0天(10~70天);丁型肝炎潛伏期尚未確定,可能相當(dāng)于乙肝。
各類型肝炎的治療原則是以足夠休息、營養(yǎng)為主,輔以適當(dāng)藥物,避免飲酒過度勞累。
預(yù)防:首先是患者的隔離、然后是對攜帶者的管理,對傳染病指標(biāo)檢測呈陽性的應(yīng)禁止獻血 和從事幼托工作,其次對甲戊型肝炎預(yù)防重點是搞好衛(wèi)生措施,如水源保護、飲水消毒、食 品衛(wèi)生、食具消毒、加強糞便管理。對乙、丙、丁型肝炎的預(yù)防重點在于防止通過體液和血 液傳播,另外就是預(yù)防甲型、乙型肝炎的主要措施是接種、注射疫苗。
二、艾滋。ǎ粒桑模樱
艾滋病是獲得性免疫缺陷綜合征的簡稱,由人免疫缺陷病毒所引起的致命性慢性傳染病。本 病主要通過性接觸和體液傳播,病毒主要侵犯和破壞輔助性T4淋巴細胞,使機體細胞免 疫功能受損,最后并發(fā)各種嚴(yán)重的機層性感染和腫瘤。
本病潛伏期較長,一般認為2~10年左右可以發(fā)展為艾滋病。當(dāng)病毒侵入人體后可使人體 產(chǎn)生急性感染,無癥狀感染及持續(xù)性合身淋巴結(jié)腫大綜合癥,以后有五種表現(xiàn):體質(zhì)性疾病 ,如乏力,發(fā)熱;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀;嚴(yán)重臨床免疫缺陷;因免疫缺陷而繼發(fā)腫瘤;免疫缺陷而 并發(fā)的其他疾病,如慢性淋巴性間質(zhì)性肺炎。
預(yù)防:病人及無癥狀病毒攜帶者應(yīng)注意隔離,患者的血、排泄物和分泌物應(yīng)進行消毒,加強 國境鳳,加強宣傳教育,嚴(yán)禁毒品注射。禁止性亂交。嚴(yán)格檢查血液制品,推廣一次性注射 器使用,限制病毒感染者結(jié)婚,加強公用生活用品消毒。
三、細菌性食物中毒
細菌性食物中毒是進食被細菌或細菌毒素污染的食物而引起的急笥感染中毒性疾病,臨床上 可分為胃腸型與神經(jīng)型兩類。
胃腸型食物中毒:多發(fā)于夏秋季,潛伏期短,常為集體發(fā)病,以急性腸炎表現(xiàn)為主,本病常 于進食后數(shù)小時發(fā)生,多發(fā)病急,有全身中毒癥狀,有胃腸炎癥狀,如惡心、嘔吐、腹痛瀉 ,但病程短。
神經(jīng)型食物中毒:多于冬春季發(fā)病,是進食被肉毒桿菌外毒素污染的食物而引起的中毒性疾 病,臨床表現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,如眼肌和咽肌癱瘓為主特征,搶救如不及時病死率很高,本 病潛伏期多12-36h,亦可短至2h或長達10天,潛伏期越短,病情越重,發(fā)病突然 ,行有全身乏力、軟弱,頭暈頭痛,視力模糊,瞳孔散大,重癥者可出現(xiàn)吞咽,咀嚼,發(fā)育 困難等。其預(yù)防:搞好飲食衛(wèi)生,加強食品衛(wèi)生管理是預(yù)防本病的關(guān)鍵措施。并應(yīng)切實加強 對禽畜的宰前檢驗與宰后檢驗。食品加工、運輸及貯存應(yīng)進行衛(wèi)生監(jiān)督,嚴(yán)禁售賣變質(zhì)食物 。一旦發(fā)生食物中毒,應(yīng)立即報告當(dāng)?shù)匦l(wèi)生防疫部門,應(yīng)大力加強群眾性衛(wèi)生宣傳,不暴飲 暴食,不吃不潔、腐敗、變質(zhì)的食品,不進食未合理烹調(diào)制作的食品。
四、細菌性痢疾
簡稱菌痢。本病廣義系指由一些病原菌感染引起的痢疾樣病變,其主要臨床表現(xiàn)為腹痛腹瀉 ,粘液膿血便,可伴有發(fā)熱及全身毒血癥癥狀,嚴(yán)重者可有感染性休克或中毒性腦病,本病 急性期一般數(shù)日可愈,少數(shù)病人病情遷延成為慢性或反復(fù)發(fā)作,是夏秋季常見病。
預(yù)防:應(yīng)采取以切斷傳播途徑為主的綜合措施。
病人應(yīng)及時隔離,徹底治療至糞便培養(yǎng)細菌呈陰性。搞好飲食:飲水衛(wèi)生,搞好個人及環(huán)境 衛(wèi)生,做好三管一滅(管水、管糞、管理飲食及消滅蒼蠅)。
五、霍亂
霍亂是由霍亂弧菌所致的烈性腸道傳染病。發(fā)病急傳播快,是亞非大部分地區(qū)腹瀉的重要原 因。屬國際檢疫傳染病。臨床表現(xiàn)輕重不一大多僅有輕度腹瀉,少數(shù)重者可有劇烈吐瀉、脫 水、肌肉痙攣及周圍循環(huán)衰竭等。(此類病人先瀉后吐)。此病潛伏期一般為1~3天,短 者3~6h,長者達7天。典型病人多為突然發(fā)病,少數(shù)病人在發(fā)病前1~2天有疲乏、頭 昏、腹脹、腹鳴等前驅(qū)癥狀。
預(yù)防:對密切接觸病人者應(yīng)嚴(yán)格檢疫5天,給予預(yù)防性藥物,改變環(huán)境,加強飲水和食品管 理,殺咀滅蠅,對病人及帶菌者糞便及排泄物嚴(yán)格消毒,加強人群免疫力,接種霍亂菌苗。
六、流行性感冒
簡稱流感。是流感病毒引起的急性呼吸道傳染病。其臨床特征為呼吸道癥狀較輕,而發(fā)熱與 乏力等中毒癥狀較重,病程3~4月,流感病毒分甲、乙、丙三型,甲型病毒經(jīng)常發(fā)生抗原 變異而引起流感反復(fù)流行和大流行、潛伏期為1~3天。典型流感急起畏寒高熱,顯著乏力 ,頭痛,輕度咽干痛,胸骨下燒灼感,多無鼻塞流涕。面頰潮紅,咽輕充血。
預(yù)防:對疑似病人進行適當(dāng)?shù)母綦x與治療,在流感流行期間,公共場所應(yīng)加強通風(fēng),噴灑漂 白粉液,注射流感滅活疫苗及流感減毒適疫苗。
