美國德克薩斯州的Lauren Erdmann Marler

一個(gè)年僅28歲的女孩兒

她這樣描述自己年輕的人生：

“My genes turn into tumors”(癌癥扎根在我的基因里)17歲時(shí)首次確診結(jié)腸癌23歲時(shí)查出子宮內(nèi)膜癌28歲時(shí)診斷為淋巴瘤

手術(shù)與化療占據(jù)了Lauren的整個(gè)青春

但這一切的發(fā)生并不是偶然

正如她本人描述的那樣

通過基因檢測

她被確診為林奇綜合征

一個(gè)聽起來陌生但并不罕見的疾病

林奇綜合征：容易引發(fā)多個(gè)器官腫瘤

林奇綜合征(Lynch Syndrome, LS)，又稱遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌，是常染色體顯性遺傳性癌癥易感綜合征之一。

這么多名詞，啥意思?

劃重點(diǎn)1：癌癥易感

容易引起多個(gè)相關(guān)器官腫瘤：結(jié)直腸、子宮內(nèi)膜、胃、小腸...

其中結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌是最常見的LS相關(guān)腫瘤，終身風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)52%～82%和25%～60%。

劃重點(diǎn)2：常染色體顯性遺傳

就是說這種綜合征有50%的可能會(huì)遺傳給下一代，而且男女都一樣。

真兇：基因“質(zhì)檢”出問題

而LS的發(fā)生和一對叫MMR基因有關(guān)。正常情況下，一對MMR基因在人體內(nèi)扮演著“DNA質(zhì)檢員”一樣的角色，可以糾正DNA復(fù)制過程中出現(xiàn)的錯(cuò)誤，保持基因組的穩(wěn)定性。

而LS患者首先遺傳了一個(gè)MMR基因突變，獲得了腫瘤易感性，隨后另一等位基因后天獲得性異常，一對“質(zhì)檢員”雙雙下崗，DNA的復(fù)制錯(cuò)誤無法被糾正，就容易導(dǎo)致多器官腫瘤的發(fā)生。

女性林奇綜合征超50%首發(fā)子宮內(nèi)膜癌

林奇綜合征女性患者中，超過50%以子宮內(nèi)膜癌為首發(fā)表現(xiàn)，其一生中罹患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)為15%～60%。而首發(fā)癥狀為結(jié)直腸癌的林奇綜合征女性患者，在十年內(nèi)患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)為26%。

更加值得我們警惕的是，在子宮內(nèi)膜癌患者中，約5%的患者與遺傳有關(guān)，其中大部分是林奇綜合征。所以說這種類型的內(nèi)膜癌患者親代與子代當(dāng)中很有可能也存在基因突變。

所以，我們建議出現(xiàn)以下情況之一的內(nèi)膜癌患者做遺傳咨詢:

· 較年輕患者(通常小于50歲)

· 有腫瘤家族史的患者

· 多發(fā)性或雙側(cè)性腫瘤患者

遺傳咨詢可以：

實(shí)現(xiàn)內(nèi)膜癌患者個(gè)體化治療

對其親屬進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估及管理