1.疾病概述

　　本病的發(fā)病原因是由于父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高另外某些化學物質(zhì)如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發(fā)生克蘭費爾特綜合征。

　　2.病因病理

　　本病的發(fā)病原因是由于父母的生殖細胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中,性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致,患者母親年齡越大染色體不分離的頻率也越高,另外,某些化學物質(zhì)如絲裂霉素C可引起染色體異常；飲酒也能導致子代發(fā)生克蘭費爾特綜合征。

　　3.臨床表現(xiàn)

　　1.在社會交往方面存在質(zhì)的損害AS患者通常是離群、孤立的，往往以一些異常的或奇怪的舉動去接觸別人盡管患者知道別人的存在，但通常是自我中心的，例如他們會喋喋不休地向聽眾(通常是成人)進行“演說”，內(nèi)容一般是關于他的一樣嗜好或更常見的是一些與眾不同的范圍狹窄的話題�；颊叨鄶�(shù)評價自己是“孤獨者”他們也常表示出對交朋友和與別人見面的興趣，但是這些愿望經(jīng)常會因為他們笨拙的交往技巧和不能明白別人的感受、愿望(例如厭倦急于離開、需要、私隱)而不能實現(xiàn)一次次的與人交往及交朋友的失敗，逐漸使這些孩子產(chǎn)生挫敗感，部分人甚至會出現(xiàn)抑郁癥狀而需要藥物的治療在社會交流的情感方面，患者在情感交流過程中往往表現(xiàn)出不恰當?shù)姆磻�和不正確的解釋，對別人的情感表達反應遲鈍理解拘泥甚至漠視。盡管如此，他們還是有能力以認知和呆板的方式正確描述其他人情感。

　　患者行為反應強烈地依賴公式化和刻板的社會行為規(guī)范和社會規(guī)則而不能以直覺和自發(fā)的形式理解別人的意圖，因此往往表現(xiàn)出反應脫節(jié)。這一表現(xiàn)導致了AS患者給人以社會行為幼稚可笑和行為刻板的強烈印象AS患者的這些行為表現(xiàn)，至少部分地存在于孤獨癥患者中，區(qū)別在于孤獨癥患者是退縮的，他們似乎對周圍的人不感興趣，或沒有意識到他人的存在但AS患者經(jīng)常是渴望甚至是盡力想與其他人建立聯(lián)系，卻缺乏技能做到這一點。

　　2.語言溝通方面存在的質(zhì)的缺陷盡管在AS的定義中并沒有此領域的顯著的功能障礙，但在AS的語言溝通技能上至少有三點是值得注意的。

　　①雖然患者的詞態(tài)變化和語調(diào)并不像孤獨癥那樣單調(diào)和刻板但言語的韻律性差，在事實的申述，幽默的評論中往往缺乏抑揚頓挫。

　�、谘哉Z經(jīng)常是離題和帶偶然性的給人一種松散和缺乏內(nèi)在聯(lián)系和連貫性的感覺。雖然在某些個例中這個癥狀可能提示某種思維障礙，但更經(jīng)常的是這種言語中缺乏連貫性和交互性是以自我為中心的交談模式的結(jié)果(例如缺乏感情的有關于名字，數(shù)字的長篇的獨白)，不能提供評論的背景資料不能清楚界定話題的變化，不能制止說出內(nèi)心的想法。

　�、刍颊呓涣鞣绞降淖畹湫吞卣魇侨唛L的表達方式有部分作者認為這是這種疾病區(qū)別于其他的最明顯的特征�；颊邥�就他們感興趣的話題不停地講，完全不理會聽眾是否有興趣或是否在聽是否想插話或是否想換一個話題。雖然說了許多，但通常得不出什么論點對話的另一方可能嘗試就事件的內(nèi)容或邏輯作探討，或是與相關的題目相聯(lián)系，但通常是不會成功的。

　　雖然這些所有的表現(xiàn)都可能可以用語言實用技能方面的重大缺陷或(和)缺乏對他人期望的洞察力或意識來解釋但我們?nèi)孕枰园l(fā)展的眼光來理解這一現(xiàn)象，以利于患者的社會適應技能的訓練。

　　3.局限的重復的，固定模式的行為，興趣和活動在AS中最常觀察到的是對局限興趣的全神投入。對一些不尋常而十分局限的題目十分投入的這一表現(xiàn)。他們對所感興趣的題目積累了大量事實知識而且經(jīng)常在第一次與他人的社會交往中就顯示這些事實。雖然實際的題目可以發(fā)生變化(例如每隔一年或倆年)，它可能主導著患者社會交往的內(nèi)容和日�；顒咏�(jīng)常把整個家庭長時間地沉浸于某一事物。雖然這一癥狀表現(xiàn)在兒童時期并不容易被發(fā)現(xiàn)(因為許多兒童都會諸如恐龍，流行的卡通人物等產(chǎn)生強烈的興趣但當題目漸變得不尋常和狹隘時就會使癥狀突出。這種行為非常特別因為患者常會學習有關于一些局限的題目(例如蛇，行星的名字地圖，電視節(jié)目表或鐵路時間表)的超乎尋常多的事實資料。

　　4.笨拙的運動除了以上所提到的診斷依據(jù)外，還有一個癥狀作為AS患者的相關表現(xiàn)而非診斷依據(jù)，即運動發(fā)育延遲和運動笨拙AS患者可能會有運動技能發(fā)展落后的個人史，如比同齡人更晚學會騎自行車，接球開罐頭等。通常他們是不靈活，步態(tài)僵化姿勢古怪，操作技能差，在視覺—運動協(xié)調(diào)能力方面的顯著缺陷雖然這一表現(xiàn)與孤獨癥的運動發(fā)展模式相反(通常孤獨癥中運動技能是相對較強的一項)，但在某些方面它與在成年孤獨癥患者身上所觀察到的有相似之處。然后這種在年長期的共同之處可能是由不同原因所引起的。例如，AS患者可能是由心理-運動障礙引起而在孤獨癥則可能是由于較差的自我形象和感覺。這就要求我們一定要在發(fā)育發(fā)展的背景下描述這一癥狀。