頭發(fā)的生長，包括數(shù)量多寡、濃淡及發(fā)質(zhì)，與家族遺傳及個人體質(zhì)有關(guān)。它有時也是某些先天、后天疾病外在表現(xiàn)的一部分。例如多毛癥常需做內(nèi)分泌代謝方面的評估;相反的，若頭發(fā)顏色有異或稀少，則需考慮營養(yǎng)失衡、免疫內(nèi)分泌及先天異常等層面做進(jìn)一步評估。

一、頭發(fā)顏色較淡偏黃甚至白色

1.瓦登伯格氏癥(Waardenburg syndrome)：又稱「藍(lán)眼珠寶寶」，除了眼珠子因色素較少呈天藍(lán)色外，常在額頭有一小撮白發(fā)，一般它以顯性方式遺傳而有家族性發(fā)生，但更常是病人本身新的突變。此病常有內(nèi)耳及腸道發(fā)育的障礙，病人應(yīng)注意聽力與消化不良便秘的問題。

2.白化癥(albinism)：又稱「月亮的孩子」，多以隱性方式遺傳，父母親一般外表正常，而病人之頭發(fā)、眼睛、皮膚有廣泛性色素不足。它的遺傳方式復(fù)雜，外表也因黑色素細(xì)胞和黑色素生成多寡及影響范圍而有全白、稍紅、淡黃等不同嚴(yán)重度表征。

3.Chediak-Higashi癥候群：極少見，病人頭發(fā)呈特殊銀色光澤，病人常同時合并反復(fù)細(xì)菌感染，此種罕見的隱性疾病常死于免疫功能缺陷及敗血癥。

4.有一些疾病，發(fā)膚顏色與家人相較顯得更淡，包括染色體異常如普瑞德威利氏癥(小胖威利癥)、X染色體短臂尾端缺損。

5.部分罕見疾病，如控制不好的先天代謝異常疾病苯酮尿癥。一般而言，胺基酸、有機酸或粒線體代謝異常，也容易有皮膚及頭發(fā)顏色變淡的現(xiàn)象。

6.營養(yǎng)素的缺乏，如微量元素銅、鋅的不足，亦會使發(fā)色偏黃。

二、異常頭發(fā)數(shù)量及分布

1.頭發(fā)稀少，甚至不長：先天毛囊數(shù)目就比較少，常與外胚層發(fā)育不全有關(guān)，易合并不流汗及牙齒生長不良，常是基因突變異常導(dǎo)致。

2.后天性禿發(fā)掉發(fā)：兒童也會掉頭發(fā)，甚至變成完全禿頭。除了考慮自體免疫疾病癥狀掉發(fā)或化學(xué)治療后的并發(fā)癥外，常見的是營養(yǎng)缺乏如鋅、維他命B群、生物素酶，或代謝異常如高胱胺酸尿癥。

頭發(fā)的生長與遺傳有關(guān)，若有異于家人的顏色或數(shù)量時，應(yīng)求助兒童代謝遺傳科及兒童皮膚科共同評估，以早期找出病因且對癥下藥。