絨毛活檢是妊娠早期采取胚胎絨毛作產(chǎn)前診斷的方法，絨毛來源于胚胎組織的一部分，是胎兒的附屬物，能反映胎兒的遺傳特征。20世紀60年代末開始探索經(jīng)子宮頸采取絨毛標本，并于70年代得到發(fā)展。目前，此項技術已被廣泛地應用于妊娠早期的產(chǎn)前診斷。

　　(一)適應證

　　絨毛內(nèi)層為細胞滋養(yǎng)細胞，其有絲分裂活動很旺盛；制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型。可以診斷胎兒是否有染色體異常；也可以測定胎兒性別，以早期發(fā)現(xiàn)伴性遺傳病。絨毛細胞取出后經(jīng)短期細胞培養(yǎng)即可鏡檢，甚至可以直接涂片、染色后在光鏡下查染色體。

　　絨毛含有豐富的酶，可用生化方法在絨毛中早期發(fā)現(xiàn)遺傳性代謝病。

　　隨著分子生物學技術的發(fā)展，現(xiàn)在已經(jīng)可以在DNA水平通過絨毛活檢發(fā)現(xiàn)胎兒有無基因異常及某些宮內(nèi)感染性疾病。

　　(二)絨毛活檢取材時間

　　一般在妊娠6—9周為宜。此時妊娠囊全部被絨毛覆蓋，絨毛分布廣泛，絨毛與蛻膜組織附著較疏松，絨毛料游離；胚囊尚未完全占滿宮腔；羊膜與絨毛膜間的胚外體腔尚存在，取絨毛時不致傷害羊膜囊內(nèi)的胚胎。妊娠10周后，胎盤形成，胚外體腔消失，易誤入羊膜囊內(nèi)。

　　(三)操作方法

　　經(jīng)子宮頸取絨毛：B型超聲檢查再次確定孕齡、子宮位置。患者排空膀胱，取膀胱截合位，雙合診查子宮位置及盆腔情況，隨后消毒外陰、陰道及宮頸，鋪消毒孔巾，窺陰器暴露宮頸，碘附或碘酒、酒精消毒宮頸。B型超聲引導下，將一2mm直徑帶芯的塑料管經(jīng)宮頸管沿宮腔方向輕輕貼宮壁緩慢進入宮腔，當遇有囊樣彈性的感覺時，可能是碰到了絨毛囊，切勿再深進，達到絨毛組織外抽出導管內(nèi)芯，并連接5ml含細胞培養(yǎng)液的注射器緩慢抽吸，邊吸邊退，負壓不宜過大，用力不要太猛，一般抽取1ml(約15—40mg組織)即可。當抽吸時會有負壓感，如有血吸出，應立即停止操作，取出吸管。操作進切忌將空氣注入或反復進退， 以免增加損傷。

　　取材后患者需平臥半小時，一月內(nèi)避免過勞并禁***。術后給抗生素及黃體酮，預防感染及流產(chǎn)。

　　(四)注意事項

　　取絨毛活檢，技術熟練的成功率可達97%。但有時會有母體細胞沾染。約有5%流產(chǎn)率。羊膜絨毛膜炎的發(fā)和率約為0.3%。個別病例報道有胎兒肢體發(fā)育的缺陷。因此，妊娠早期的絨毛活檢要嚴格掌握適應證。

　　胎兒鏡檢查

　　胎兒鏡是用直徑很細的光學纖維內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內(nèi)治療的方法。于20世紀50年代用于臨床，70年代趨于成熟。