兩代四人全都腿長身子短

醫(yī)生發(fā)現(xiàn)是罕見的一種侏儒癥

日前，鼓樓醫(yī)院收治了兩例反侏儒癥患者，腿長，身子短。讓專家瞠目的是，在兩人的背后，還隱藏著一個龐大的反侏儒癥家族。由于基因缺陷，他們的孩子很可能要遺傳他們這一奇特的體型。

女子被認定是反侏儒癥

見到懷孕4個月的小麗(化名)時，其奇特的身材立馬吸引了醫(yī)生的目光。身材有點像電影中的土行孫，但又有一點不同。“上半身異常短小，顯得兩條腿很長，配上一顆大腦袋，有點讓人哭笑不得。”對于自己的相貌引來詫異的目光，小麗已經(jīng)習慣了。

小麗坦言，上學時，因為總是長不高，常常被人喊“土行孫”，這讓她自尊心受到了很大的傷害，后來初三沒念完，便輟學回家。然而，在專家眼里，小麗并非土行孫體型：身子短，腿長，明顯與土行孫的侏儒癥反了過來。因此，專家將這一癥狀比喻為“反侏儒癥”。

發(fā)現(xiàn)罕見反侏儒癥家族

小麗告訴醫(yī)生，她懷孕了，想來醫(yī)院做個檢查，看看肚子里的寶寶將來會不會和她一樣。因為，除了爸爸，她的伯伯、叔叔的身材也都和她一模一樣，這讓她很擔心。

醫(yī)生當即讓小麗帶上家人來做檢查。第二天，小麗和爸爸如約來到醫(yī)院，兩個人身材果然一樣。據(jù)小麗的爸爸高先生介紹，在他十四五歲時，經(jīng)常感到后背疼，因為身體沒有其他毛病，一直沒有治療。然而，誰知道，從此之后，高先生就再也沒長高過，1.55米的身高配上短小的上半身，他一出門就會引人注目。

專家通過基因檢測證實，這對父女得了基因缺陷疾病，這是一種被稱為“X連鎖脊柱骨骺發(fā)育不良”的疾病，造成缺陷的地方正是X染色體異常。由于這是一種隱形的遺傳性疾病，生男孩將有50%遺傳這種反侏儒癥。

不幸：胎兒也可能得病

如今，小麗擔心肚子里的孩子和自己一樣，懷孕18周后，婦產(chǎn)科醫(yī)生通過穿刺羊水，提取了診斷樣品。很不幸的是，肚子里4個半月大的孩子是個男孩，有50%可能性會得該病。小麗陷入痛苦抉擇：要還是不要孩子呢?該院婦產(chǎn)科分子檢測室朱海燕化驗員介紹，根據(jù)疾病譜，這類疾病并非嚴重致殘致畸種類，因此國家未予限制出生。因此，要不要這個孩子需要小麗和丈夫自己來決定。

專家擬寫信求救同行

由于是基因出了問題，目前的藥物治療毫無辦法，朱海燕也是愛莫能助。幾天后，朱海燕在翻閱《nature》時高興得跳了起來，這本國際頂級科學雜志上發(fā)表了以色列科學家的一篇文章，讓朱海燕看到了希望。

朱海燕介紹，以色列的這位科學家撰文稱，已經(jīng)研發(fā)出一種新藥，可以治療包括反侏儒癥在內(nèi)的一些基因突變的疾病。孩子出生后，通過吃這一藥物能讓蛋白質(zhì)跳過有缺陷的基因，繼續(xù)復制，達到修復缺陷基因的目的。

“近期，我就準備給這位專家寫信，向他要一些藥，來進行治療。”朱海燕說，目前，這些藥物還處于臨床階段，療效如何還不好說。