“老吾老以及人之老，幼吾幼以及人之幼”。千百年來，人們用最美麗的語言贊美少年兒童，對(duì)孩子給予了無限關(guān)愛。每一個(gè)家庭都希望養(yǎng)育出聰明、健康、活潑的孩子，然而有時(shí)事與愿違，在眾多貌似正常的新生嬰兒中，有個(gè)別卻隱藏著導(dǎo)致呆傻甚至夭折的先天性、遺傳代謝缺陷性疾病，一旦延治將會(huì)給家庭帶來一輩子的遺憾和痛苦。如何避免這種情況出現(xiàn)？新生兒疾病篩查顯得尤為重要�？梢哉f，對(duì)新生兒先天性疾病進(jìn)行篩查是他們降生以后健康檢查的第一道“安檢”。
　　
篩查早診斷早治療

隨著時(shí)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，但一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷。

為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制，醫(yī)學(xué)界為了在疾病早期沒有癥狀的時(shí)候就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久就進(jìn)行檢查，這就是新生兒疾病篩查。新生兒篩查是在嬰兒出生后三天，由各產(chǎn)院針刺其足跟部取三滴血滴入濾紙片上，干后送新生兒篩查中心，通過先進(jìn)儀器進(jìn)行有關(guān)檢測(cè)，篩出可疑病例，再經(jīng)�？漆t(yī)生詳細(xì)詢問病史和有關(guān)檢查，最后確定診斷，使其在臨床癥狀出現(xiàn)前即得到治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙，甚至死亡。

三滴血可改變孩子的人生

新生兒篩查是在嬰兒出生后三天，由各產(chǎn)院針刺其足跟部取三滴血滴入濾紙片上，干后送新生兒篩查中心，通過先進(jìn)儀器進(jìn)行有關(guān)檢測(cè)，篩出可疑病例，再經(jīng)�？漆t(yī)生詳細(xì)詢問病史和有關(guān)檢查，最后確定診斷，使其在臨床癥狀出現(xiàn)前即得到治療，避免成為“癡呆兒”的厄運(yùn)。

新生兒篩查采用目前國(guó)際上先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)手段，可檢出絕大部分的高度可疑病兒。值得強(qiáng)調(diào)的是篩查不同于診斷，篩查檢查靈敏度為95%左右，且有些因素可能影響實(shí)驗(yàn)結(jié)果，如早產(chǎn)兒、低體重兒、雙胞胎、喂奶延遲、標(biāo)本污染等。家長(zhǎng)一旦接到復(fù)查通知，表示孩子可能患病，必須盡快帶孩子到醫(yī)院復(fù)查，以便盡早確診治療。沒接到通知的新生兒仍需定期到各婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行常規(guī)的隨訪，以保障孩子正常地生長(zhǎng)發(fā)育。