遺傳性不育與染色體異常有關(guān)
身體發(fā)膚,受之父母。父母在給予我們美好生命的同時(shí),也許還給了我們一些缺陷。人體的許多疾病都與遺傳有關(guān),不育也是一樣,由遺傳性疾病所導(dǎo)致的不育就占到總數(shù)的2%—21%。
染色體是人類遺傳的基因載體,大部分遺傳性不育都與染色體異常有關(guān),如染色體斷裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色體微缺失等。以克氏綜合征為例,最常見的染色體核型是47-XXY;歼@種病的男性睪丸小而硬,組織學(xué)檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)睪丸曲細(xì)精管纖維化和透明樣變,管腔閉塞。由于精子的生長土壤——曲細(xì)精管功能喪失,所以精子就不能出生。Y染色體微缺失是指Y染色體中決定睪丸生長發(fā)育,進(jìn)而影響精子生成的位點(diǎn)缺失了,導(dǎo)致較嚴(yán)重的少弱精子癥。Y染色體是由父親傳給兒子的,因此父親有問題,兒子也極可能不育。
當(dāng)然,也有一部分遺傳性疾病未必是染色體異常惹的禍,如隱匿陰莖、小陰莖、尿道上裂、尿道下裂、無睪、隱睪等。這類患者大多可以產(chǎn)生精子,但由于輸送精子的道路中斷,精子就像困在大山中的孩子一樣看不到外面的世界,自然無法正常射精生育。
遺傳因素導(dǎo)致的不育,可能是父母的基因存在缺陷,從而遺傳子女,也可能是生育時(shí)發(fā)生基因突變。如果不存在嚴(yán)重染色體問題,單是上面所說的“道路不通”,可以通過治療或輔助生育技術(shù)而傳宗接代。但如果染色體有嚴(yán)重缺陷,那大多就沒有治療意義了。
染色體是人類遺傳的基因載體,大部分遺傳性不育都與染色體異常有關(guān),如染色體斷裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色體微缺失等。以克氏綜合征為例,最常見的染色體核型是47-XXY;歼@種病的男性睪丸小而硬,組織學(xué)檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)睪丸曲細(xì)精管纖維化和透明樣變,管腔閉塞。由于精子的生長土壤——曲細(xì)精管功能喪失,所以精子就不能出生。Y染色體微缺失是指Y染色體中決定睪丸生長發(fā)育,進(jìn)而影響精子生成的位點(diǎn)缺失了,導(dǎo)致較嚴(yán)重的少弱精子癥。Y染色體是由父親傳給兒子的,因此父親有問題,兒子也極可能不育。
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