七、流行性乙型腦炎
此病是以腦實質(zhì)炎為主要病變的中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性傳染病。病原體是乙腦病毒,經(jīng)蚊蟲傳播 ,多在夏秋季流行。臨床上以高熱意識障礙、抽搐,病理反射及腦膜刺激征為特征。重癥者 常出現(xiàn)中樞性呼吸衰竭,可有后遺癥。
乙腦是人畜共患的自然疫源性疾病,幼豬是本病主要傳染源,主要通過蚊蟲叮咬傳播,潛伏 期一般為10~14天,起病急,體溫在1~2天達39℃~40℃,伴有頭痛、惡嘔、, 逐漸發(fā)展至意識障礙及呼吸衰竭。乙肝因病變損害部位不同,表現(xiàn)的神經(jīng)癥狀亦不同。
預(yù)防:應(yīng)采取以滅蚊、防蚊及預(yù)防接種為主的綜合性預(yù)防措施,搞好飼養(yǎng)場所環(huán)境衛(wèi)生,人 畜居地分開,防蚊、消滅蚊孳生地,使用地鼠腎滅活疫苗。
八、傷寒
傷寒是由傷守桿蘇引起的急性腸道傳染病。病理改變主要是全身單核原噬細胞系統(tǒng)的增生性 反應(yīng),尤以回腸下段淋巴組織病變明顯。臨床特征為持續(xù)發(fā)熱,相對緩脈,全身中毒癥狀與 消滅道癥狀,玫瑰疹,肝脾腫大與白細胞減少等腸出血,腸穿孔為主要的并發(fā)癥狀。
人對本癥普遍易感,病后免疫力持久。終年可見,夏秋為多。發(fā)病率以兒童與青年壯年為高 ,性別無明顯差異。病人與帶菌者均是傳染源。病人在潛伏期即可由糞便排菌,起病后2~ 4周,排菌量最多,傳染性最大。傷寒可通過污染的水、食物、日常生活接觸、蒼蠅等傳遞 病原菌而傳播。
預(yù)防:病人的大小便皿、食具、衣服、生活用品均須消毒。大力開展愛國衛(wèi)生運動,搞好糞 便、水源、飲食衛(wèi)生、消滅蒼蠅、飲前便后洗手,不吃不潔食物,不飲用生水、生物?捎 傷寒、副傷寒甲乙三聯(lián)菌苗皮下注射,也可口服傷寒菌苗。
九、瘧疾
瘧疾是瘧原蟲經(jīng)按蚊叮咬傳播的寄生原蟲病。瘧原蟲經(jīng)血液侵入肝細胞內(nèi)寄生繁殖,成熟后 又入紅細胞繁殖,使細胞成批破裂而發(fā)病。臨床以間歇性發(fā)作的寒顫、高熱,繼以大汗緩解 。間日瘧和卵形瘧常有復(fù)發(fā),惡性瘧發(fā)熱不規(guī)則,可引起腦型瘧。
瘧疾患者與帶瘧原蟲者皆為傳染源。它的自然傳播媒介是按蚊、人群普遍易感。感染瘧原蟲 后可產(chǎn)生一定免疫力,夏秋發(fā)病多,在熱帶及亞熱帶地區(qū)四季皆可發(fā)病。
預(yù)防:滅蚊、消滅按蚊幼蟲及其孳生場所,消除積水和雜草,滅成蚊可用殺蟲劑、噴灑滅蚊 及開展季節(jié)性滅蚊,使用蚊煙、沙窗、蚊帳、用乙胺嘧啶預(yù)防及疫苗預(yù)防。
第一節(jié) 遺傳因素對健康的影響
遺傳是生物界存在的普遍現(xiàn)象,一切生物在傳宗接代中都是按照自己的模式產(chǎn)生后代,使每 一物種的個體都繼承著前代的各種基本特征。遺傳是實現(xiàn)人類和各種生物在世代間得以種族 延續(xù)的基本條件,是決定人體健康發(fā)展與變化的先天因素。因此認識人體的遺傳物質(zhì),掌握 遺傳規(guī)律,使優(yōu)良的遺傳基因得到延續(xù)和發(fā)展,“改造”不好的遺傳基因,阻斷遺傳病的延 續(xù),提高人口質(zhì)量等等,這關(guān)系到我國民族的興旺發(fā)達和四化建設(shè)事業(yè)的順利發(fā)展。
自從20世紀(jì)初,摩爾根等人提出了“染色體--基因”學(xué)說。把孟德爾假想的遺傳因子具 體化在染色體上以后,到了20世紀(jì)40年代,隨著物理學(xué),化學(xué)和生物學(xué)的發(fā)展 新技術(shù) 的應(yīng)用,充分證明了染色體是由核酸和蛋白質(zhì)組成的,構(gòu)成基因的遺傳物質(zhì)就是核酸。而核 酸又要分為脫氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)兩大類。DNA是貯存遺傳信息 (遺傳密碼)的載體,具有相對的穩(wěn)定性,能精確的自我復(fù)制,使親代與子代間保持遺傳的 連續(xù)性,能夠指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成,挖掘新陳代謝過程和性狀發(fā)育,在特定條件下還可產(chǎn)生遺傳 的變異。但遺傳信息從細胞核的染色體中傳遞到細胞核外的細胞質(zhì)內(nèi)還與RNA密切相關(guān)。 遺傳信息先從DNA轉(zhuǎn)錄給RNA,再由RNA將遺傳信息帶到細胞核外傳遞給蛋白質(zhì)。
人體正常性狀的遺傳包括性別,體表性狀,生理生化特征、身體素質(zhì)等方面的20多種懷狀 的遺傳。
一、對體表性狀的影響
遺傳因素與對人體出身后的體表性狀有重要影響。身高的遺傳率為075體形的遺傳,有 資料表明父母均為瘦消型,則子女身體肥胖的概率為7%;若父母肥胖,其子女肥胖的概率
