唐氏綜合癥的危害性是特別嚴重的，而且會有很多的寶寶出現(xiàn)此病的癥狀，應(yīng)對比此病需要進行相關(guān)的檢查，這是各位家長朋友需要清楚進行了解的一些知識了，接下來帶朋友們認識一下唐氏綜合征的檢查方法會有哪些呢，來了解一下吧。

唐氏綜合征的檢查：

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產(chǎn)前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關(guān)鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。熒光原位雜交，以21號染色體的相應(yīng)部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

產(chǎn)前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學(xué)指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險率，根據(jù)風(fēng)險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒�？沙Ｒ�(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合癥患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術(shù)。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預(yù)后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現(xiàn)，他們的預(yù)后主要取決于患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據(jù)其具體情況指導(dǎo)患兒的家庭及社會對其進行教育。

我們了解上面的知識之后，大家認識到了唐氏綜合征的檢查辦法有哪些了，該病的病因是極為復(fù)雜的，同時帶來了相當嚴重的危害性，因此我們必須要正確的認識唐氏綜合征的知識，自己的寶寶發(fā)病后要進行相關(guān)的檢查才可以。