最近美國一項(xiàng)針對于自閉癥的調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的遺傳性比以往的發(fā)現(xiàn)更為復(fù)雜，且自閉癥患者的兄弟姐妹也擁有不同的自閉癥相關(guān)基因。

該項(xiàng)發(fā)現(xiàn)被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫(yī)學(xué)》雜志，同時(shí)該項(xiàng)研究獲取的近1000個(gè)自閉癥基因組數(shù)據(jù)歷史性地首次上傳到基于谷歌云平臺(tái)的“自閉癥之聲”MSSNG門戶網(wǎng)站，這些已標(biāo)識(shí)數(shù)據(jù)將對全球研究人員開放，以加速對自閉癥的理解和個(gè)性化治療方法的開發(fā)。

領(lǐng)導(dǎo)此項(xiàng)研究的多倫多病童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心及多倫多大學(xué)麥克勞克林中心主任斯蒂芬·舍雷爾博士稱，這是一個(gè)歷史性的日子，因?yàn)檫@標(biāo)志著全球研究者將可首次利用MSSNG開放數(shù)據(jù)庫中的自閉癥全基因組序列開展研究，開放獲取的基因組學(xué)將引領(lǐng)諸多發(fā)育和內(nèi)科疾病的個(gè)性化治療方法的出現(xiàn)。

“自閉癥之聲”首席科學(xué)官羅伯特·林表示，以云平臺(tái)向全球研究人員共享自閉癥基因組數(shù)據(jù)，是一種之前未曾有過的打破壁壘的新方式。“自閉癥之聲”一如既往的目標(biāo)就是加速科學(xué)發(fā)現(xiàn)，最終改善全球自閉癥患者的生活質(zhì)量。MSSNG項(xiàng)目的最終目標(biāo)是上傳至少10000個(gè)自閉癥基因組，同時(shí)提供最先進(jìn)的“工具箱”來幫助分析。

“自閉癥之聲”是北美最大的自閉癥科學(xué)與宣傳機(jī)構(gòu)。自2005年成立以來，為自閉癥患者家庭投入超過1.6億美元資金用于研究和開發(fā)新資源。該機(jī)構(gòu)致力于資助與自閉癥起因、預(yù)防、治療等相關(guān)的生物醫(yī)學(xué)研究，提高公眾對自閉癥的關(guān)注度以及提倡關(guān)愛自閉癥患者及家庭。此外，“自閉癥之聲”還建立了一系列自閉癥資源庫并開展相關(guān)研究項(xiàng)目，包括自閉癥遺傳資源交流(AGRE)數(shù)據(jù)庫及其他科學(xué)和臨床研究項(xiàng)目。

在該項(xiàng)研究中，舍雷爾研究小組對來自85個(gè)家庭的340個(gè)全基因組進(jìn)行了測序，參與研究的每個(gè)家庭都有兩個(gè)自閉癥孩子。研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)兄弟姐妹(69%)在已知的自閉癥相關(guān)基因變異上幾乎沒有重疊，共享相同的自閉癥相關(guān)基因變異的比例不到三分之一。

這一發(fā)現(xiàn)對長期以來的推論提出了挑戰(zhàn)。由于自閉癥常常發(fā)生于同一家庭，專家們過去傾向于認(rèn)為患有自閉癥的兄弟姐妹會(huì)從其父母繼承相同的自閉癥易感基因。舍雷爾博士稱，現(xiàn)在看來，這未必是真的。人們早已了解自閉癥具有差異性，但最新研究結(jié)果使這種差異成為“板上釘釘”的事實(shí)。“每個(gè)自閉癥孩子都像是一片雪花，與別的雪花不盡相同。”

舍雷爾表示，這意味著人們不應(yīng)像普通的診斷基因檢測那樣只是尋找具有自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的嫌疑基因，而是需要對每個(gè)個(gè)體的基因組進(jìn)行完整評估，以確定如何最好地利用遺傳知識(shí)開展個(gè)性化治療。全基因組測序在分析個(gè)體的完整DNA序列方面已遠(yuǎn)超傳統(tǒng)基因檢測方法。

自閉癥患者兄弟姐妹也有相關(guān)基因的研究發(fā)現(xiàn)，意味著人們對于自閉癥基因檢測的方式應(yīng)發(fā)生變化，以尋求個(gè)性化的治療方式，更好的治療自閉癥。