約為一般孩子的10倍。膚色多由遺傳因素決定,眼球的顏色多由遺傳因素決定,眼瞼的特 征(單眼皮或雙眼皮),因人種的不同而不同,白種人幾乎都是雙眼皮,黃種人則單層、雙 層均為正常。有資料表明,近視的發(fā)生率有一定的家族傾向,黃種人的近視率高于白種人和 黑種人。紅綠色盲男性多于女性,二者之比為(11~20)∶1,當(dāng)一個男性含有一個紅 綠色盲基因時,就是紅綠色盲。對女性來說,只有男性紅綠色盲與女性攜帶者婚配后,所生 女兒才可能是紅綠色盲患者。紅綠色盲患者與人種有關(guān),以男性為例:白種人為8%;黃種 人(中國)為51%;黑種人為1%~3%。有的形態(tài)和功能也受遺傳因素的影響,先天 性耳聾可由單基因突變引起,能致聾的基因有幾十對,其中多為陰性。這些基因中任何一對 的純合狀態(tài)均可引起耳聾。因此一對聾啞的夫婦也可能生出不聾不啞的孩子。鼻的形態(tài)與遺 傳密切相關(guān),而鼻的嗅覺功能個體差異很大,但嗅覺的遺傳基礎(chǔ)及規(guī)律尚待進一步研究。舌 的形態(tài)和舌的味覺功能的個體差異與遺傳有關(guān),有的人不能嘗出苦味,與存在有一對隱性基 因(比)有關(guān),這種人叫味盲,在我國味盲者占10%。毛發(fā)的顏色和疏、密、曲、直都受 遺傳基因控制,皮紋的特點,特別是掌紋和指紋都受遺傳因素的影響。
二、對生理生化指標(biāo)的影響
蘇聯(lián)生理學(xué)家巴甫洛夫?qū)⑷说纳窠?jīng)類型劃分為四類:一是活潑型(靈活型):其基本特征是 反應(yīng)快、準(zhǔn)確、活潑好動、思維敏捷、接受能力強、富于創(chuàng)造性,具有強而穩(wěn)定的工作能力 ;二是安靜型(隨性型);其基本特征是反應(yīng)較慢、準(zhǔn)確、沉著謹(jǐn)慎、踏實肯鉆研、但靈活 性差;三是興奮型(不可抑制型):其基本特征是反應(yīng)快、準(zhǔn)確性差、對新事物敏感、好動 、不易控制自己、有較強的工作能力;四是弱型(抑制型):其基本特征是反應(yīng)慢、注意力 分散、粗心、工作能力較低。人的神經(jīng)類型取決于兩個因素:第一是由遺傳決定的大腦皮質(zhì) 神經(jīng)元的分子結(jié)構(gòu)不同;第二是個體在不同環(huán)境中受到的影響。總的來說,遺傳因素的作用 大于一半因素的作用。經(jīng)研究,高級神經(jīng)活動類型可能由多基因決定,其遺傳力可高達0 90,后天因素只占010。
關(guān)于遺傳因素對心肺功能的影響,有資料表明心率和血壓均為多基因性狀,主要由遺傳決定 ,各基因之間有累積效應(yīng)。最高心率的遺傳力為0859。最大吸氧量是機體在極量負荷 后測得的吸氧量的最大值,是人體最大有氧能力的客觀標(biāo)志,也是判定人本在極量負荷運動 時心、肺功能的重要指標(biāo)。最大吸氧量多基因性狀,日本學(xué)者報導(dǎo)的遺傳力為0936, 加拿大學(xué)者報導(dǎo)為0934。
人的青春期是人體生長發(fā)育速度較快的階段。這一階段的發(fā)育速度存在著明顯的個體差異。 少年的青春發(fā)育可分為提早發(fā)育、正常發(fā)育和推遲發(fā)育三型,每型又可按生長發(fā)育高潮時間 持續(xù)的長、短和正常而分為三類。生長發(fā)育高潮開始時間的遺傳率為075;生長發(fā)育高 潮期持續(xù)時間的遺傳率為063。女子月經(jīng)初潮時間的遺傳率為090。由此可見,人 的生長發(fā)育主要受遺傳的控制。
人體骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類比例與遺傳密切相關(guān)。經(jīng)研究,骨髓肌肌纖維的數(shù)量和分類 比例的遺傳力為0995,人體血紅蛋白含量受單基因控制,基本上受遺傳因素影響,因 血紅蛋白含量低而貧血缺氧者,我國西南、華南諸有多見,廣州的發(fā)病為268%。人體 肌紅蛋白的含量、合成潛力以及可能達到的最高值主要受遺傳基因的控制,遺傳力為07 3。
人體的血乳酸和乳酸脫氧酶的含量與人的無氧耐力密切相關(guān),安靜狀態(tài)下血乳酸含量的高低 主要受遺傳因素的影響,其遺傳力的070,乳酸脫氨酶(LDH)的含量直接關(guān)系到乳 酸的代謝,它能將血中乳酸迅速、有效地轉(zhuǎn)化,以防止肌肉工和效率的降低。經(jīng)研究證明: 乳酸脫氨酶的活性其遺傳力為072。人體的血型,具有終身不變性,是受一組復(fù)等位基 因的控制。
三、對身體素質(zhì)、智力和壽命的影響
人體的身體素質(zhì)和運動能力都有明顯的遺傳性。研究表明:肌肉相對力量主要受遺傳因素的 影響,遺傳力為0643,而肌肉的絕對力量則主要受環(huán)境的影響,其遺傳力為035 ,后天環(huán)境影響可達065。一般耐力(有氧代謝能力)的遺傳力為070~093 ,專項耐力(無氧代謝能力)其遺傳力為070~099。反應(yīng)速度的遺傳力為07 5,動作速度的遺傳力為050。速度素質(zhì)有一定年齡變化曲線,高峰期因人而異。柔韌 素質(zhì)的遺傳力為070,環(huán)境因素占030。靈敏素質(zhì)也不同程度的受遺傳控制,但后 天訓(xùn)練在一定程度上能增加靈敏性。
智力是指人認識、理解客觀事物并運用知識經(jīng)驗等解決問題的能力。它包括記憶、觀察、想 象、理想、分析、判斷等能力。一般用智商來作為評定智力的標(biāo)準(zhǔn)。
智商=智齡÷測驗者當(dāng)時的實際年齡×100
IQ= MA CA ×100
例如一個8歲兒童,經(jīng)過智力測查,他的智力水平相當(dāng)于常模中10歲兒童,此兒童的 IQ= 10 8 ×100=125。
