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唐氏綜合癥患兒分為哪些類型

唐氏綜合癥患兒分為哪些類型

提及到唐氏綜合癥大家應(yīng)該都是比較恐懼的,唐氏綜合征近年也困擾著很多的人們,而且唐氏綜合癥這個(gè)疾病的類型也是比較多的,所以大家有必要多了解唐氏綜合癥患兒的類型,才可以在治療上有更多的幫助,那么唐氏綜合癥患兒分為哪些類型?

(一)易位型

約占2.5%~5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation),是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,亦稱著絲粒融合,其額外的21號(hào)染色體長(zhǎng)臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中,D/G易位最常見,D組中以14號(hào)染色體為主,即核型為 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少數(shù)為15號(hào)。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性,即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者,核型為 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一種為G/G易位,是由于G組中兩個(gè)21號(hào)染色體發(fā)生著絲粒融合,形成等

臂染色體t(21q21q),或一個(gè)21號(hào)易位到一個(gè)22號(hào)染色體上,t(21q22q),較少見。

(二)標(biāo)準(zhǔn)型

患兒體細(xì)胞染色體為47條,有一條額外的21號(hào)染色體,核型為47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。

(三)嵌合體型

約占本癥的2%~4% 患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株(以兩種為多見),一株正常,另一株為21-三體細(xì)胞,本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起,臨床表現(xiàn)隨正常細(xì)胞所占百分比而定。

綜合以上文章內(nèi)容的介紹,大家應(yīng)該了解到唐氏綜合癥患兒的一些常見類型還是比較多的,希望能夠給更多的患兒在治療上帶來幫助,患上唐氏綜合癥一定要及時(shí)到正規(guī)的醫(yī)院接受治療,不要拖延了最佳治療時(shí)間。