多囊腎是遺傳性疾病。根據(jù)遺傳學(xué)特點，分為常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)和常染色體隱性遺傳性多囊腎(ARPKD)兩類，常染色體顯性遺傳性多囊腎常見。

臨床表現(xiàn)

臨床上多數(shù)病人可有家族史、男多于女，表現(xiàn)各異。常見的表現(xiàn)有：

(1)腰腹部疼痛：為多數(shù)病人的首發(fā)癥狀，呈持續(xù)性或陣發(fā)性不等，勞累后加重。

(2)血尿：常為首發(fā)癥狀，約半數(shù)人出現(xiàn)，為間歇無痛性肉眼血尿。

(3)腹部腫物：多在雙側(cè)上腹部摸到，腫塊大小不一。

(4)可以有高血壓伴頭暈、頭痛。

(5)腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。

(6)約1/4病人有腎絞痛表現(xiàn)及尿頻、尿急等不適。

檢查

(1)尿常規(guī)，早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結(jié)石和感染時有白細胞和膿細胞。

(2)CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。

(3)B超顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。

(4)KUB平片顯示腎影增大，外形不規(guī)則。