智商的最高分為200分,最低分為0分。90~110分的人屬于正常智力范圍,120 ~140分為智力優(yōu)秀,140分以上為天才。凡在70分以下均為智力低下,其中60~ 50分者為輕度智力低下(臨床上稱為愚魯);49~20分者為中度低下(臨床上稱為疾 愚);19~0分為嚴(yán)重智力低下(臨床稱為白疾),F(xiàn)已公認智力是一種受遺傳因素和環(huán) 境因素雙重控制的多基因性狀,多數(shù)人的研究認為智力的遺傳力為070。有人報導(dǎo),保 持智商在140分以上的父母,他們的子女均智商為128分。環(huán)境因素,尤其是個體受教 育的程度如何對智商有重要影響。有人調(diào)查發(fā)現(xiàn)父母職業(yè)對子女智力均有不同程度的影響。 (表17-1)+
表17-1 父母職業(yè)對子女智商的影響
父母職業(yè) 美 國 蘇 聯(lián) 芝 加 哥 養(yǎng) 子 親 生 英 國
有職業(yè) 116 117 113 119 115
半職業(yè) 112 109 112 118 113
僧侶、零售商 107 105 106
熟練工人 105 101 111 107 102
半熟練工人 98 91 109 101 97
不熟練工人 96 92 108 102 95
許多資料表明,人的正常壽命應(yīng)在百歲以上,女性的壽命比男性長3~5歲。父母高壽者子 女多高壽,一個人的父母活到75歲,則本人在30能活到80歲的概率為266%,一 個人的父母均在60歲前死去,則本人在30時能活到80歲的概率為203%。心血管 機能與壽命密切相關(guān)。據(jù)統(tǒng)計資料表明,心率慢的人比心率快的人長壽,血壓較正常低的人 比血壓高者壽命長。而心血管的機能是受多基因控制的,這一點支持了壽命的多基因遺傳論 。壽命作為表現(xiàn)型它是遺傳與環(huán)境作用的結(jié)果。衰老實際上是細胞關(guān)閉了某些基因,怎樣使 關(guān)閉的基因重新啟動是長壽研究的重要課題。
第二節(jié) 遺傳物質(zhì)改變對健康的影響
染色體是遺傳基因的載體,染色體上載有人體所有性狀的遺傳密碼;控制著人體的生長、發(fā) 育、生殖等一切活動。遺傳基因的突變往往使染色體結(jié)構(gòu)也道理異常的改變。
一、染色體畸變的影響
體細胞或性細胞內(nèi)染色體發(fā)生異常改變稱為染色體畸變,染色體畸變可分為數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu) 畸變兩大類。受精卵的染色體畸變是導(dǎo)致死胎或染色體病的重要原因。
染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型:一種是細胞內(nèi)整個染色體數(shù)目的增加或減少,形成整倍性 改變;另一種是細胞內(nèi)染色體的數(shù)目增加或減少1條或幾條,引起非整倍性的改變。雖然, 由整倍性改變形成多倍體的受精卵成為活嬰是報為罕見的,但在有染色體畸變的自發(fā)流產(chǎn)兒 中都常能見到(約占22%),說明多倍體受精卵并不是非常少見的。非整倍性的改變也常 在流產(chǎn)、死產(chǎn)兒由見到。
染色體結(jié)構(gòu)的改變實質(zhì)上指染色體上20遺傳物質(zhì)的增減或位置改變,任何類型的結(jié)構(gòu)畸變 均與染色體斷裂及斷裂后重接有關(guān)。染色體結(jié)構(gòu)畸變也是造成染色體病的重要原因。
由于染色體上按一定順序排列著一定數(shù)量的基因,基因某種內(nèi)部的或外界的原因,染色本數(shù) 目、結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,就會造成機體結(jié)構(gòu)和功能的異常,稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍,同時也由于基因的多效性,因此,染色體病常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài) 和功能的異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的,常表現(xiàn)為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發(fā)畸形、生 長遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外,還可見到皮規(guī)紋理改變。染色體畸變還可 導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)和死產(chǎn)。在妊娠前三個月中的自然流產(chǎn)兒中,65%有染色體異常,全部自然 流產(chǎn)兒中,20%有染色體異常。目前已發(fā)現(xiàn)的人類染色體數(shù)目異;蚪Y(jié)構(gòu)畸變的約一萬種 以上,幾乎涉及到每一號染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種,包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。
二、基因突變的誘因
