女性不孕可以由多種原因造成，其中卵巢因素占據(jù)很高比例，比如，卵巢發(fā)育不全就會直接導(dǎo)致不孕癥。

卵巢是生殖腺器官，在生育年齡期，卵巢長2.5～5.0cm，寬1.5～3.0cm，厚0.6～1.5cm。正常時卵巢位于卵巢窩內(nèi)。卵巢的主要功能是產(chǎn)生和排出卵細胞，以及分泌甾體激素。若卵巢發(fā)育不全、功能障礙或是發(fā)生腫瘤等均影響人體發(fā)育、健康及生育等。

XX單純生殖腺發(fā)育不全

該病又稱真性卵巢發(fā)育不全。卵巢不發(fā)育，女性生殖器發(fā)育不良，無畸形，女性第二性征發(fā)育差，無身材矮小及特納綜合征的特征。

特納綜合征(Turnersyndrome)

又稱生殖腺發(fā)育不全，伴矮身材等軀體畸形，或稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。正常女性染色體組型為46，XX，卵巢發(fā)育必須具有兩條X染色體的全部基因，其中防止身材矮小和蹼頸的基因位于X染色體的短臂上。性細胞分裂時，由于某種原因，導(dǎo)致性染色體不分離，形成的合子就只有一條染色體;或在分裂過 程中，X染色體短臂斷裂或丟失。性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，即可出現(xiàn)卵巢發(fā)育不全癥候群，形成臨床上的先天性生殖腺發(fā)育不全或特納綜合征。卵巢部位僅有一些白色條索狀纖維組織，無原始卵泡。

原發(fā)性閉經(jīng)，子宮不發(fā)育或發(fā)育不良，乳腺不發(fā)育，陰毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高極少超過150cm。半數(shù)以上頸部皮膚松弛，從耳后乳突部到肩峰，呈蹼頸占50%。盾狀胸、后發(fā)際低、肘外翻。乳頭位于鎖骨中線外，兩側(cè)乳頭距離遠，第4、5掌骨較短。常并發(fā)主動脈狹窄與泌尿系統(tǒng)異常。 有報道約每2500名女嬰中有1名患此病。此病無生育功能。

染色體核型為45，X，最常見的嵌合型為45，X/46，XX。雌激素水平低，高FSH。

該患者不能建立生育功能。應(yīng)用雌激素治療可促進乳房發(fā)育，使陰毛、腋毛稍稍生長，可刺激子宮內(nèi)膜增生，有撤藥性子宮出血，形似月經(jīng)。另外雌激素治療還有 利于性生活，對患者有良好的欣快和安慰作用。目前主張應(yīng)用雌孕激素人工周期療法，以誘發(fā)周期性子宮出血，一方面對患者是一種心理安慰，另一方面由于子宮內(nèi) 膜定期剝脫，可預(yù)防子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生。長期應(yīng)用雌激素，有誘發(fā)子宮內(nèi)膜癌的危險。有報道身材矮小采用苯丙酸諾龍治療，取得良好效果。對嵌合體含Y 染色體者，應(yīng)手術(shù)切除雙側(cè)生殖腺，以防惡變。

卵巢發(fā)育不全一般是先天性疾病，在治療上也存在一定的困難，但是我們相信，隨著醫(yī)學(xué)的進點，再大的難題也會被人類攻破。