提起遺傳病，大家都認(rèn)為會(huì)傳給下一代。其實(shí)大家不必要那么悲觀，有些遺傳病是可以避免和醫(yī)治的。下面就讓我們一起來了解一些關(guān)于遺傳病的知識(shí)吧!

苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?hellip;…對(duì)于普通人來說，這些疾病或許都很陌生，但有此類遺傳病家族史的人們卻深受其擾，因?yàn)閾?dān)心疾病會(huì)遺傳給下一代，有些人甚至不敢結(jié)婚、不敢生孩子，也有些人抱著撞大運(yùn)的思想冒險(xiǎn)結(jié)婚生了孩子，結(jié)果還是讓人失望——上述遺傳疾病依然沒放過他們的孩子!實(shí)際上，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的提高，雖然仍有一些遺傳性疾病無法避免，但也有很多遺傳性疾病通過外科、內(nèi)科或基因治療、干細(xì)胞治療，是可以避免或在某種程度上彌補(bǔ)缺陷的，與此同時(shí)，專家也再次提出了孕期檢查和新生兒篩查的重要作用。

●單種疾病發(fā)病率低，總發(fā)病率卻較高

專家介紹說，遺傳性疾病的種類很多，染色體病、X連鎖遺傳病、先天性代謝缺陷病、先天畸形都屬于遺傳性疾病的范疇，其中染色體病有300多種，X連鎖遺傳病有70余種，因此遺傳性疾病雖然單一病種發(fā)病率并不高，但總發(fā)病率還是比較高的。

染病后，這些遺傳性疾病往往會(huì)導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、唇腭裂、肢體畸形、性發(fā)育障礙、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等，對(duì)患者自身和家庭影響重大。

●及時(shí)實(shí)施外科手術(shù)，可矯正體表缺陷

說起遺傳性疾病，很多人認(rèn)為這些疾病會(huì)一代代往下傳，因此有些人便抱定終身不婚、終身不育的念頭，也有些人想著生生看再說，說不定孩子會(huì)健健康康呢!這些觀點(diǎn)都是不正確的。

專家指出，雖然目前對(duì)于遺傳性疾病有效的診療方法還不多，但兒科、產(chǎn)科、外科和遺傳學(xué)專家對(duì)這一領(lǐng)域是極其關(guān)注的，每年都有新的研究進(jìn)展。對(duì)于唇裂，腹壁缺損，先天性心臟病中的房間隔缺損、室間隔缺損，都能通過胎兒期或者嬰兒期手術(shù)進(jìn)行糾正，一般來說，手術(shù)越早孩子恢復(fù)得越好。

●飲食調(diào)理藥物治療，補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物

對(duì)于肝豆?fàn)詈俗冃赃@一常染色體隱性遺傳病，一旦確診可以通過服用D—青霉胺，來促進(jìn)銅離子的排泄。日常飲食中，要限制吃含銅的食物，多吃一些高蛋白食物，從而減少對(duì)肝臟、大腦、腎臟等器官的損害。對(duì)于一些酶或蛋白質(zhì)缺乏引起的遺傳代謝病，可通過對(duì)癥補(bǔ)充的方式取得良好的治療效果。

而X連鎖隱性遺傳病，會(huì)因攜帶者性別不同，分別遺傳給男孩或女孩，因此可在懷孕后進(jìn)行胎兒性別鑒定，根據(jù)攜帶者性別決定留男胎或留女胎，從而有效避免疾病遺傳。

●基因療法進(jìn)展迅速，添彩遺傳病治療

“如今，基因治療已開始應(yīng)用于遺傳性疾病的治療。”專家介紹說，美國(guó)已將基因治療用于肺纖維化囊腫，而對(duì)于X連鎖隱性致死性遺傳病——進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，國(guó)際上也正在廣泛研究，嘗試通過干細(xì)胞移植或?qū)�入正�；�因治療，目前�?dòng)物實(shí)驗(yàn)已取得了理想效果，人體實(shí)驗(yàn)正處于進(jìn)行階段，我國(guó)中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院已成功地為一名進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者進(jìn)行了干細(xì)胞治療。