自然界中的一切生物都會不斷地發(fā)生基因突變,在自然情況下產(chǎn)生的突變,稱自然突變或自 發(fā)突變;由人們有意識地利用一些理、化因素誘發(fā)的突變,稱誘發(fā)突變。無論哪一種突變, 都可導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生,新的性狀的形成。關(guān)于自發(fā)突變的原因,目前還不大清楚,可能與 外界因素和內(nèi)部因素有關(guān)。外界因素主要是指自然界中的輻射,象宇宙射線等。內(nèi)部因素是 指人體內(nèi)部放射性碳、強酸;溫度的極端變化及化學(xué)藥品、某些生理生化過程中產(chǎn)生的物、 質(zhì)作用等等。誘發(fā)突變的因素有:
物理誘發(fā)因素;它包括x射紅、α射線,r射線,以及中子、質(zhì)子等。輻射線所含的能量越 大,誘發(fā)效率愈高。放射性物質(zhì)對人體危害性很大,20年代一些制作夜光盤的女工,因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖,最后大多數(shù)人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中,離爆炸中心越近的人,其染色體畸變率越高,患血友病的可能性越大。
化學(xué)誘變因素:包括現(xiàn)代工業(yè)廢氣、工業(yè)反應(yīng)劑和原料、飲食工業(yè)中的左劑、醫(yī)藥及農(nóng)藥等 都有誘發(fā)作用。如接觸SO2氣體污染的工人,其血液淋巴體畸變率顯著提高;亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。
生物誘變因素;生物誘變因素主要指病毒,如:麻疹病毒、風(fēng)疹病毒、疤疹病毒等,它們產(chǎn)
生的毒素和代射產(chǎn)物,如黃曲素等都有誘發(fā)作用。
三、遺傳基因發(fā)跡對健康的影響
一個新生命的孕育誕生到衰老死亡,經(jīng)歷了一個個復(fù)雜多變的環(huán)境,首先是父母生殖細胞的 生成、結(jié)合,然后是合子的生長、發(fā)育,最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現(xiàn) 受遺傳物質(zhì)(基因)的控制,如果遺傳基因發(fā)生改變,將導(dǎo)致它所決定的性狀出現(xiàn)異常,產(chǎn) 生各種類型的遺傳病。
1遺傳病的特點
遺傳病是由于人體生殖細胞或受精卵內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生異變所引起的疾病。它是一種嚴(yán)重危 害人民健康的疾病,具有以下幾個特點。
(1)遺傳性和家族性
患者通過其致病基因傳遞給代后,使家族中不少成員發(fā)病。
(2)先天性
由于致病基因在受精當(dāng)時就已存在,故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病, 致使一部分形成自然流產(chǎn);有的在出生后開始發(fā)病;還有的需到青年或成年后才發(fā)病,如糖 尿病、原發(fā)性高血壓等。
(3)終生性
多數(shù)遺傳病是終生性的,往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負擔(dān),即使經(jīng)過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。
(4)在群體中按一定比率發(fā)病
在一定的民族中,各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。
2遺傳病的類型
人類遺傳病有三大類型,即單基因遺傳病,多基因遺傳病和染色體畸變。
(1)單基因遺傳病
這是由于單個基因突然所致。已知此類遺傳病有4000余種,根據(jù)遺傳方式不同又分為以 下四種:
①常染色體顯性遺傳。喝缍嘀浮⒉⒅、矮小、多發(fā)性結(jié)腸息肉、神經(jīng)纖維瘤、顱骨發(fā)育不 全、球形紅細胞貧血癥及魚鱗病等。
②常染色體隱性遺傳病:如白化病、先天性聾啞、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、幼兒肌萎縮、 胱氨酸尿癥等病。
③X染色體連鎖顯性遺傳。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性賢炎、色素失禁等病。
④X染色體連鎖隱性遺傳。喝缂t綠色盲、血友病、 丸女性化綜合癥、X連鎖性魚鱗病、 X連鎖性脊髓性肌萎縮、自毀容貌綜合癥等病。
(2)多基因遺傳病
這是由于許多對基因決定的遺傳病,常表現(xiàn)由輕到重不同的病情,如原發(fā)性高血壓、哮喘、 糖尿病、冠心病等。這類遺傳病多數(shù)君體發(fā)病率較高(1%~5%),為常見病,危害嚴(yán)重 ,而在患者同胞中發(fā)病率較低,故又極易被忽視,誤認為不是遺傳病。此類病已知有數(shù)十種 。
(3)染色體畸變
這是由于患者的染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上出現(xiàn)異常所致。如先天愚型(伸舌癡呆),超雌綜合 癥及多種畸形,目前書籍的染色體畸變達數(shù)百種以上。
