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侏儒癥的臨床表現(xiàn)及診斷依據(jù)

侏儒癥的臨床表現(xiàn)及診斷依據(jù)

身高是一個(gè)復(fù)雜的問題,不僅受到遺傳的影響,還與后天的很多因素密不可分。凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,稱為侏儒癥或矮小體型。

臨床表現(xiàn)

1、出生時(shí)身高、體重常正常,3-6個(gè)月后出現(xiàn)生長(zhǎng)速度減慢,2-3歲時(shí)明顯低于同齡兒童,體型均勻。每年生長(zhǎng)速度<4cm。

2、面容幼稚,皮下脂肪豐滿,聲音尖細(xì)。

3、骨成熟延遲 萌牙、換牙延遲、骨齡延遲、常低于實(shí)際年齡2歲以上,蝶鞍容積縮小。

4、青春發(fā)育延遲 常見陰莖短小、睪丸發(fā)育不良。

診斷依據(jù)

1、出生時(shí)身長(zhǎng)體重往往正常,1-3歲后和同齡兒童差別愈見顯著,成年時(shí)身高常在130cm以下,但身體比例、智力比例、智力發(fā)育正常。

2、青春期第二性征缺如,無腋、陰毛、男性無睪丸、陰莖和前列腺不發(fā)育或發(fā)育較差,女性無月經(jīng),乳房、子宮、卵巢和外陰均不發(fā)育。

3、x線攝片可見骨齡幼稚,骨骼久不融合。

4、空腹血漿生長(zhǎng)抑制水平低于正常,且對(duì)胰島素或精氨酸的刺激反應(yīng)不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

身高是一個(gè)復(fù)雜的問題,不僅受到遺傳的影響,還與后天的很多因素密不可分。如果孩子出現(xiàn)侏儒癥,一定要帶孩子去醫(yī)院進(jìn)行檢查。