為規(guī)范新生兒篩查工作，切實提高篩查質(zhì)量，衛(wèi)生部制定了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，并自發(fā)布之日起施行。
   
新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級預(yù)防措施之一。《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項目。我國從上世紀八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個省、自治區(qū)、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項目�！缎律鷥杭膊『Y查技術(shù)規(guī)范》包括新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范、新生兒疾病篩查實驗室檢測技術(shù)規(guī)范、新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范、新生兒疾病篩查追訪與管理技術(shù)規(guī)范、苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范。