近年來,腫瘤發(fā)病中的遺傳因素日益受到重視。人本腫除少數(shù)幾種外,幾乎都出現(xiàn)染色體異 常,不同的癌細胞有不同的染色體異常。如pH染色體異常與慢性粒細胞白血病有關(guān);腦膜 瘤與22號染色體的缺失有關(guān);14號染色體的尋常與某些淋巴瘤有關(guān)。人類遺傳物質(zhì)的改 變,導(dǎo)致了人體性狀的改變。從遺傳物質(zhì)改變的有害性看,改變必然破壞人體原有的規(guī)律, 造成的后果是對社會、對家庭的精神打擊和經(jīng)濟負擔(dān),以及個人對病痛的乘受壓力。但從進 化的角度來看,變異為進化提供了豐實的材料。基因突變對新物種的產(chǎn)生有重要意義。
第三節(jié) 優(yōu)生與計劃生育
一、影響優(yōu)生的因素
人類在發(fā)生、發(fā)育和發(fā)展過程中,不可避免地受到遺傳因素,環(huán)境因素和社會因素的影響。
遺傳基因是決定所有生物一切遺傳性狀和體形、體質(zhì)、生物功能等的物質(zhì)基礎(chǔ)。良好的遺傳 物質(zhì)是優(yōu)生的首要條件。為了人類的整體素質(zhì)不斷得到提高,達到優(yōu)生的目的,就必須保持 和鞏固優(yōu)良遺傳物質(zhì)在人群中的擴散。精子庫的建立和體外受精的推廣屬于前者,限制和禁 止有嚴(yán)重遺傳傾向疾病的人結(jié)婚生育則屬于后者。
環(huán)境因素包括出生前的子宮環(huán)境和出生后的外界自然環(huán)境。前者對胚胎發(fā)育影響很大,后者 對人的個體在整個一生中發(fā)育生長過程構(gòu)成極大的影響。人的許多生理、心理和智力特性都 是在后天逐漸形成的,環(huán)境的優(yōu)劣、直接影響遺傳基因的表達。在所有先天缺陷中遺傳因素 起決定性作用的占25%,環(huán)境因素起決定性作用的占10%。
社會的政治、經(jīng)濟、思想意識和文化道德觀念對優(yōu)生所起的作用和影響也是十分重要的,進 步的思想、文化和道德觀念以及發(fā)達的社會經(jīng)濟狀況將促進健康水平和人口素質(zhì)的提高、推 動優(yōu)生工作的開展。隨著人們物質(zhì)文化生活水平的提高,有關(guān)家庭生育的道德觀念、婦女兒 童保健工作、計劃生育工作、產(chǎn)前保健、優(yōu)生優(yōu)育的政策等使出生缺陷率和嬰死亡率逐漸下 降。
二、優(yōu)生的措施
優(yōu)生措施主要分為兩大類:一類是以予防性(消極性)優(yōu)生為目的,如遺傳咨詢、婚前檢查 、人工流產(chǎn)等。另一類則屬優(yōu)生的措施,如遺傳工程、體外受精和胚胎移植等。相對而言, 前一類措施出現(xiàn)較早且較易實行。
1搞好遺傳咨詢 禁止近親結(jié)婚
遺傳咨詢是指由咨詢醫(yī)師或從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的專職人員對遺傳病患者及親屬所提出的有關(guān)其 疾病的全部問題進行解答的過程。遺傳咨詢可分為婚前咨詢、產(chǎn)前咨詢,或其他方面的咨詢 ,如某些先天性畸形能否遺傳后代等。醫(yī)失進行咨詢解答的步驟可分為:明確診斷;分析疾 病的遺傳方式;向咨詢者及其親屬提出各種可供選擇的建議三個步驟。
遺傳咨詢時間總的原則是宜早不宜晚。首先是擇偶咨詢即婚前咨詢。知道自己的家族中有遺 傳病史、應(yīng)在婚前檢查中如實地告訴醫(yī)生,以便通過雙方染色體的檢查,來判斷婚后是否會 生畸形兒。如果雙方染色體的重視組合會導(dǎo)致遺傳病的延續(xù),那么,是結(jié)合還是分手,應(yīng)該 科學(xué)地、慎重地考慮。
其次是孕前咨詢。夫婦雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個先天性畸形兒,應(yīng)在準(zhǔn)備懷 孕前去咨詢。有的遺傳病與環(huán)境、季節(jié)有關(guān)系,醫(yī)生會對何時懷孕有利提出具體意見。另外 ,有些遺傳病需要在孕前做必要的治療,或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利,因此,孕前先去咨 詢,遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利于優(yōu)生的。
再有孕早期及時咨詢,懷孕后應(yīng)該在一、兩個月時去咨詢,最晚不超過三個月。孕早期咨詢 ,醫(yī)生可以通過詢問妊娠反映,做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。如果正常,但仍需要繼 續(xù)觀察監(jiān)護胎兒發(fā)育情況;如果出現(xiàn)異常,早期引產(chǎn)對孕婦身體的影響會小一些。
由此可見,在懷孕四五個月以后再去做遺傳咨詢是為時太晚了。因為有的檢查要待一兩個星 期后才能做出診斷。診斷后如果需要引產(chǎn),胎兒大了,對孕婦健康影響就更大了。
咨詢者應(yīng)該事先為遺傳咨詢作一些準(zhǔn)備,以便醫(yī)生作出正確地診斷,準(zhǔn)備的內(nèi)容包括:
說明自己的情況:結(jié)婚否、生育否、懷過幾次孕、有過流產(chǎn)否(自然流產(chǎn)或人工流產(chǎn))、孩 子的身體狀況、本人健康狀況、丈夫(妻子)的情況、夫婦是否為近親血緣。
說明男女雙方的家族史,包括父母、兄弟姐妹、叔、舅、姑、姨及堂表兄弟姐妹的健康情況 ,是否有近親結(jié)婚,是否患有遺傳病或先天缺陷、是否生過畸形兒等。
男女雙方的母親生過幾胎、成活幾人,目前健康情況如何,有無死胎或死產(chǎn)。
