外陰白化病很多的朋友們都不是特別的了解和認識吧，外陰白化病的發(fā)病率在我們的生活當中并不是特別的高，可是卻給患者朋友們造成了嚴重的傷害，對此我們一定要及時治療，那么有關于外陰白化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷呢？

外陰局部白化病無自覺癥狀。外陰部皮損是全身白化病的一部分，表現(xiàn)為淡黃色陰毛，外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色，小陰唇、陰道黏膜色鮮紅�；颊咂渌�表現(xiàn)為細絲狀淡黃色或銀白色毛發(fā)，虹膜淡藍色，瞳孔紅色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。由于缺乏黑素保護，皮膚易于發(fā)生急性和慢性日光損害，易發(fā)生鱗癌、基底細胞癌。

根據(jù)先天性發(fā)病和臨床表現(xiàn)可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發(fā)生皮炎，局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞，數(shù)量及外觀正常。銀染色證明表皮內(nèi)黑色素缺乏;毛發(fā)變白或淡黃;虹膜粉紅色，瞳孔發(fā)紅，畏光。

發(fā)病原因

眼皮膚白化病是異源性常染色體隱性遺傳性疾病。近親結婚起顯著作用。白化病的遺傳系由一單個隱性基因所決定的。黑素細胞不能形成黑素，可能是供給游離酪氨酸的機制有缺陷，或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素小體。

發(fā)病機制

組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。

根據(jù)分子學發(fā)病機制，OCA可分為酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA，Ⅰ-A型;黃色突變OCA，Ⅰ-B型;溫度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶無關性OCA(酪氨酸酶陽性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突變引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在較高溫度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途徑中的關鍵酶，其活性缺乏或降低可導致皮膚色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變，導致P蛋白功能缺失，P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關，是生成黑素所必需的蛋白質，P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。

外陰白化病有哪些表現(xiàn)及如何診斷呢？通過上文的閱讀，我們現(xiàn)在對于這個問題都已經(jīng)明白了吧，如果出現(xiàn)了外陰白化病的時候，請大家一定要注意應該積極的去正規(guī)的醫(yī)院進行檢查和治療，千萬不要耽誤病情，否則帶來更加嚴重的傷害。