新生兒篩查是指通過(guò)特定的實(shí)驗(yàn)室對(duì)某些能夠?qū)е滦律鷭雰后w格、智能發(fā)育障礙的先天性代謝性疾病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體篩查，使它們?cè)谂R床癥狀尚未表現(xiàn)之前得以早診斷、早治療，從而避免重要臟器，如腦、肝、腎不可逆的損傷所導(dǎo)致的生長(zhǎng)及智能發(fā)育的落后。

現(xiàn)代科學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展，21世紀(jì)的國(guó)家、民族、人之間的競(jìng)爭(zhēng)主要是智力的競(jìng)爭(zhēng)。國(guó)際經(jīng)驗(yàn)證明:新生兒篩查是行之有效的提高人體素質(zhì)、降低弱智兒發(fā)生的措施，更有利于我國(guó)優(yōu)生優(yōu)育，及獨(dú)生子女政策的落實(shí)，使每個(gè)完美和諧的家庭擁有一個(gè)健康活潑的小寶寶。

新生兒篩查工作的開(kāi)展已有40年的歷史，篩查疾病的種類(lèi)依種族、國(guó)家、地區(qū)而不同，還與科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，經(jīng)濟(jì)教育水平有關(guān)。目前美國(guó)、日本、加拿大、瑞典、澳大利亞等數(shù)十個(gè)國(guó)家已廣泛開(kāi)展新生兒篩查，在一些歐美、日本等發(fā)達(dá)國(guó)家已將新生兒篩查列入國(guó)家衛(wèi)生法定內(nèi)容之一，目前日本是世界上新生兒篩查項(xiàng)目最多、技術(shù)最好的國(guó)家，篩查的病種已達(dá)8種之多（包括苯丙酮尿癥Pku;半乳糖血癥;楓糖尿病;半胱氨酸尿癥;高胱氨酸血癥;先天性甲狀腺功能低下（CH），先天性腎上腺皮質(zhì)增生，肝豆?fàn)詈俗冃裕��?/p>

有關(guān)新生兒篩查的多次國(guó)際性會(huì)議在世界各地召開(kāi)。首屆會(huì)議于1966年在南斯拉夫召開(kāi)，至今第十屆會(huì)議于1994年在美國(guó)華盛頓召開(kāi)，國(guó)際性新生兒篩查協(xié)會(huì)于1988年在美國(guó)成立。我國(guó)于1981年首先在上海開(kāi)展此項(xiàng)工作�，F(xiàn)北京、天津、廣州、沈陽(yáng)、濟(jì)南及昆明等地也先后開(kāi)展了新生兒篩查。1995年，我國(guó)政府頒布實(shí)施了《母嬰保護(hù)法》，明確規(guī)定了新生兒篩查任務(wù)，希望通過(guò)廣泛交流，新聞媒介宣傳，使廣大醫(yī)務(wù)工作者及衛(wèi)生部門(mén)有識(shí)之士認(rèn)識(shí)它的重要 性，在我國(guó)全面開(kāi)展此項(xiàng)工作，在不遠(yuǎn)的將來(lái)趕上和超過(guò)世界水平。

我國(guó)每年約有2000萬(wàn)新生兒出生，每例活產(chǎn)新生兒都是篩查的對(duì)象。新生兒篩查要在全國(guó)人口中進(jìn)行，其規(guī)模之大，困難之多是可想而知的。盡管所需費(fèi)用較大，但卻提供了早診斷、早治療的機(jī)會(huì)，從而大大降低了醫(yī)療費(fèi)用，更重要的是它將劣生變優(yōu)生，提高人口素質(zhì)，造福于人類(lèi)社會(huì)。隨著科技的發(fā)展，新生兒篩查的種類(lèi)、內(nèi)容、方法也將隨之改變和進(jìn)展。作為一項(xiàng)預(yù)防科學(xué)要在全國(guó)普遍開(kāi)展并趕上國(guó)際水平，需要我們醫(yī)務(wù)工作者的辛勤付出和有關(guān)領(lǐng)導(dǎo)的理解和支持，為了我們國(guó)家的強(qiáng)盛，為了民族的騰飛，趕快行動(dòng)起來(lái)吧!

新生兒篩查采血時(shí)間多定于生后48～72h，所用采血濾紙要有一定的厚度，質(zhì)地疏松，吸血性強(qiáng)，采血部位以新生兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，嚴(yán)格消毒后讓血自然滴出，滴至過(guò)濾紙上，避免同一處重復(fù)滴血，使血滴滲透濾紙正反兩面。室溫下自然干燥2h，放入塑料袋置于2～10℃冰箱保存，在規(guī)定時(shí)間內(nèi)郵寄至篩查中心。

我國(guó)目前開(kāi)展的新生兒篩查還以苯丙酮尿癥（Pku）和先天性甲狀腺功能低下（CH）為主，Pku在我國(guó)發(fā)病率為1/7000;CH發(fā)病率約為1/6000，這兩種疾病在新生兒期均無(wú)異常表現(xiàn)，隨著月齡的增大，臨床癥狀才逐漸表現(xiàn)出來(lái)。若在癥狀出現(xiàn)之前得以早診斷并予以早期治療，她（他）們將完全可以成為一個(gè)健康兒童，否則的話她（他）們將可能成為一個(gè)弱智、低智兒或者癡呆兒，給家庭、社會(huì)造成嚴(yán)重?fù)p失。為此，我們殷切希望新生兒篩查工作在全國(guó)廣泛開(kāi)展起來(lái)。