1、血、尿、糞常規(guī)。

2、血、尿特殊檢查：疑苯丙酮尿癥時(shí)，可做尿三氯化鐵試驗(yàn)，或測(cè)定血苯丙氨酸含量。

3、血液生化檢查：血糖、血鈣、血鎂、血鈉、尿素氮及肌酐等測(cè)定。

4、腦脊液檢查。

5、心電圖與腦電圖檢查。

6、其他檢查。