雖然媽媽在孕前孕期都積極的預(yù)防著各種遺傳病的出現(xiàn)，可是她們對于可以存在的遺傳病卻不是很了解，其中唐氏綜合癥就是一個代表，媽媽們雖然知道有這種先天性疾病，但是對于唐氏綜合癥卻不是很了解。

什么是唐氏綜合癥?

唐氏綜合癥(什么是唐氏篩查)是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一，實(shí)際上，古代人對唐氏綜合癥的臨床表現(xiàn)已經(jīng)有相當(dāng)?shù)恼J(rèn)識，考古學(xué)家曾經(jīng)挖掘出一個 7 世紀(jì)、有典型唐氏綜合癥的體征的顱骨。在 16 世紀(jì)的一些素描畫中也可見到某些具有唐氏綜合癥樣面容的兒童。

1866 年，一位叫 John Langdon Down 醫(yī)生第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥。 1959 年，研究人員證實(shí)了唐氏綜合癥是由染色體異常(多了一條 21 號染色體)而導(dǎo)致的。

唐篩結(jié)果高危說明孩子是唐氏兒嗎?

唐氏篩查結(jié)果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是 羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。

羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、 胎兒鏡檢查等。

如何判斷孩子是否為唐氏兒?

唐氏兒有以下特征：

嬰兒面部扁平，眼睛狹長，鼻梁較寬。 頭頸后部扁平。

抱嬰兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛。 小指較短，掌中只有一條橫紋。

智力遲鈍，身體發(fā)育緩慢。 很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。

男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。

而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。