1.病史 詢問(wèn)患兒是否在出生后即發(fā)現(xiàn)于腰骶部、頸后部或背部中線處有一軟性包塊，是否逐漸增大并于哭鬧時(shí)包塊張力增加，有無(wú)下肢畸形和大小便失禁，有無(wú)頭顱增大和智力減退。
2.神經(jīng)系統(tǒng)檢查 兩下肢有無(wú)運(yùn)動(dòng)障礙和變形，大小便有無(wú)失禁，會(huì)陰部有無(wú)鞍形感覺(jué)障礙。
3.局部檢查 注意腫塊大小和基底部的寬窄，透照時(shí)有無(wú)脊髓和馬尾神經(jīng)影，表面皮膚是否正常，或?yàn)榘胪该髂�，有無(wú)潰瘍或穿孔漏液。
4.脊柱X線平片 了解椎骨的缺損部位和范圍。
5.X線平片檢查 可顯示椎管骨質(zhì)發(fā)育缺損的程度和范圍。
6.MRI檢查 能顯示囊內(nèi)的脊髓和神經(jīng)根，并能發(fā)現(xiàn)常伴有的其它畸形，如脊髓栓系、椎管內(nèi)(或(和)皮下)脂肪瘤、皮樣囊腫或表皮樣囊腫等。