外陰白化病的發(fā)生，給很多的朋友們都帶來了極其嚴(yán)重的影響和傷害，這個(gè)疾病的發(fā)生在我們的身邊并不是特別的少見了，可是還是有不少的朋友們對(duì)于這個(gè)疾病的發(fā)病原因都不是特別的了解，下面就讓我們一起來了解一下關(guān)于外陰白化病的發(fā)病原因極其發(fā)病機(jī)制是什么吧：

外陰白化病(vulvar albinism)為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛發(fā)色素的減少或缺乏為表現(xiàn)，也可能僅在外陰局部發(fā)病。本病患者累及三種結(jié)構(gòu)者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。外陰白化病無自覺癥狀。

(一)發(fā)病原因

眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結(jié)婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個(gè)隱性基因所決定的。黑素細(xì)胞不能形成黑素，可能是供給游離酪氨酸的機(jī)制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉(zhuǎn)移到前黑素小體。

(二)發(fā)病機(jī)制

組織病理顯示，基底層有透明細(xì)胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據(jù)分子學(xué)發(fā)病機(jī)制，OCA可分為酪氨酸酶相關(guān)性O(shè)CA(即酪氨酸酶陰性O(shè)CA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性O(shè)CA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關(guān)性O(shè)CA(酪氨酸酶陽性O(shè)CAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關(guān)鍵酶，其活性缺乏或降低可導(dǎo)致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導(dǎo)致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉(zhuǎn)運(yùn)入黑素小體膜有關(guān)，是生成黑素所必需的蛋白質(zhì)，P蛋白功能缺失可導(dǎo)致黑素合成障礙。

外陰白化病的原因極其發(fā)病機(jī)制是什么呢？現(xiàn)在通過上文的閱讀已經(jīng)能夠非常清楚的了解了吧，外陰白化病的發(fā)生嚴(yán)重的侵害了女性朋友們的身體健康，所以如果一旦發(fā)生了外陰白化病的現(xiàn)象，我們一定要及時(shí)的去治療，以免帶來嚴(yán)重的傷害。