矮小癥的癥狀表現(xiàn)是很多的，矮小癥患者精神上的損害也是很大的，生活中人們要注意了解一些事項，因此對矮小癥這種疾病的治療，往往從改善癥狀開始。矮小癥患者的注意事項也是很多的。所以就要進行檢查去發(fā)現(xiàn)。

體格檢查

身體測量應(yīng)包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài)，面容有無特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發(fā)育，肌張力，關(guān)節(jié)韌帶的活動，性發(fā)育情況。除此之外，還應(yīng)正確測量和記錄以下各項：

1)當(dāng)前身高和體重的測定值和百分位數(shù)。

2)身高年增長速率(至少觀察3個月以上)。

3)根據(jù)其父母身高測算的靶身高。

4)BMI值。

5)性發(fā)育分期。

實驗室檢查

1)X線檢查: 矮小兒童需攝左手正位X線片，判斷骨齡。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應(yīng)在±1歲之間，落后或超前過多均為異常。

如病人體格不勻稱，懷疑有骨骼病變時，則應(yīng)進一步檢查骨X線片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要時包括上肢或(和)下肢，同時觀察骨骼的生長，骨質(zhì)的密度可初步明確骨病的診斷。

2)常規(guī)檢查：血、尿常規(guī)檢查，肝、腎功能及血生化、電解質(zhì)、血氣檢查，血鈣、磷、鋅、堿性磷酸酶測定

3)染色體檢查：女孩身矮或有輕度畸形的，應(yīng)做細胞染色體檢查，以明確是否為Turner綜合征。

4)內(nèi)分泌檢查：

(1)甲狀腺功能：測血清T3、T4或TSH;

(2)生長激素一胰島素樣生長因子I軸(GH-IGF-I)功能測定

矮小癥疾病不能一次有效治療，矮小癥疾病的反復(fù)發(fā)作會對患者帶來嚴重的痛苦，矮小癥的出現(xiàn)也會給患者家庭也帶來嚴重的負面影響。而矮小癥的復(fù)發(fā)率很高，且復(fù)發(fā)次數(shù)愈多，一旦得了矮小癥。