地中海貧是一種危害最大的遺傳病，在我國(guó)南方各省是很常見(jiàn)的特別是廣東、廣西兩省。所以這些地方女性一定要做好孕前孕期的檢查了。

地中海貧血簡(jiǎn)介

地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)是我國(guó)南方各省最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá) 10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見(jiàn)。本病的發(fā)生是由于血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)異�；蚝铣伤俾十惓�，造成肽鏈不平衡而產(chǎn)生以溶血性貧血為主的癥狀群。

地中海貧血的表現(xiàn)

地貧的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現(xiàn)呈多樣性，輕者本人多無(wú)自覺(jué)癥狀而不易察覺(jué)，常因體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)輕度貧血或家系分析時(shí)才診斷。重型α地貧胎兒，又稱(chēng) Bart's水腫胎，因4個(gè)α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常于懷孕中期開(kāi)始發(fā)病，表現(xiàn)為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤(pán)巨大而水腫，多于懷孕晚期死于宮內(nèi)。即使能懷孕至足月，也多于出生后數(shù)分鐘內(nèi)死亡，而且孕婦常合并妊高征，胎盤(pán)早剝，子癇抽搐，產(chǎn)時(shí)或產(chǎn)后大出血等產(chǎn)科危重并發(fā)癥。另一種次嚴(yán)重的α地貧，又稱(chēng)血紅蛋白H病，與重型β地貧表現(xiàn)相似或貧血癥狀稍輕，這兩類(lèi)地貧在胎兒期無(wú)特殊臨床表現(xiàn)，可以懷孕至足月分娩，出生時(shí)與正常胎兒幾無(wú)分別，多于生后6個(gè)月左右開(kāi)始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無(wú)力。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

【產(chǎn)后癥狀】：

診斷要點(diǎn)

一、出生后不久開(kāi)始進(jìn)行性貧血(輕型可無(wú)貧血)，溶血嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。

二、常有家族史。

三、實(shí)驗(yàn)室檢查

(一)呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不均，可見(jiàn)異形，靶形紅細(xì)胞(可有0-66%)，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

(二)紅細(xì)胞滲透脆性降低。

(三)血紅蛋白分析 重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b 地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Bart’s的含量分別增高。

四、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄，以后可見(jiàn)顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

治療要點(diǎn)

一、限制含鐵藥物的使用及限制進(jìn)食含鐵食物。

二、重型病例需反復(fù)輸血，使血紅蛋白維持在6-8克/分升，以維持生理功能。輸血指征：

(一)貧血嚴(yán)重(血紅蛋白在5克/分升以卜)。

(二)出現(xiàn)溶血現(xiàn)象。

(三)合并嚴(yán)重感染。

(四)貧血性心衰。

反復(fù)輸血可引起含鐵血黃素沉著癥或血色病，對(duì)此可用螯合劑去鐵敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周連續(xù)使用6天，長(zhǎng)期使用。同時(shí)加用維生素c促進(jìn)尿鐵排泄。

三、同時(shí)補(bǔ)充葉酸和維生素E。

四、脾切除術(shù)的指征

(一)5-6歲以上的患兒。過(guò)早切脾易并發(fā)嚴(yán)重感染。

(二)需要輸血的次數(shù)和量逐漸增多。

(三)巨脾引起壓迫癥狀。

(四)合并脾功能亢進(jìn)。