Prader-Willi綜合征（PWS）是一種罕見的基因疾病，由于基因組印跡缺陷導致。該綜合征在1887年首次被描述，直到1980 年才被發(fā)現(xiàn)是由于失去了父源性基因。PWS并沒有明顯的男女發(fā)病差異，發(fā)病率在各種族中也有一定差異。目前已知PWS的發(fā)病率在美國約為1/16，000至1/25，000。

　　在PWS的診斷中，最常用的方法是熒光原位雜交（FISH）方法，對技術和設備要求較高，且只能診斷由于基因片段缺失而導致的PWS患者，占總患者數(shù)量的約70％。而對于由母源單親二倍性和基因印跡中心突變導致的PWS患者，F(xiàn)ISH方法無法進行診斷。因此，需要更快速、簡便的診斷方法。

　　一種新的診斷方法是利用甲基化特異的核酸內(nèi)切酶McrBC和HpaⅡ消化DNA模板，在PCR擴增DNA之前進行消化。這種方法能夠檢測99％的PWS患兒，包括由于基因片段缺失和母源單親二倍性兩種原因?qū)е碌腜WS。該方法簡單易行，儀器設備要求低，適用于臨床快速診斷。

　　典型的PWS患者表現(xiàn)為孕期胎動減少、新生兒期嚴重肌張力低下、喂養(yǎng)困難、陰囊發(fā)育不良或隱睪等癥狀。隨著年齡增長，患者食欲突然增大，導致肥胖，并出現(xiàn)運動和智力發(fā)育的落后。青春期時，患者身材矮小、性發(fā)育低下，并可能出現(xiàn)行為問題。PWS的診斷過程中，當患兒出現(xiàn)食欲增大和體重暴增時，醫(yī)生很容易懷疑此病。此外，PWS需要與其他導致肌張力低下和喂養(yǎng)困難的疾病相鑒別，如腦癱和先天性肌病。

　　目前，PWS的治療方法主要是應用重組人生長激素，該藥物能夠提高患者的線性身高增長速度，并改善碳水化合物代謝、減少脂肪蓄積、促進運動系統(tǒng)和認知發(fā)展。在使用生長激素治療PWS時，需要密切觀察患兒的呼吸系統(tǒng)和睡眠情況，預防呼吸道阻塞窒息等并發(fā)癥。

　　對于已經(jīng)確診為PWS的患者，基因缺失和母源單親二倍性導致的再發(fā)風險很低，僅為1％；而印跡中心突變導致的再發(fā)風險很高，達到50％。這對于遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷非常重要。

　　PWS的診斷和治療是長期而復雜的過程，需要醫(yī)生的細心觀察和多個學科的協(xié)作。通過不斷改進診斷方法和治療手段，期望能夠提高PWS患者的生活質(zhì)量和長期預后。