由于人體結(jié)構(gòu)異常、染色體改變、基因突變，或人體代謝所必需的酶異常，有可能導(dǎo)致嬰兒發(fā)生先天性代謝缺陷性疾病，造成體格和智力發(fā)育障礙。專家建議通過(guò)新生兒篩查加以預(yù)防�！�

據(jù)福建省婦幼保健醫(yī)院產(chǎn)科主任醫(yī)師劉清閩介紹，新生兒疾病篩查是通過(guò)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的方法，在新生兒期對(duì)某些先天性代謝缺陷性疾病進(jìn)行篩查，從中找出可疑病例，再加以進(jìn)一步檢查確診，從而使有些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免不可逆的腦病所造成的體力和智力發(fā)育障礙，甚至死亡�！�

專家表示，這類疾病至今已發(fā)現(xiàn)了數(shù)百種，數(shù)疾病仍無(wú)法根本解決，但某些疾病可以進(jìn)行早期診斷，及時(shí)治療即可預(yù)防殘疾的發(fā)生。，新生兒疾病篩查主要包括先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥兩種疾病，一旦確診，經(jīng)過(guò)治療可取得很好的效果。 　

專家提醒，很多患有先天性代謝缺陷性疾病的新生兒看上去很健康，不會(huì)引起家長(zhǎng)和醫(yī)生的注意。但隱匿著的大腦智力障礙或體格發(fā)育遲緩卻會(huì)在短時(shí)間內(nèi)造成不可逆的損害，成為終生“癡呆”。因此，若等到癥狀出現(xiàn)以后再診斷就為時(shí)已晚，失去了防止腦損傷的良好時(shí)機(jī)。專家表示，新生兒疾病篩查是目前行之有效的早期診斷方法，它能使疾病在嚴(yán)重?fù)p害來(lái)到之前就獲得有效治療。據(jù)記者了解，根據(jù)《母嬰保健法》我國(guó)將逐步開展新生兒疾病篩查工作。