如果有遺傳病家族史,需要說明哪些家族成員患遺傳病、癥狀是什么、健康狀況、何時死亡 。
倘若咨詢者已生過一個畸形兒,那么應(yīng)告訴醫(yī)生。你在妊娠早期(1~3個月)、中期(4 ~6個月)、后期(7~9個月),是否受到過輻射、是否服過藥物、營養(yǎng)狀況如何、精神 狀態(tài)怎樣等整個妊娠期間的情況。醫(yī)生將根據(jù)這些情況并通過必要的檢查手段,來回答咨詢 者的問題,提出科學(xué)的合理的建議。
我國婚姻法明確規(guī)定:“直系血親和三代以內(nèi)帝系血親禁止結(jié)婚”。其中血親是指凡有血緣 關(guān)系的親屬,禁止近親結(jié)婚的目的是為了優(yōu)生。
一級親屬:父母和親生子女及同胞兄妹之間。他們有1/2的基因相同,近親系數(shù)為02 5。
二級親屬:祖父母和孫代,外祖父母和外孫代,有叔伯舅嬸姑與侄甥之間。他們有1/4基 因相同,近親系數(shù)為0125。
三級親屬:堂表兄妹之間。他們有1/8基因相同,近親系數(shù)為00625。
血緣關(guān)系越近,婚后子女具有相同的某些隱生遺傳病的病變基因的雜合子相遇機會越多,易 出現(xiàn)隱性病變基因的純合,使隱性遺傳病患者增加。據(jù)報導(dǎo):近親結(jié)婚比非近親結(jié)婚者遺傳 性疾病的發(fā)病率高10倍(如先天性心臟病,精神分裂癥等)、智力障礙者高4倍、智;和 低下者高35倍、乳幼兒死亡率高1-2倍。
2開展婚前檢查 選擇適當(dāng)生育
婚前檢查是對男女青年在結(jié)婚登記前進行的全面、系統(tǒng)的健康檢查及有關(guān)的系列保健服務(wù), 是為了保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、家庭幸福、防止遺傳 病延續(xù),是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提,也是實行首次優(yōu)生監(jiān)督。其重要意義是:為男女雙方 和下一代的身體健康提供保障;為實現(xiàn)人口優(yōu)生。提高全民族素質(zhì)奠定基礎(chǔ);為主動有效地 掌握好受孕時此和避孕方法提供保健指導(dǎo)。
適齡生育是指已婚婦女最合適的生育年齡。它是以生理學(xué)、心理學(xué)、產(chǎn)科學(xué)及社會學(xué)等多學(xué) 科學(xué)理論為科學(xué)基礎(chǔ)而確定的。從醫(yī)學(xué)角度來看。最佳生育年齡男性是25~29歲,女性 是24~28歲,一般不要超過30歲,尤其不要超過35歲。年齡過小同樣也不適合。據(jù) 統(tǒng)計表明:20歲以下的產(chǎn)婦,生出先天性畸形兒和低體重兒的發(fā)生率較高。又有報導(dǎo):一 般人工流產(chǎn)兒染色體異常率為51%。年齡35~39歲者為8%,40歲以上者為16 9%。先天愚形兒的發(fā)生率年齡在25~29歲者為1/1500,35~39歲者為1 /250,45歲以上者達1/60。如父親年齡過大,超過39歲者,精子中染色體發(fā)生 異常的機會及基因發(fā)生突變的機會增,加,子代出現(xiàn)先天愚形及突變性狀的風(fēng)險也相應(yīng)增高 。
3注意孕期保健 實施產(chǎn)前檢查
懷孕期間做好保健工作,是優(yōu)生的重要措施之一。懷孕期間要預(yù)防感染如:肝炎、流感、風(fēng) 疹、結(jié)核、尿路感染等,特別是病毒感染更易侵襲胎兒,可造成先天性心臟病、小頭畸形、 先天性聾啞、智力低下不等畸形,或出現(xiàn)流產(chǎn)、死亡等情況。孕期用藥一定要注意對胎兒的 影響。如強鎮(zhèn)痛劑可導(dǎo)致胎兒窒息至死亡。性激素藥物可使胎兒致畸或出生后智力低下,好 多抗菌素和降壓藥,腎上腺皮質(zhì)激素等對胎兒都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接觸有 害物質(zhì)(硫、汞、鋁、苯、一氧化碳、流化氫等)。不抽煙、不飲酒,注意個人衛(wèi)生,穿著 寬松舒適、實行勞逸結(jié)合,保持心情愉快,節(jié)制兩性生活等。
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,它是利用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的方法了解胚胎和胎兒出生前在宮內(nèi)生長發(fā)育 情況,對是否患有某種遺傳病或先天性畸形作出準(zhǔn)確的判斷,以便進行選擇性流產(chǎn)、杜絕患 兒出生,這是優(yōu)生的重要措施。
4加強孕期營養(yǎng) 適時進行胎教
孕期的營養(yǎng)非常重要,它不僅要保證孕婦自身的需要,而且要保證胎兒的生長,生育及乳房 、子宮和胎盤等發(fā)育的需要。并且要為分娩的消耗和產(chǎn)后的哺乳做好準(zhǔn)備,因此,保證營養(yǎng) 的攝入非常重要。
在妊娠的初、中、后三個時期,對膳食的需求有所不同。初期:胎兒生長較慢,孕吐常常使 孕婦不思飲食。這時,飲食可與孕前基本相同,以清淡為宜,適當(dāng)補充含蛋白質(zhì)的鈣、磷質(zhì) 食物。中期:胎兒生長加快,孕婦食欲良好。此時,不僅要保證各種營養(yǎng)素的供給,還要注 意合理搭配,多吃蔬菜、水果,防止便秘。后期:胎兒生長迅速,孕婦食欲旺盛。為了防止 胎兒過大造成分娩困難,孕婦需要多吃動物性蛋白的食物,適當(dāng)減少富含脂肪的食物及谷物 。孕婦增加營養(yǎng)應(yīng)該從以下幾方面入手:
