先天性早狀腺功低下也稱呆小病，可因先天性甲狀腺發(fā)育不良或甲狀腺激素合成過程中酶的缺陷所造成，是較常見的內(nèi)分泌疾病之一，也是造成小兒智力低下和體格發(fā)育障礙的重要原因之一。該病早期治療預(yù)后較好，如果在臨床癥狀出現(xiàn)之前作出早期診斷，及時治療，則可避免生長發(fā)育障礙及神經(jīng)系統(tǒng)的損害, 發(fā)現(xiàn)愈早治療愈早效果愈好，甚至可以不遺留后遺癥，一旦延遲治療則可出現(xiàn)不可逆性腦損害。

    苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體代謝過程中必需的氨基酸之一，而基因的突變會造成相關(guān)酶的活力缺陷，就會導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸發(fā)生異常累積。因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，導(dǎo)致腦細(xì)胞受損�；純撼錾鷷r都正常，通常在3－6個月時開始初現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)及外貌體征上的癥狀，1歲時癥狀才比較明顯。而實驗室檢查則可在新生兒剛剛出生的幾天內(nèi)就做出診斷，會為患兒的治療爭取到寶貴的時間。本病為少數(shù)可治性遺傳代謝病之一，應(yīng)力求早期診斷與治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。

    先天性聽力損害是新生兒常見的異常之一。我國每年有2萬至6萬聽力損害的新生兒出現(xiàn)，而聾啞患者中，至少有50%是可以預(yù)防的。聽力篩查是在對新生兒無侵入性、無損傷性、無任何副作用的前提下進(jìn)行的。在篩查中一旦發(fā)現(xiàn)異�；純�，將進(jìn)行隨訪，并在嬰兒出生的3個月左右進(jìn)行復(fù)查。如果確診為聽力障礙，應(yīng)從6個月時開始干預(yù)治療。然后進(jìn)行早期聽力、言語-語言等能力的訓(xùn)練，使這些兒童回歸到正常孩子的行列。 聽與說息息相關(guān)。周歲以內(nèi)是語言發(fā)育的起步階段，而1-3歲則是學(xué)習(xí)語言的最佳時期。聽力正常的兒童一般在4-6個月時開始出現(xiàn)呀呀學(xué)語的現(xiàn)象，這是語言啟蒙的重要階段，也是先天性聽力障礙兒童進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)治療的最佳時期。患者經(jīng)過及時聽力矯正干預(yù)以及語言康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)，可以獲得到同齡兒童的聽說能力，回歸到主流社會，今后會像正常小孩一樣，生長發(fā)育，學(xué)習(xí)與工作。如果沒有及早的發(fā)現(xiàn)和治療，很有可能變啞，而不會講話。

    先天性心臟病在我國的發(fā)病率高達(dá)0.8%，主要是正常的心臟在發(fā)育過程中，由于種種原因造成了發(fā)育停滯或者不發(fā)育，這樣就會出現(xiàn)各種心臟病。視病情不同，兒童心臟病手術(shù)費一般要幾萬元，大約有三分之一的患兒因此失去救治機(jī)會而活不到20歲。如果治療時機(jī)得當(dāng)，先天性心臟病90%以上可以通過手術(shù)治療痊愈。目前先天性心臟病死亡以上升為我國新生兒死亡的首要原因。社區(qū)醫(yī)生通過問診、查體、聽診及采用一些必要的實驗室檢查，能夠及早的發(fā)現(xiàn)患兒。篩查常見的一些先天性心臟病，像房缺、室缺、動脈導(dǎo)管未閉，少量的病人甚至在一歲以內(nèi)比較小的缺損可以自己愈合。而手術(shù)最佳的時機(jī)則應(yīng)該是學(xué)齡前，現(xiàn)在可以進(jìn)行心臟介入治療，也可以進(jìn)行心臟手術(shù)治療。

    先天性髖關(guān)節(jié)脫位又叫發(fā)育性髖關(guān)節(jié)脫位，該病除了先天因素之外，后天因素起著重要的作用。先天性髖關(guān)節(jié)脫位的治療，根據(jù)年齡大小選擇不同的治療方法，年齡越小療效越好。倘若每個新生兒生后均能做常規(guī)篩選檢查，在一周之內(nèi)明確診斷而進(jìn)行治療，其療效最理想。一歲以內(nèi)明確診斷，可成功治療。因此，早期發(fā)現(xiàn)非常重要。