(1)蛋白質(zhì)
每天蛋白質(zhì)攝入量以85g左右為宜。動物蛋白如魚、瘦肉、禽、蛋等為優(yōu)質(zhì)蛋白,孕婦每 天應(yīng)該吃一兩個雞蛋,二兩魚、肉類食物。含植物蛋白的食物有大豆及豆制品、谷類、芝麻 、紅薯等。孕婦常吃豆類食物及豆制品,每天喝豆?jié){一斤或牛奶半磅。
(2)無機鹽
胎兒的骨髓和牙齒發(fā)育需要鈣和磷,含鈣、磷研究的食物有蝦、蝦皮、骨頭、蛋白、乳類、 豆類、綠葉菜、雪里蕻等。妊娠期間,孕婦和胎兒都需要補充和貯存鐵質(zhì),孕婦是為分娩做 準(zhǔn)備,胎兒是為防止出生后貧血。含鐵豐富的食物有動物的肝、腎、心、蛋黃、瘦肉、薺菜 、綠葉菜等。孕婦除了要經(jīng)常吃含鈣、磷、鐵豐富的食物以外,還要多吃含碘豐富的海帶、 紫菜等。
(3)維生素
維生素A和維生素C可以增強身體的抵抗力,促進胎兒生長發(fā)育,防止流產(chǎn)。含維生素A豐 富的食物有肝、乳、蛋類及胡蘿卜、萵苣等。富含維生素C的食物有西紅柿、柑結(jié)、葡萄、 山楂、酸棗、豆芽、白菜等。維生素B1可以促進食欲,刺激乳汗分泌,保護神經(jīng)系統(tǒng), 健全心臟功能。谷類、大豆、花生、瘦肉、肝臟等都含豐富的維生素B1。維生素D有助 于腸道吸收鈣、磷質(zhì),對胎兒骨髓鈣化起著重要作用,所以孕婦要吃魚肝油、牛奶、蛋黃等 含維生素D豐富的食物。如果能經(jīng)常曬太陽,也可以不補充維生素D。
(4)水和粗纖維
孕婦每天需要飲水6~8標(biāo)。經(jīng)常吃富含粗纖維的蔬菜、水果,可以幫助腸蠕動、防止便秘 。
(5)熱量
孕婦對熱量的需要比一般婦女高,如果能保證上述營養(yǎng)素的供給,再適當(dāng)補充動物油和植物 油,就可以滿足需要了。
有關(guān)胎教對優(yōu)生尤其對智力、行為和心理發(fā)育的重要作用目前已得到肯定,且已被越來越多 的人所接受。在一定程度上,適時適宜的胎教對胎兒的發(fā)育無異于精神上的營養(yǎng)素。
人們經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),胎兒大約在6個月時,神經(jīng)系統(tǒng)已發(fā)育到相當(dāng)程度?茖W(xué)家用腹袋儀器對 孕婦測驗證明,環(huán)境的聲音、光線的刺激以及母親的情緒都能引起胎兒的反應(yīng)。母親如進入 聲、光柔和的房間,胎兒十分安靜,表示適應(yīng);如進入噪音和陰冷的地方,則會用激烈的胎 動來表示厭惡和不滿;剛生下的孩子哭鬧不安,如把他的耳朵貼在母親的心臟位置,孩子就 會冷靜下來。這是因為在子宮內(nèi)聽?wèi)T了母親的心音,條件反射而有了安慰。
近年興起的胎兒醫(yī)學(xué)測知胎兒已具有逃避反射、防衍反射、吸吮反射、刺激性呼吸反射等動 作。因此,現(xiàn)代科學(xué)家認為:“胎教”是有科學(xué)根據(jù)的。國外也非常重視胎教。美國和澳大 利亞等國愛還創(chuàng)辦了胎教學(xué)校,專門對孕婦進行胎教指導(dǎo)。
胎教有音樂胎教法,撫摩動作訓(xùn)練法,營養(yǎng)法。
音樂胎教法:目前國內(nèi)外已普遍采用。胎教音樂有兩種:一種供孕婦欣賞,它以寧靜為原則 ;輕松為恬靜,即使人感到悅耳動聽,又使人產(chǎn)生美好的聯(lián)想,通過神經(jīng)體液,將這種感受 由母體傳授給胎兒;另一種給胎兒聽的(將耳機放在孕婦腹部),輕松活潑、節(jié)奏明快的音 樂,可激發(fā)胎兒對聲波的良好反應(yīng),并能助長胎兒聽覺神經(jīng)和大腦功能的發(fā)育。據(jù)報導(dǎo)美國 休斯頓有名叫大衛(wèi)的神童,9歲時就開始攻讀湯瑪士大學(xué),據(jù)說他母親懷孕4個月時就經(jīng)常 聽貝多芬的樂曲。澳大利亞一家醫(yī)院曾進行胎教追蹤試驗,35名孕婦在妊娠期間每天欣賞 優(yōu)美的輕音樂,結(jié)果她們的子女中有7人成了音樂家,兩人成為優(yōu)秀的舞蹈演員,其余的孩 子智力也普遍高于一般水平,并且有良好的音樂感。追蹤結(jié)果表明,受過胎期教育的孩子, 明顯地比沒有受過這項教育的孩子成績好、聰明可愛。
撫摩動作訓(xùn)練法:是通過系統(tǒng)地對胎兒講話。適當(dāng)?shù)嘏拇蚝蛽崮Ω共康囊欢ú课坏挠?xùn)練,來 激發(fā)胎兒活動的積極性。胎兒受到母親雙手輕輕的按摩后會姝生蠕動,這是對母親愛撫的反 應(yīng)。4個月以后的胎兒均可接受此教育。但有習(xí)慣性流史,早產(chǎn)史及早期宮縮者不宜采用這 種方法。經(jīng)過這樣訓(xùn)練的胎兒出生后站立、行走都是比未訓(xùn)練的胎兒早得多。
精神營養(yǎng)法:科學(xué)研究人員認為,父母的精神生活將對胎兒產(chǎn)生潛移默化的影響。父母有良 好的心理、品德和藝術(shù)修養(yǎng),對胎兒也是健康有益的精神營養(yǎng)。夫妻要共同追求文明、高尚 、恬靜、愉快的精神享受、增進修養(yǎng)、陶冶情操,無疑也會為胎兒生長發(fā)育奠定一個好的基 礎(chǔ)。
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